متلازمة Dravet: الأسباب والأعراض والعلاج
ضمن مجموعة من الأمراض العصبية التي نعرفها بالصرع نجد متلازمة دريفت ، وهو نوع شديد الشدة يحدث عند الأطفال ويتضمن ذلك تغييرات في تطوير الإدراك والمهارات الحركية والتنشئة الاجتماعية ، من بين جوانب أخرى.
في هذه المقالة سنصف ما هي متلازمة دريفت وما هي أسبابها وأعراضها؟ الأكثر شيوعا ، فضلا عن التدخلات التي يتم تطبيقها عادة لعلاج هذا النوع من الصرع.
- ربما كنت مهتما: "10 الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعا"
ما هي متلازمة Dravet؟
متلازمة درافت ، كما دعا الصرع رمعي من الطفولة ، هو نوع خطير من الصرع الذي يبدأ في السنة الأولى من الحياة. وعادة ما تحدث نوبات الصرع بسبب حالات الحمى أو وجود درجات حرارة عالية وتتكون من تقلصات مفاجئة في العضلات.
بالإضافة إلى متلازمة Dravet يتميز بمقاومته للعلاج وبسبب طبيعتها المزمنة . على المدى الطويل ، يتطور عادة نحو أنواع أخرى من الصرع ويسبب تغيرات في التطور النفسي الحركي والتدهور المعرفي الشديد.
هذا الاضطراب يحصل على اسمه من شارلوت درافت الطبيب النفسي وعلم الصرع الذي عرفه في عام 1978. وله أصل وراثي ويقدر أن يؤثر على 1 من كل 15-40 ألف مولود حديث ، وهذا هو السبب في أن متلازمة درفت تعتبر مرض نادر الحدوث.
- مقالة ذات صلة: "الصرع: التعريف ، الأسباب ، التشخيص والعلاج"
أنواع نوبات الصرع
نحن نطلق على الصرع مجموعة من الأمراض العصبية وتتمثل ميزتها الرئيسية في أنها تفضل ظهور النوبات أو نوبات الصرع ، نوبات النشاط الكهربائي الدماغي الزائد الذي ينتج أعراضًا مختلفة.
يمكن أن تكون نوبات الصرع مختلفة جدًا بينهما ، اعتمادًا على نوع الصرع الذي يعاني منه الشخص. بعد ذلك ، سنصف الأنواع الرئيسية من الأزمات التي يمكن أن تحدث في سياق الصرع.
1. أزمة التنسيق
تحدث نوبات الصرع البؤري بطريقة محدودة (أو بؤرية) في منطقة معينة من الدماغ. عندما تحدث أزمة من هذا النوع يحافظ الشخص على الوعي ، على عكس ما هو معتاد في بقية الأنواع. وغالبا ما تسبقها تجارب حسية تسمى "هالة" .
2. أزمة تونيك ، الارتجاجية
هذا النوع من الأزمات له طبيعة معممة ، أي أنه يؤثر على نصفي الكرة المخية. تتكون من مرحلتين: المنشط ، حيث تصبح الأطراف صلبة ، و clonic ، والذي يتكون من ظهور التشنجات في الرأس والذراعين والساقين.
3. أزمات رمع عضلي (أو رمع عضلي)
ومن المعروف باسم "الرمع العضلي" نوبات الصرع التي أنها تنطوي على تقلصات العضلات المفاجئة ، كما في حالة متلازمة Dravet. وعادة ما يتم تعميم نوبات الرمع العضلي (تحدث في جميع أنحاء الجسم) ، على الرغم من أنها يمكن أيضا أن تكون محورية وتؤثر فقط على بعض العضلات.
4. أزمة الغياب
تدوم الأزمات الغائبة بضع ثوانٍ وهي أكثر دقّة من البقية. في بعض الأحيان لا يمكن اكتشافها إلا عن طريق حركة العين أو الجفن. في هذا النوع من الأزمات لا يسقط الشخص عادة على الأرض . قد يحدث الارتباك بعد نوبات الصرع.
علامات وأعراض
متلازمة درافت يبدأ عادة حوالي 6 أشهر من العمر ، ظهور لأول مرة مع نوبات الحمى ، والتي تحدث نتيجة لارتفاع درجة حرارة الجسم وتحدث بشكل حصري تقريبا في الأطفال. في وقت لاحق يتطور الفوضى نحو أنواع أخرى من الأزمة ، مع غلبة الرمع العضلي.
غالبًا ما تكون نوبات الصرع الرملي في مرحلة الطفولة أطول من المعتاد ، وقد تستمر لأكثر من 5 دقائق. وبالإضافة إلى حالات الحمى ، فإن المشاعر الشائعة الأخرى هي العواطف الشديدة ، والتغيرات في درجة حرارة الجسم الناجمة عن ممارسة الرياضة البدنية أو الحرارة ووجود محفزات بصرية ، مثل الأضواء الشديدة.
الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب عادة ما يعانون أعراض مثل الرنح ، وفرط النشاط ، والاندفاع ، والأرق ، والنعاس وفي بعض الحالات ، تغيرات سلوكية واجتماعية شبيهة بتغيرات التوحد.
أيضا ، فإن ظهور هذا النوع من الصرع عادة ما ينطوي على تأخير كبير في تطوير القدرات المعرفية والمحركات واللغوية . لا تنخفض هذه المشاكل مع نمو الطفل ، لذا فإن متلازمة درافت تؤدي إلى تدهور حاد في مناطق متعددة.
- ربما كنت مهتما: "ترنح: الأسباب والأعراض والعلاجات"
أسباب هذا الاضطراب
بين 70 و 90 ٪ من حالات متلازمة Dravet يعزى إلى الطفرات في جين SCN1A ، المتعلقة بعمل قنوات الصوديوم الخلوية ، وبالتالي إلى توليد ونشر إمكانات العمل. هذه التعديلات تتسبب في انخفاض توافر الصوديوم والخلايا العصبية المثبطة GABAergic هي أكثر صعوبة في التنشيط.
لا يبدو أن الطفرات في هذا الجين لها أصل وراثي ، ولكنها تنتج كطفرات عشوائية. ومع ذلك ، فإن نسبة تتراوح بين 5 و 25٪ من الحالات مرتبطة بعنصر عائلي ؛ في هذه الحالات تكون الأعراض عادة أقل شدة.
عادة ما يرتبط النوبة الصرعية الأولى عند الأطفال المصابين بمتلازمة دريفت بإعطاء اللقاحات ، والتي يتم إجراؤها بانتظام في عمر 6 أشهر تقريبًا.
التدخل والعلاج
تختلف الخصائص السريرية ومجرى دريفت بشكل كبير حسب الحالة ، لذلك لم يتم وضع بروتوكولات للتدخل العام ، على الرغم من وجود العديد من الإجراءات التي يمكن أن تكون مفيدة. الهدف الرئيسي من العلاج هو الحد من تكرار الأزمات .
من بين الأدوية المستخدمة لعلاج نوبات الصرع النموذجية لهذا الاضطراب نجد مضادات الاختلاج مثل توبيراميت وحامض الفالبرويك و clobazam . حاصرات قنوات الصوديوم تشمل جابابنتين ، كاربامازيبين ولاموتريجين. كما يتم إعطاء البنزوديازيبينات مثل الميدازولام والديازيبام في حالات النوبات الطويلة. بالطبع ، يستخدم الدواء فقط تحت إشراف طبي.
أيضا ، يمكن تعديل التغذية لتخفيف احتمال نوبات الصرع. على وجه التحديد ينصح النظام الغذائي الكيتون أي أن مستويات الكربوهيدرات منخفضة وأن مستويات الدهون والبروتينات مرتفعة. يمكن أن ينطوي هذا النوع من النظام الغذائي على مخاطر ، لذلك لا ينبغي تطبيقه بدون وصفة طبية وإشراف طبي.
التدخلات المعتادة في متلازمة Dravet غالبا ما تشمل إعادة التأهيل النفسي والقوسي ، ضروري للحد من التدهور المعرفي والتأثيرات التنموية.
يتم التعامل مع الأعراض الثانوية الأخرى لهذا المرض ، مثل العجز الاجتماعي ، واضطرابات النوم أو العدوى ، بشكل منفصل عن طريق تدخلات محددة.
