متلازمة كرووزون: الأعراض ، الأسباب والتدخل
عند الولادة ، لدى معظم البشر جمجمة طيع تسمح لنا بالقدوم إلى العالم من خلال قناة الولادة. ستختفي هذه العظام وتختلط مع التقدم في العمر ، حيث ينمو حجم دماغنا وينضج.
ومع ذلك ، هناك حالات اختلالات مختلفة يحدث فيها الخيط المذكور قبل الأوان ، والتي يمكن أن تؤثر على كل من التشكل ووظائف الدماغ والأعضاء المختلفة للوجه. واحدة من الاضطرابات التي يتحدث عنها الناس متلازمة كروزون ، اضطراب وراثي من أصل وراثي.
متلازمة كروسون
متلازمة كروسون هو مرض ذو أصل جيني تتميز بوجود تعظم جراحي أو خياطة عظام الجمجمة المبكرة. هذا الإغلاق يتسبب في نمو الجمجمة في اتجاه الخيوط المفتوحة ، والتي تولد التشوهات في ملامح الجمجمة والوجه.
هذه التشوهات يمكن أن تعني مضاعفات خطيرة للتنمية الصحيحة للدماغ ومجموعة من الأعضاء التي تشكل الرأس ، والمشاكل التي سوف تظهر نفسها مع مرور الوقت مع نمو الولد أو الفتاة.
أعراض متلازمة كراوزون
عادة ما تظهر الأعراض بالقرب من عمر سنتين من العمر ، لا تكون مرئية بشكل عام في وقت الولادة.
الأعراض الأكثر وضوحا هي وجود انتفاخ من الجمجمة مع الأجزاء العلوية و / أو الخلفية بالارض ، فضلا عن جحوظ أو إسقاط مقلة العين إلى الخارج بسبب وجود مدارات العين الضحلة ، وتجويف الأنف المضغوط الذي يعوق التنفس بهذه الطريقة ، الحنك المشقوق وتشوهات أخرى الوجه والشدق مثل prognathism أو الإسقاط إلى الأمام من الفك أو التعديلات في الأسنان.
ومع ذلك ، فإن الأكثر أهمية وخطورة هي الصعوبات التنفسية والهضمية يمكن أن يؤدي ذلك إلى تعريض حياتك للخطر. ومن الممكن أيضًا حدوث استسقاء الرأس والاضطرابات العصبية الأخرى. الضغط داخل الجمجمة هو أيضا أعلى من المعتاد ، والنوبات قد تحدث
كل هذه الصعوبات يمكن أن تسبب للطفل مشاكل خطيرة على طول نموه مثل الدوخة والصداع المتكرر والمشاكل الإدراكية سواء في الرؤية أو في السمع.
فيما يتعلق تعديلات العين ، بروز هذه الأسباب التي تكون عرضة للعدوى وحتى لضمور النظام البصري ، أن تكون قادرة على فقدان الرؤية.
بالإضافة إلى ذلك ، تعيق تشوهات الوجه تعلم الاتصال الشفهي ، والذي يميل إلى توليد تأخير في التعلم. على أي حال ، على الرغم من حقيقة أن هذه التشوهات يمكن أن تؤثر على التنمية الفكرية ، في معظم الحالات عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كروسون ذكاء في المتوسط المقابلة لعمرك التطوري.
أسباب هذه المتلازمة (المسببات)
كما ذكرنا من قبل ، فإن متلازمة كراوزون هي اضطراب خلقي ووراثي من أصل جيني. على وجه التحديد ، يمكن العثور على سبب هذه المتلازمة في وجود الطفرات في جين FGFR2 ، أو مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية ، على الكروموسوم 10. يشارك هذا الجين في تمايز الخلايا ، وتتسبب طفراته في تسريع عملية خياطة بعض أو كل عظام الجمجمة.
هو مرض سائد جسمي قاهر بحيث يكون لدى الشخص المصاب بهذه الطفرة فرصة 50٪ لنقل هذا المرض إلى نسله.
علاج
متلازمة كراوزون هي حالة خلقية بدون علاج ، على الرغم من أنه يمكن تجنب بعض مضاعفاتها و / أو يمكن تقليل تأثير عواقبها. يجب أن يكون العلاج المراد تطبيقه متعدد التخصصات بمساعدة متخصصين من فروع مختلفة مثل الطب وعلاج النطق وعلم النفس.
عملية جراحية
في عدد كبير من الحالات ، يمكن تصحيح جزء من المشاكل من خلال استخدام الجراحة. على وجه التحديد ، يمكن استخدام رأب القسط لمحاولة تجهيز رأس الطفل بطريقة ما الذي يسمح بالتطور المعياري للدماغ وبالتالي تخفيف الضغط داخل الجمجمة (مما يجعل من الممكن أيضا تجنب إلى حد كبير الصداع المعتاد الذي يعاني عادة ، والذي يؤدي في كثير من الحالات إلى هذا الضغط). ويمكن أيضا أن تستخدم لعلاج استسقاء الرأس ممكن من النمو غير الطبيعي للدماغ.
أيضا ، يمكن أن يكون مفيدا للغاية التدخل الجراحي لمسارات الأنف و البوكو ، وذلك لتسهيل التنفس ومرور الغذاء من خلال الجهاز الهضمي وحل المشاكل مثل prognathism والشق الحنك.قد تكون جراحة الأسنان ضرورية أيضًا ، كما قد تكون الحالة.
يمكن للعيون أيضا الاستفادة من العلاج عن طريق الجراحة ، والحد من جحوظه قدر الإمكان ومعه إمكانية أن تصبح الأجهزة البصرية الجافة أو الإصابة.
Logopedia والتعليم
بسبب الصعوبات التي يمكن أن تسبب التشوهات في الجهاز الصوتي ، واستخدام خدمات المعالج الكلام مفيد جدا. يمكن تغيير اللغة وتأخيرها ، لذلك عليك أن تأخذ في الاعتبار الصعوبات التي تواجهها وتقديم المساعدة الكافية. في الحالات التي يكون فيها إعاقة ذهنية ، يجب أن يؤخذ ذلك بعين الاعتبار عند تعديل تعليم وتدريب القاصر.
العلاج النفسي
إن العلاج النفسي والمشورة للقاصر وكذلك للعائلة والمعلمين أمر أساسي من أجل فهم وضع الشخص المتضرر والسماح بالتعبير عن الشكوك والمخاوف. وحل المشاكل النفسية والعاطفية مستمد من تجربة الاضطراب لكل من الطفل وبيئته.
مراجع ببليوغرافية:
- Beltrán ، P. Rosas، N. & Jorges، I. (2004). متلازمة كروزون. مجلة علم الأعصاب. 2 (1)
- Hoyos، M. (2014). متلازمة كروزون. القس القانون. ميد: 46. لاباز.
- ليو ، ياء ؛ نام ، هونج كونج. وانغ ، إي و هاتش ، إن. (2013). مزيد من التحليل للفأر Crouzon: آثار الطفرة FGFR2 (C342Y) تعتمد على العظام القحفية. Clcif. الأنسجة Int. 92 (5): 451-466.
