مرض باتن: الأعراض والأسباب والعلاج
يتفاوت عدد الأمراض النادرة المسجلة في تاريخ الطب ما بين 5000 إلى 7000 حالة أو حالة مرضية مختلفة ، والتي يرجع أصل الغالبية العظمى منها إلى نوع من التحوير الوراثي.
واحدة من هذه الأمراض النادرة ذات الشحنة الوراثية هي مرض باتن . وهي حالة طبية تؤثر على الأطفال وحدهم ، ويمكن أن تؤدي أعراضهم إلى الاعتماد الكلي والموت في بعض الأحيان.
ما هو مرض باتن؟
مرض باتن هو شرط من أصل جيني ودورة تهدد الحياة يؤثر على الجهاز العصبي للطفل. يبدأ هذا المرض في الظهور بين 5 و 10 سنوات من العمر ، وأعراضه الأولى يمكن التعرف عليها لأن الأطفال يبدأون في المعاناة من النوبات ومشاكل الرؤية.
أيضا ، فمن المحتمل أنها تظهر في البداية أعراض أخرى أكثر دهاء مثل التغيرات في شخصية الطفل وسلوكه والصعوبات والتأخير في التعلم والحركات المحرجة والسقوط عند المشي.
تم وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1903 من قبل طبيب الأطفال فريدريك باتن ، الذي أعطاه اسمه الحالي. أيضا ومن المعروف أيضا باسم lipofuscinous ceroidile neuronal ceroid .
السمات الرئيسية لهذا المرض
كما ذكر سابقا ، مرض باتن هو حالة وراثية ضمن مجموعة من اضطرابات التخزين الليزوزومية . لديها حالات قليلة جدا ولكن لديها أعراض عجز جدا يمكن أن تؤدي حتى الطفل إلى الموت.
أصلك الجيني يتسبب في عدم قدرة خلايا الجسم البشري على التخلص من المواد والنفايات التي تنتشر عبرها ، مما تسبب في التكتل المفرط من البروتينات والدهون ، وهذا يعني من مقتطفات من النوع الدهني.
وينتج عن هذا التخزين للمواد الدهنية ضررًا كبيرًا للهياكل الخلوية ووظائفها ، مما يؤدي تدريجياً إلى التدهور التدريجي المميز لهذا المرض ،
أيضا، الهيكل الأكثر تضررا من مرض باتن هو الجهاز العصبي ، الدماغ هو العضو الأكثر تضررا من النظام بأكمله.
- قد تكون مهتمًا: "أجزاء من الدماغ البشري (ووظائفه)"
الأعراض
كما ذكر سابقا ، يؤثر مرض باتن حاليا بشكل رئيسي على الجهاز العصبي ، لذلك جميع الأعراض التي تنتمي إلى هذا المرض ستكون مرتبطة بالمنطقة العصبية .
تؤثر هذه الأعراض بشكل رئيسي على ثلاثة مجالات ذات وزن عصبي كبير: الرؤية ، والإدراك ، والمهارات الحركية ، والتي تمارس تأثير التدهور التدريجي عليها.
بعد ذلك ، سيتم وصف أعراض كل واحدة من المناطق المصابة:
1. فقدان التقدم في البصر
التدهور التدريجي للبصر هو واحد من الأعراض الأولى التي تظهر في مرض باتن. هذه الأعراض ، والتي عادة ما تظهر في السنوات الأولى من الحياة ، تتطور حتى تسبب العمى الكلي أو الجزئي للطفل عندما كان عمره حوالي 10 سنوات.
ضمن هذه الفئة من الأعراض يتم تضمين البعض الآخر ، كما تتعلق الرؤية ، التي تظهر في جميع مراحل تطور المرض. تشمل هذه الأعراض ما يلي:
- التهاب الشبكية الصباغي .
- الضمور البقعي
- ضمور البصري
2. المضبوطات
الأعراض الأخرى التي تظهر خلال المراحل الأولى من المرض تتكرر الحلقات المتشنجة. هذه الحلقات المتشنجة هي حوادث عابرة تتميز بوجود نوبات الناجمة عن نشاط عصبي غير طبيعي أو مفرط .
ضمن هذه الحلقات المتشنجة ، يمكن تمييز فئتين مختلفتين:
النوبات المحورية
هذه الأزمات تنتج عن عمل غير طبيعي لمناطق محددة من الدماغ. تتميز هذه الأزمات لأن الشخص يخضع لسلسلة من الحركات السريعة. خلال هذه الأزمات الشخص قد يعانون من فقدان الوعي ، والحركات الإيقاعية اللاإرادية في أي جزء من الجسم.
نوبات معممة
في هذا النوع الثاني من نوبات الصرع ، يؤثر نشاط الخلايا العصبية غير الطبيعي على جميع مناطق الدماغ عمليًا. تُعد الأزمات الغائبة جزءًا من هذا النوع من الحلقات ، أو منشط ونوبات صرع بين أشياء أخرى كثيرة.
- المادة ذات الصلة: "أزمة الغياب: الأسباب والأعراض والعلاج"
3. العجز في الإدراك
كل من تكتل المواد الدهنية والضرر الناجم عن نوبات الصرع ، يؤدي في نهاية المطاف إلى تدهور عصبي خطير ، والذي يتجلى من فقدان القدرات التي تعلمها الطفل بالفعل.
هذه العجوزات المعرفية يمكن أن تؤثر على أي منطقة من اللغات أو الذاكرة أو التفكير أو الحكم . كما أن عملية التوليد هذه تميل إلى أن تكون مصحوبة بتغييرات في سلوك الطفل وشخصيته وحالته المزاجية ، وقد تؤدي إلى ظهور حادثة ذهانية.
4. مشاكل نفسية
في مرض باتون أيضا قد يتأثر عمل العضلات والعظام والحركية ، تعيق وتعيق حركة الطفل.
ضمن هذه المشاكل النفسية قد تحدث:
- انقباض لا إرادي للعضلات .
- الإحساس بالحرق والتنميل والحكة والوخز في الأطراف العلوية والسفلية.
- Hypotonia أو فرط التوتر.
- شلل كامل تقريبا من الأطراف .
5. القيود والاعتمادية
وأخيرا ، في المراحل المتأخرة من مرض باتن غالباً ما يفقد الأطفال القدرة على الحركة والتواصل ، لذلك هم في حالة من الاعتماد المطلق.
الأسباب
كما ذكر أعلاه ، فإن مرض باتن له أصل وراثي. على وجه التحديد، يقع أصله في زوج الكروموسومات 16 الذي يعرض سلسلة من الطفرات في جين CLN3 . يقع هذا الجين في نواة الخلايا الجسدية.
على الرغم من أن وظائف هذا الجين غير معروفة تمامًا ، إلا أن طفراته تسبب تراكمًا غير طبيعي ومفرط للمواد والمواد الدهنية في أنسجة الجهاز العصبي.
هذه lipopigments تسبب سلسلة من الأضرار الهامة في المناطق الخلوية المتأثرة ، مما أدى إلى تدهور التدريجي المتميز لهذا الشرط.
التشخيص
في حالة إدراك الأقارب لوجود تاريخ عائلي لمرض باتن ، فمن الضروري إجراء اختبار ما قبل الولادة أو التقييم باستخدام اختبار بزل السائل الأمنيوسي أو عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
ومع ذلك ، إذا حدث التقييم بعد ولادة الطفل ، فسيكون من الضروري إجراء تقييم شامل يضمن التشخيص الصحيح. الاختبارات النموذجية التي أجريت في هذا التقييم هي:
- الدراسات الجينية
- خزعة الأنسجة العصبية .
- الفحص البدني.
- استكشاف العصبية.
- تقييم القدرة البصرية.
- اختبار الدم .
- تحليل البول
- تخطيط كهربية الدماغ (EEG).
علاج
في الوقت الحاضر وبسبب خصوصيات مرض باتن ، لم يتم بعد وضع بروتوكول للعمل أو العلاج يمكن أن يوقف الأعراض أو يجعلها تنتقل.
ومع ذلك، يمكن التحكم في الأعراض المتشنجة عن طريق تناول الأدوية المضادة للاختلاج . أيضا ، بفضل فوائد العلاج البدني والمهني ، يمكن للأطفال المتضررين من مرض باتن الحفاظ على عمل الكائنات الحية لأطول فترة ممكنة.
إن تحفيز المرضى والمعلومات والدعم للعائلات عن طريق مجموعات من العلاج يمكن أن يساعد أو يسهل المواجهة لهذا المرض.
- مقالة ذات صلة: "7 أنواع من الأدوية المضادة للاختلاج (أدوية مضادة للصرع)"
