متلازمة روبنشتاين تايبي: الأسباب والأعراض والعلاج
خلال تطور الجنين ، تعمل جيناتنا بطريقة منظمة لنمو وتكوين الهياكل والأنظمة المختلفة التي ستشكل كيانًا جديدًا.
في معظم الحالات يحدث هذا التطور بطريقة طبيعية من خلال المعلومات الوراثية القادمة من الوالدين ، ولكن في بعض الأحيان هناك طفرات في الجينات التي تسبب تغيرات في النمو. هذا يؤدي إلى متلازمات مختلفة ، مثل متلازمة روبنشتاين تايبي ، والتي سنرى تفاصيلها أدناه.
- مقالة ذات صلة: "متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج"
ما هي متلازمة روبنشتاين تايبي؟
متلازمة روبنشتاين-تايبي هي مرض يعتبر نادرًا من أصل جيني الذي يحدث في واحد تقريبا في كل مائة ألف ولادة. يتميز بوجود عجز ذهني ، سماكة إبهام اليدين والقدمين ، تطور بطيء ، قصر القامة ، صغر الرأس وعديد من التعديلات الوجهية والتشريحية ، الخصائص التي يتم استكشافها أدناه.
وهكذا ، يقدم هذا المرض تشريحياً (تشوهات) وأعراضاً نفسية. دعونا نرى ما هي وما هي خطورتها.
الأعراض المرتبطة بالتغييرات التشريحية
على مستوى مورفولوجيا الوجه ليس من غير المألوف أن تجد عيون منفصلة جدا أو hypertelorism ، والجفون المطولة ، الحنك ogival ، الفك السفلي اللاتناقص (عدم تطوير عظام الفك العلوي) وغيرها من الحالات الشاذة. من حيث الحجم ، كما ذكرنا من قبل ، من الشائع جدا أن يكون لديهم قصر القامة في أغلبيتهم ، بالإضافة إلى مستوى معين من التأخر في صغر الرأس وتأخر العظام. وينظر إلى جانب آخر من المظاهر الواضحة والممثلة لهذه المتلازمة بسهولة في اليدين والقدمين ، مع الإبهام على نطاق أوسع من المعتاد مع الكتائب القصيرة.
حوالي ربع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة تميل إلى عيوب خلقية في القلب ، والتي يجب مراقبتها بحذر خاص لأنها يمكن أن تؤدي إلى وفاة الطفل. يعاني حوالي نصف المصابين من مشاكل في الكلى ، وكثيراً ما يعانون من مشاكل أخرى في الجهاز البولي التناسلي (مثل الرحم المشقوق لدى الفتيات أو عدم وجود خصية واحدة أو كليهما عند الأطفال).
كما تم العثور عليها شذوذ خطير في الجهاز التنفسي ، في الجهاز الهضمي وفي الأجهزة المرتبطة بالتغذية التي تؤدي إلى مشاكل في الغذاء والتنفس. لديهم في كثير من الأحيان العدوى. المشاكل البصرية مثل الحول أو حتى الجلوكوما شائعة ، وكذلك التهاب الأذن. لا يكون لديهم عادة شهية خلال السنوات الأولى وقد يكون من الضروري استخدام المسابير ، لكن مع نموهم ، فإنهم يعانون من السمنة في مرحلة الطفولة. على المستوى العصبي ، يمكن ملاحظة النوبات في بعض الأحيان ، ولديهم خطر أكبر من المعاناة من السرطانات المختلفة.
الإعاقة الذهنية والمشاكل أثناء التطوير
التغييرات التي تنتجها متلازمة روبنشتاين تايبي أنها تؤثر أيضا على الجهاز العصبي وعملية التنمية . تباطأ النمو وصغر الرأس يسهل ذلك.
الناس مع هذه المتلازمة لديهم عادة إعاقة ذهنية معتدلة ومع معدل ذكاء يتراوح بين 30 و 70 سنة ، فإن هذه الدرجة من الإعاقة يمكن أن تسمح لهم بالحصول على القدرة على الكلام والقراءة ، ولكنهم عموما لا يستطيعون متابعة التعليم العادي ويحتاجون إلى تعليم خاص.
معالم التطور المختلفة أيضا تقديم تأخير كبير ، بدء المشي في وقت متأخر وإظهار الخصائص حتى في مرحلة الزحف. أما بالنسبة للخطاب ، فإن البعض منهم لا يطور هذه القدرة (في هذه الحالة يجب أن يدرسوا لغة الإشارة). في تلك التي تفعل ، عادة ما تكون المفردات محدودة ، ولكن يمكن تحفيزها وتحسينها من خلال التعليم.
قد تحدث تغييرات مفاجئة في اضطرابات المزاج والسلوك ، خاصة عند البالغين.
- مقالة ذات صلة: "أنواع الإعاقة الذهنية (وخصائصها)"
مرض ذو أصل جيني
أسباب هذه المتلازمة هي وراثية. على وجه التحديد ، تم ربط معظم الحالات المكتشفة لوجود حذف أو فقد جزء من جين CREBBP على الكروموسوم 16 . في حالات أخرى ، تم اكتشاف طفرات في الجين EP300 على الكروموسوم 22.
في معظم الحالات ، يظهر المرض بشكل متقطع ، أي أنه على الرغم من كونه أصلًا وراثيًا ، فإنه لا يُعالج عادة كمرض وراثي ، ولكن الطفرة الجينية تنشأ أثناء التطور الجنيني. لكن تم اكتشاف حالات وراثية أيضًا ، بطريقة جسمية قاهرة.
العلاجات التطبيقية
متلازمة روبنشتاين-تايبي مرض وراثي ليس له علاج علاجي. يركز العلاج على تخفيف الأعراض ، تصحيح الانحرافات التشريحية من خلال الجراحة وتعزيز قدراتهم من منظور متعدد التخصصات.
على مستوى الجراحة ، من الممكن تصحيح التشوهات القلب والعين واليدين والقدمين. إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي ، وكذلك علاج النطق والعلاجات المختلفة والمنهجية التي يمكن أن تدعم اكتساب وتحسين المهارات الحركية واللغة.
وأخيرا ، فإن الدعم النفسي واكتساب المهارات الأساسية للحياة اليومية أمر ضروري في كثير من الحالات. من الضروري أيضًا العمل مع العائلات لتزويدهم بالدعم والتوجيه.
يمكن أن يكون متوسط العمر المتوقع للمتأثرين بهذه المتلازمة طبيعيًا ما دامت المضاعفات الناتجة عن تغيراتها التشريحية ، خاصةً تلك التغيرات القلبية ، تحت السيطرة.
مراجع ببليوغرافية:
- Ahumada ، H. راميريز ، جا. Santana، B. & Velásquez، S. (2003). حالة متلازمة روبنشتاين تايبي. عرض اشعاعي. شهادة طبية Grupo Ángeles الخدمات الصحية.
- Peñalver، A. (2014). متلازمة الأسرة وروبنشتاين تايبي. دراسة حالة. كلية الطب جامعة بلد الوليد.
- روبنشتاين ، ج. هـ. ، وتيبي ، هـ. (1963). الإبهام والأصابع واسعة النطاق وتشوهات الوجه: احتمال متلازمة التخلف العقلي. المجلة الأمريكية لأمراض الأطفال ، 105 (6) ، 588-608.
