Lissencephaly: الأعراض والأسباب والعلاج
في بعض الأحيان يتسبب تغيير عملية الهجرة العصبية في حدوث المرض ، وهو تشوه دماغي يجعل القشرة تبدو متجانسة بشكل غير طبيعي ، مما يؤدي إلى غياب المنعطفات والأخاديد المميزة لهذه المنطقة. عندما تظهر هذه الإشارات ، يتم استخدام تشخيص "اللانسر".
في هذه المقالة سنصف ما هو سبب اللسب ، وما هي أسبابه وأعراضه الأكثر شيوعًا وبأي طريقة يمكن معالجتها أو على الأقل التعامل مع مثل هذه التعديلات.
- ربما كنت مهتما: "صغر الرأس: الأعراض والصفات والعلاج"
ما هو اللانسي؟
فان lissencephaly هو مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بتجانس مناطق الدماغ حيث توجد عادة طيات وشقوق. هذه التشوهات غالبا ما تسبب تغيرات في تطور الجهاز العصبي ، وبالتالي في الوظائف المعرفية والحركية.
خلال التطور داخل الرحم ، تطوى القشرة الدماغية مرة أخرى في أماكن كثيرة. وهذا يسمح بحجم الأنسجة العصبية التي تتناسب داخل الجمجمة لتكون أكبر بكثير مما لو كان سطح الدماغ سلسًا تمامًا.
ومع ذلك ، في حالات lissencephaly لا تتشكل الأخاديد وطيات الدماغ بشكل صحيح ، بحيث يظهر هذا الجهاز جانب متجانس. يمكن أن تختلف شدة هذا التجانس في كل فرد ، وهذا يتوقف على أسباب التغيير.
وهو اضطراب نادر للغاية يمكن أن يكون له عواقب مهمة على النمو البدني والعقلي. في معظم الحالات الشديدة ، يتأثر العمل الفكري بقسوة شديدة ، بينما في حالات أخرى قد يكون العجز ضعيفًا.
العمر المتوقع هو حوالي 10 سنوات . الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة هي الاختناق الاختناق ، وأمراض الجهاز التنفسي ونوبات الصرع ، والتي يمكن أن تكون خطيرة للغاية.
الأعراض والعلامات الرئيسية
تعتمد أعراض اللسبوس على شدة التشوهات في القشرة الدماغية ، وكذلك على المناطق المحددة المتأثرة. الجانب الأساسي هو agiria ، مصطلح فني يستخدم للإشارة إلى مظهر مسطح للقشرة الدماغية .
في كثير من الحالات ، يكون حجم رأس الأطفال الذين يولدون بهذا المرض صغيرًا للغاية مقارنةً بحديثي الولادة الآخرين. على الرغم من أن هذا هو علامة مميزة جدا من lissencephaly ، فإنه ليس موجودا في جميع الأشخاص المتضررين من اضطراب من هذا النوع. يحدث في بعض الأحيان استسقاء الرأس (تراكم السائل النخاعي).
تغيرات في قشرة الدماغ التأخير والعجز في النمو البدني والنفسي والمعرفي . ومن الشائع أيضًا حدوث التشوهات الجسدية في اليدين ، وكذلك في أصابع هذه وتلك الموجودة في القدمين. من ناحية أخرى ، التشنجات العضلية والنوبات شائعة.
Lissencephaly يميل إلى التسبب في مشاكل في البلع ، وهذا بدوره يجعل من الصعب تناول الطعام والسوائل. وبالتالي ، في العديد من الحالات ، يتغير النمو الفيزيائي بسبب نقص المغذيات.
- مقالة ذات صلة: "أنواع الإعاقة الذهنية (وخصائصها)"
أسباب هذا التغيير
يظهر Lissencephaly نتيجة لتغييرات في تكوين القشرة الدماغية التي تحدث أثناء الحمل. يمكن أن تكون أسباب هذه الأخطاء شديدة التنوع ؛ ومع ذلك، الأكثر شيوعا ترتبط بالعوامل الوراثية .
عندما يتطور النمو داخل الرحم بشكل طبيعي ، بين الأسابيع الثانية عشرة والرابعة عشر بعد الإخصاب ، تبدأ الخلايا العصبية الجنينية بالانتقال من مناطق الدماغ حيث يتم توليدها إلى مناطق مختلفة. في lissencephaly لا تتم عملية ترحيل الخلايا هذه بشكل صحيح.
يكشف البحث العلمي أن هذه المشكلة عادة ما تكون بسبب طفرات في جينات متعددة: يتأثر نمو الدماغ بعدم القدرة على التعبير عن هذه الجينات بشكل صحيح. يبدو أن الجينات المعنية موجودة على الكروموسومات X ، 7 و 17 ، على الرغم من أنها ليست الوحيدة.
عدوى الفيروسات وانخفاض تدفق الدم وقد يتسبب الجنين أيضًا في ظهور علامات على عدم تواجد الجسم عن طريق التداخل مع تطور الجهاز العصبي المركزي.
تم التعرف على وجود علاقة بين اللطخ اللساني واثنين من الأمراض الوراثية: متلازمة ميلر ديكر ومتلازمة ووكر-واربورغ . من الشائع جدا أن تكون agiria موجودة في السياق الأوسع لإحدى هذه الاضطرابات.
علاج
وحيث أنه تغيير في مورفولوجية الدماغ ، لا يمكن تصحيح اللزوجة في حد ذاتها. من الواضح أنه من غير الممكن العودة إلى تطور الجهاز العصبي حال حدوثه.
بسبب هذا علاج اللسبنس يكون بشكل أساسي أعراض ويهدف إلى تحسين نوعية الحياة وتعزيز أداء الأشخاص المتضررين.
وهكذا ، على سبيل المثال ، في الحالات التي تكون فيها الصعوبات في البلع محددة للغاية قد يكون من الضروري تطبيق أنبوب معدة على المعدة للأطفال حتى يتمكنوا من إطعام أنفسهم بشكل صحيح.
يمكن إدارة تشنجات العضلات ونوبات الصرع من خلال استخدام أدوية محددة لهذا النوع من الاضطرابات. من ناحية أخرى ، عندما يكون هناك استسقاء الرأس ، يتم إجراء تدخلات جراحية لاستنزاف السائل الدماغي النخاعي المتراكم.
