متلازمة DiGeorge: الأعراض والأسباب والعلاج
يؤثر متلازمة دي جورج على إنتاج الخلايا الليمفاوية ويمكن أن يسبب أمراض المناعة الذاتية المختلفة ، من بين أمور أخرى. وهي حالة وراثية وخلقية يمكن أن تؤثر على واحد من كل 4000 ولادة ، ويتم اكتشافها في بعض الأحيان حتى سن البلوغ.
ثم سنرى ما هي متلازمة دي جورج وما هي بعض من عواقبه ومظاهره الرئيسية.
- المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"
ما هي متلازمة دي جورج؟
DiGeorge Syndrome هو مرض نقص المناعة الناجم عن نمو مفرط لبعض الخلايا والأنسجة أثناء التطور الجنيني . وعادة ما يؤثر على الغدة الصعترية ، ومع هذا ، وإنتاج الخلايا الليمفاوية تي ، والتي نتيجة لذلك التطور المتكرر للعدوى.
الأسباب
واحدة من الخصائص الرئيسية التي قدمها 90 ٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه المتلازمة هو أن جزءًا صغيرًا من الكروموسوم 22 (من الموضع 22q11.2. ، على وجه التحديد) مفقود. لهذا السبب ، ومن المعروف أيضا باسم Digeorge Syndrome متلازمة حذف الكروموسوم 22q11.2 .
على نحو مماثل ولعلاماته وأعراضه ، يُعرف أيضًا باسم متلازمة Velocardiofacial أو متلازمة وجه غير طبيعية Conotruncal Face Syndrome. حذف جزء من الكروموسوم 22 قد يكون ناجما عن حلقات عشوائية تتعلق بالحيوانات المنوية أو البيض ، وفي حالات قليلة بسبب عوامل وراثية. حتى الآن ما هو معروف هو أن الأسباب غير محددة.
- ربما كنت مهتما: "الاختلافات بين الحمض النووي والحمض النووي الريبي"
الأعراض والخصائص الرئيسية
قد تختلف مظاهر متلازمة DiGeorge باختلاف الكائن نفسه. على سبيل المثال ، هناك أشخاص لديهم توترات قلبية حادة أو نوع من الإعاقة الذهنية وحتى حساسية خاصة تجاه الأعراض النفسية ، وهناك أشخاص لا يقدمون أيًا من هذا.
وتعرف هذه التقلبية أعراض مثل التقلب المظهري لأنه يعتمد إلى حد كبير على الحمل الجيني لكل شخص. في الواقع ، تعتبر هذه المتلازمة صورة سريرية مع تقلب مظاهر عالية. بعض الخصائص الأكثر شيوعًا هي التالية.
1. مظهر الوجه مميزة
على الرغم من أن هذا لا يحدث بالضرورة في جميع الأشخاص ، إلا أن بعض ملامح الوجه لمتلازمة ديغيج تشمل ذقنًا متطورًا جدًا ، وعينين مع جفون ثقيلة ، وآذان طفيفة تحولت إلى الخلف مع جزء من الفصوص العليا فوقها. قد يكون هناك أيضا الحنك الشق أو وظيفة حنكية ضعيفة .
2. أمراض القلب
من الشائع تطوير تغيرات مختلفة في القلب ، وبالتالي من نشاطه. عموما هذه التغييرات تؤثر على الشريان الأورطي (أهم الأوعية الدموية) والجزء المحدد من القلب الذي يتطور فيه. في بعض الأحيان قد تكون هذه التعديلات خفيفة للغاية أو قد تكون غائبة.
3. تغيرات في الغدة الصعترية
من أجل العمل كحامي ضد مسببات الأمراض ، يجب على النظام الليمفاوي إنتاج خلايا تي.في هذه العملية ، تلعب غدة التوتة دورًا مهمًا جدًا . تبدأ هذه الغدة نموها في الأشهر الثلاثة الأولى من نمو الجنين ، ويؤثر الحجم الذي يصل إليه بشكل مباشر على عدد الخلايا اللمفاوية التائية التي تتطور. الناس الذين لديهم الغدة الصعترية صغيرة تنتج عدد أقل من الخلايا الليمفاوية.
في حين أن الخلايا الليمفاوية ضرورية للحماية ضد الفيروسات ولإنتاج الأجسام المضادة ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة ديجورج لديهم قابلية كبيرة للإصابة بالعدوى الفيروسية والفطرية والبكتيرية. في بعض المرضى ، قد تكون الغدة الصعترية غائبة ، الأمر الذي يتطلب عناية طبية فورية.
4. تطوير أمراض المناعة الذاتية
نتيجة أخرى لعدم وجود الخلايا الليمفاوية تي هو ذلك يمكن أن تتطور بعض أمراض المناعة الذاتية ، وهو عندما يميل نظام المناعة (الأجسام المضادة) إلى التصرف بشكل غير لائق نحو الجسم نفسه.
بعض أمراض المناعة الذاتية التي تسببها متلازمة DiGeorge هي فرفرية نقص الصفيحات المجهولة السبب (التي تهاجم الصفائح الدموية) ، وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي (ضد خلايا الدم الحمراء) ، والتهاب المفاصل الروماتويدي ، أو أمراض الغدة الدرقية الذاتية المناعة.
5. تغيرات في الغدة الدرقية
متلازمة DiGeorge أيضا يمكن أن يؤثر على نمو غدة تسمى الغدة جارات الدرق (وهي تقع على مقدمة العنق ، بالقرب من الغدة الدرقية). هذا يمكن أن يسبب تغيرات في عملية الأيض والتغييرات في مستويات الكالسيوم في الدم ، والتي ، يمكن للشخص تقديم المضبوطات. ومع ذلك ، عادة ما يصبح هذا التأثير أقل حدة مع مرور الوقت.
علاج
يهدف العلاج الموصى به للأشخاص الذين لديهم متلازمة DiGeorge إلى تصحيح التغيرات في الأعضاء والأنسجة. ومع ذلك ، وبسبب التقلبية الظاهرية العالية ، قد تختلف المؤشرات العلاجية تبعا لمظاهر كل شخص .
على سبيل المثال ، لعلاج تغيرات الغدة الجار درقية ، يوصى بعلاج تعويض الكالسيوم ، وبالنسبة إلى التغييرات القلبية هناك دواء محدد أو في بعض الحالات يوصى بالتدخل الجراحي. يمكن أن يحدث أن الخلايا اللمفاوية التائية تعمل بشكل طبيعي ، حيث ، لا يوجد علاج لداء نقص المناعة مطلوب. وبالمثل ، يمكن أن يحدث أن يزيد إنتاج الخلايا الليمفاوية التائية تدريجياً مع التقدم في العمر.
في الحالة المعاكسة ، هناك حاجة إلى رعاية مناعية محددة ، والتي تشمل المراقبة المستمرة لنظام المناعة وإنتاج اللمفاويات التائية ، ولهذا السبب ، يوصى بأنه إذا أظهر الشخص عدوى متكررة بدون سبب واضح ، يتم إجراء اختبارات لتقييم النظام بأكمله. وأخيرًا ، في حالة أن الشخص يفتقر تمامًا إلى الخلايا التائية (ما يمكن تسميته "متلازمة ديجريجي الكاملة") ، يُنصح بإجراء عملية زراعة الغدة الصعترية.
مراجع ببليوغرافية:
- Aglony، M.، Lizama، M، Méndez، C. et al. (2004). المظاهر السريرية والتنوع المناعي في تسعة مرضى يعانون من متلازمة DiGeorge. المجلة الطبية في شيلي ، 132: 26-32.
- مؤسسة نقص المناعة. (2018). متلازمة DiGeorge. تم استرجاعه في 7 يونيو ، 2018. متوفر في //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
