متلازمة زيلويغر: الأسباب والأعراض والعلاج
إن متلازمة زيلويغر ، و adrenoleukodystrophy حديثي الولادة ، ومرض ريسوم الطفلي ، وفرط حمض الهيبيزبيكيا هي جزء من اضطرابات طيف زيلويغر. تؤثر هذه المجموعة من الأمراض بدرجات مختلفة على التكوُّن الحيوي للعضية الخلوية المسمى "البيروكسيزوم" ، والذي يمكن أن يسبب الموت المبكر.
في هذه المقالة سنصف الأسباب والأعراض الرئيسية لمتلازمة زيلويغر ، أخطر البديل من اضطرابات التكاثر الحيوي البيروكسي. في التعديلات الأخرى لهذه المجموعة ، تكون الإشارات متشابهة ولكنها ذات كثافة أقل.
- المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"
ما هي متلازمة زيلويغر؟
متلازمة زيلويغر (Zellweger syndrome) هي مرض يؤثر على وظائف مثل العضلات أو الإدراك البصري والسمعي ، بالإضافة إلى أنسجة العظام أو الأعضاء مثل القلب والكبد. وقد ارتبط أصله بوجود طفرات في جينات معينة تنتقل عن طريق الميراث الوراثي المتنحي.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة زيلويغر تميل للموت قبل نهاية السنة الأولى من الحياة . يموت العديد منهم قبل 6 أشهر نتيجة لتغييرات في الكبد أو في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متغيرات خفيفة أن تعيش حتى سن البلوغ.
لا يوجد حاليا علاج معروف يحل التغييرات العميقة التي تسبب متلازمة زيلويغر ، وبالتالي فإن إدارة هذا المرض هي أعراض.
- ربما كنت مهتما: "Rhabdomyolysis: الأعراض والأسباب والعلاج"
اضطرابات طيف زيلويغر
من المعروف الآن أن متلازمة زيلويغر هي جزء من مجموعة من الأمراض لديهم نفس السبب الوراثي: اضطرابات التكاثر الحيوي البيروكسي (عضيات تلعب دورًا في عمل الإنزيمات) ، وتُعرف أيضًا باسم "اضطرابات طيف زيلويغر".
متلازمة زيلويغر الكلاسيكية هي النوع الأكثر خطورة من اضطرابات التكاثر الحيوي البيروكسيزيمي ، في حين أن حالات الشدة الوسيطة تدعى "حِمْلُ الكُظْرِينِيُّ الوَتْرِيّ" و الحالات المعتدلة مثل "مرض ريسوم الطفلي". فرط حمض الهيبربيكبيكول هو أيضا شكل منخفض الكثافة من هذا التعديل.
في السابق كان يعتقد أن هذه التعديلات كانت مستقلة عن بعضها البعض. كانت متلازمة زيلويغر أول من وصفه في عام 1964 ؛ حدث تحديد بقية اضطرابات الطيف في العقود التالية.
الأعراض والعلامات الرئيسية
في متلازمة زيلويغر ، يؤدي التغيير في التكوّن الحيوي للبيروكسيسوم إلى حدوثها العصبية العصبية التي تسبب مجموعة متنوعة من الأعراض في أنظمة مختلفة ووظائف الجسم. في هذا المعنى ، ترتبط علامات الاضطراب بنمو الدماغ ، وبالأخص الهجرة والخلايا العصبية.
من بين الأعراض والعلامات الأكثر شيوعًا وتميزًا لمتلازمة زيلويغر ما يلي:
- انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
- نوبات
- فقدان القدرات الحسية السمعية
- تعديلات على نظام العين والبصر (رأرأة ، إعتام عدسة العين ، الجلوكوما)
- صعوبات في تناول الطعام
- ضعف النمو البدني الطبيعي
- وجود ميزات الوجه المميزة (وجه مسطح ، جبهته العالية ، أنفه عريضة ...)
- وجود تغيرات مورفولوجية أخرى (صغر الرأس أو الكليبة ، الطيات في الرقبة ...)
- تشوهات في بنية العظام ، وخاصة تشنج غضروفي مرققة (تكلس الغضروف)
- زيادة خطر النمو اضطرابات في القلب والكبد والكلى
- اضطرابات الجهاز التنفسي مثل انقطاع النفس
- ظهور الخراجات في الكبد والكلى
- زيادة في حجم الكبد (تضخم الكبد)
- كشف التشوهات في السجل الدماغي (EEG)
- تغيير عام في عمل الجهاز العصبي
- Hypomyelination من الألياف محور عصبي من الجهاز العصبي المركزي
أسباب هذا المرض
تم ربط متلازمة زيلويغر بوجود طفرات في 12 جينة على الأقل. على الرغم من أنه قد يكون هناك تغيرات في أكثر من واحد منها ، إلا أنه يكفي أن يكون هناك جين معدّل حتى تظهر الأعراض التي وصفناها في القسم السابق. في تقريبا في 70 ٪ من الحالات تقع الطفرة في جين PEX1 .
ينتقل المرض من خلال آلية وراثية جسدية متنحية.وهذا يعني أن الشخص يجب أن يرث نسخة متحورة من الجين من كل من والديهم لتقديم الأعراض النمطية لمتلازمة زيلويغر. عندما يحمل كلا الوالدين الجين الطافر هناك خطر بنسبة 25 ٪ من تطور المرض.
ترتبط هذه الجينات بالتخليق والوظيفة البيروكسيزمية ، هياكل اعتيادية في خلايا الأعضاء مثل الكبد والتي تعتبر أساسية لتأييد الأحماض الدهنية ، من أجل القضاء على المخلفات وتنمية الدماغ بشكل عام. تغير الطفرات التعبير الجيني للبيروكسيسوم.
العلاج والإدارة
حتى الآن ، لا يعرف أي علاج فعال لمتلازمة زيلويغر ، على الرغم من تحسن فهم التغيرات الوراثية والجزيئية والبيوكيميائية المرتبطة بهذا المرض. هذا هو السبب العلاجات التي يتم تطبيقها في هذه الحالات هي في الأساس أعراض والتكيف مع علامات كل حالة محددة.
المشاكل لتناول الطعام بشكل صحيح هي علامة ذات صلة خاصة بسبب خطر سوء التغذية الذي يفترض. في هذه الحالات ، قد يكون من الضروري تطبيق مسبار التغذية للحد من التدخل في نمو الطفل.
يتم تنفيذ علاج متلازمة زيلويغر من خلال فرق متعددة التخصصات التي يمكن تشمل المهنيين من طب الأطفال ، علم الأعصاب ، من جراحة العظام ، طب العيون ، السمع والجراحة ، من بين فروع أخرى من العلوم الطبية.
