مرض كانافان: الأعراض والأسباب والعلاج
العيوب الموروثة في الجين ASPA يغير أغلفة المايلين ، والتي لها تأثير كبير على عمل الجهاز العصبي.
في هذه المقالة سنصف الأعراض والأسباب والعلاج من مرض كانافان ، وهو الاسم الذي يعرف به هذا التغيير في النقل العصبي.
- المادة ذات الصلة: "15 الاضطرابات العصبية الأكثر تواترا"
ما هو مرض كانافان؟
مرض كانافان هو أكثر الاضطرابات التنكسية العصبية انتشارا في مرحلة الطفولة . إنه تغير جيني خطير ، مميت في أغلب الأحيان ، يتسبب في تدهور المايلين ، وهي مادة تحيط بالمحاور العصبية لتيسير انتقال النبضات العصبية ، بحيث لا تنتشر بشكل صحيح.
يتم تضمين هذا الاضطراب في مجموعة من leukodystrophies ، الأمراض المرتبطة بالتغييرات في تطوير وصيانة أغلفة المايلين. أمراض أخرى تنتمي إلى هذه المجموعة هي الكسندر ، Krabbe ، Pelizaeus-Merzbacher و adrenoleukodystrophy.
لديهم متباينة نوعان من مرض كانافان: حديثي الولادة / الطفلي والأحداث . في حين أن النوع الأول ينطوي على أعراض أكثر شدة ويتم اكتشافه مبكراً ، فإن النوع الفرعي للأحداث يعتبر نوعاً معتدلاً قد لا يظهر فيه سوى التأخر المتواضع في التطور الحركي واللفظي ؛ كما أن لديها أفضل التكهن.
كثير من الأطفال المصابين باختلاف شديد من مرض كانافان يموتون قبل عيد ميلادهم العاشر . ويستطيع آخرون البقاء على قيد الحياة حتى حوالي 20 سنة ، في حين لا يبدو أن متوسط العمر المتوقع ينخفض في الحالات المعتدلة.
هذا المرض أكثر تكرارا في الأشخاص الذين لديهم تراث جيني من أصل يهودي أشكنازي ، من أوروبا الوسطى والشرقية. وقد درس المجتمع هذه المجموعة بشكل جيد من قبل المجتمع الطبي بسبب درجة عالية من زواج الأقارب.
- قد تكون مهتمًا: "11 أعراض المرض النفسي عند الأطفال"
الأعراض والعلامات الرئيسية
على الرغم من أن الأعراض الأولى لمرض كانافان تظهر بشكل شائع خلال السنة الأولى من الحياة ، التنكس السريع والتدريجي للمادة البيضاء الدماغية يسبب تغيرات أكثر حدة ، تتعلق بشكل أساسي بفقدان القدرات الحركية والحركية.
يمكن أن تختلف أعراض وعلامات هذا الاضطراب اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على ما إذا كنا نتحدث عن الطفل أو نوع الحدث ، بالإضافة إلى الخصائص الخاصة لكل حالة. بعض من الأكثر شيوعا هي ما يلي:
- تعديلات حادة في تطوير المحركات
- عدم القدرة على الكلام
- عدم تطوير القدرة على الزحف والمشي والجلوس
- زيادة قوة العضلات (فرط التوتر ، الصلابة) أو نقصان (نقص التوتر ، والرطوبة)
- زيادة في حجم الرأس (كيسة الرأس)
- عجز في التحكم في المحرك في الرأس
- تقليل الاستجابة البصرية
- صعوبة في البلع وتناول الطعام
- ظهور نوبات الصرع
- تطوير الشلل
- عمى تدريجي وصمم
- مشاكل للتوفيق أو المحافظة على النوم
- التهيجية
أسباب هذا المرض
مرض كانافان يحدث نتيجة لخلل في الجين ASPA ، والذي يحتوي على المعلومات اللازمة لتجميع انزيم aspartoacylase. هذا المركب يسمح باستقلاب الأحماض الأمينية N-acetyl-L-aspartate ، وربما يشارك في استتباب الدماغ وفي تخليق الخلايا قليلة التغصن ، والتي تشكل المايلين.
في الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض تمنع الطفرات في الجين ASPA من معالجة الحمض الأميني بشكل صحيح. من خلال التركيز المفرط على الجهاز العصبي يتداخل مع تشكيل أغلفة المايلين ويسبب لهم التدهور تدريجيا. وبالتالي ، يتأثر أيضا انتقال الخلايا العصبية.
وينتقل هذا التغيير من خلال آلية وراثة متنحية ، مما يعني أن الطفل يعاني من 25٪ من احتمال الإصابة بالمرض إذا كان كل من والده وأبيه حاملين للجين المعيب.
العلاج والإدارة
في الوقت الحاضر ليس من الواضح تماما إذا كان هناك طرق فعالة لعلاج التغيرات الجينية التي تسبب مرض كانافان. بسبب هذا العلاج هو في الأساس أعراض وداعمة ويعتمد ذلك على المظاهر الملموسة لكل حالة.
قد تكون صعوبات البلع إشكالية للغاية. في بعض الحالات ، من الضروري تطبيق تحقيقات التغذية والماء لضمان بقاء المريض. رعاية الجهاز التنفسي والوقاية من الأمراض المعدية هي أيضا مهمة بشكل خاص.
العلاج الطبيعي مفيد جدا لتعزيز القدرات الحركية والوظيفية من الأطفال المصابين بمرض كانافان. يمكن أن يخفف أيضًا من التقلصات ، والتي تكون متكررة جدًا بسبب تغيرات في العضلات.
تكون التدخلات أكثر فاعلية إذا بدأت في تطبيقها في مرحلة مبكرة من تطور الأطفال المصابين ، حيث أنه من الممكن بهذه الطريقة التقليل إلى حد ما من ظهور أو تقدم بعض الأعراض ، مثل العضلات والأعراض ذات الصلة. التواصل
حاليا هناك العلاج في المرحلة التجريبية التي تركز على التعديلات الجينية والتمثيل الغذائي يرتبط مع عيوب في الجين ASPA. تتطلب هذه الأساليب العلاجية مزيدًا من الأبحاث ، على الرغم من أنها تقدم بيانات واعدة للإدارة المستقبلية لمرض كانافان.
