متلازمة ريت: الأسباب والأعراض والعلاج
متلازمة ريت هو اضطراب طيف التوحد يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويحدث بشكل رئيسي في الفتيات. يتميز بوجود صغر الرأس وفقدان المهارات الحركية المكتسبة خلال الأشهر الأولى من الحياة.
هذه الأعراض وغيرها تنتج عن طفرات جينية فيما يتعلق بالكروموسوم X. على الرغم من أن اضطراب ريت ليس له علاج ، إلا أن هناك علاجات وتدخلات يمكن أن تخفف من المشاكل المختلفة التي ينطوي عليها الأمر وتحسين نوعية حياة الفتيات المصابات بهذه المتلازمة.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج"
ما هي متلازمة ريت؟
في عام 1966 وصف أخصائي الأعصاب النمساوي أندرياس ريت اضطراب بداية الطفولة الذي يتكون من "ضمور دماغي مع فرط أمونيا" ، والذي يتميز بمستويات مفرطة من الأمونيا في الدم. في وقت لاحق سيتم دحض علاقة هذه المتلازمة مع فرط أمونيا الدم ، ولكن الصورة السريرية التي وصفها ريت ستعتمد على لقبه.
متلازمة ريت هي تغير في النمو البدني والحركي والنفسي الذي يحدث بين السنوات الأولى والرابعة من الحياة ، بعد فترة من النمو الطبيعي. أكثر الأعراض المميزة هي تباطؤ نمو الجمجمة وفقدان المهارات اليدوية ، فضلاً عن ظهور الحركات النمطية للأيدي.
هذا الاضطراب يحدث على وجه الحصر تقريبا في الفتيات ؛ في الواقع ، يدعي كل من ICD-10 و DSM-IV أنه يؤثر على النساء فقط ، ولكن في الآونة الأخيرة تم اكتشاف بعض حالات متلازمة ريت عند الأطفال.
لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، حيث توجد العيوب الوراثية النموذجية لمتلازمة ريت ، يتم تصحيح الأعراض إلى حد أقل من النساء ، مما يؤدي إلى زيادة المتغيرات الخطيرة التي تحمل زيادة خطر الموت سابق لأوانه.
مقالة ذات صلة: "4 أنواع من التوحد وخصائصه"
العلاقة مع اضطرابات طيف التوحد الأخرى
حاليا يصنفه الدليل DSM-5 داخل فئة "اضطرابات طيف التوحد" (ASD) ، وهي التسمية التي تشاركها مع متلازمات أخرى أكثر أو أقل اختلافا في DSM-IV: اضطراب التوحد ، ومتلازمة أسبرجر ، واضطراب التفكك الطفلي والاضطراب العام للتنمية غير المحددة.
في هذا المعنى ، تعتبر متلازمة ريت مرض عصبي ، وليس اضطراب عقلي . من جانبه ، يصنّف تصنيف التصنيف الدولي للأمراض - ICD-10 اضطراب ريت على أنه تغيير في التطور النفسي. على وجه الخصوص ، وفقا لهذا الدليل الطبي هو اضطراب معمم للتنمية ، وهو تصور مماثل لذلك من DSM-IV.
تختلف متلازمة ريت عن اضطراب الطفولة الطفلي في أنه عادة ما يبدأ في وقت سابق: في حين أن الحالة الأولى تحدث عادة قبل عامين من العمر ، يحدث اضطراب الطفولة في وقت متأخر قليلاً ، وتكون أعراضه أقل تحديدًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن متلازمة ريت هي اضطراب طيف التوحد الوحيد هو أكثر انتشارا في النساء منه لدى الرجال .
أعراض وعلامات هذا الاضطراب
إن تطور الفتيات قبل الولادة وفترة ما حول الولادة مع متلازمة ريت أمر طبيعي خلال الأشهر الخمسة أو الستة الأولى من الحياة ، تقريبًا. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن للصغير أن يستمر في النمو بشكل طبيعي حتى سنتين أو ثلاث سنوات.
بعد هذه الفترة نمو الجمجمة يبطئ ، وهناك انخفاض في المهارات الحركية خاصة الحركات الجميلة لليدين. وبالتالي يتم تطوير الحركات اليدوية المتكررة أو النمطية ، بما في ذلك التململ والترطيب مع اللعاب.
بالإضافة إلى صغر الرأس والتعديلات اليدوية ، والأشخاص الذين لديهم اضطراب في ريت قد يقدم سلسلة من العلامات والأعراض المرتبطة بها مع تردد متغير:
- إعاقة ذهنية شديدة .
- اضطرابات الجهاز الهضمي مثل الإمساك.
- تعديلات في النشاط الدماغي بيولوجيًا وظهور نوبات صرع.
- غياب اللغة أو العجز اللغوي الخطير.
- العجز في التفاعل الاجتماعي ، على الرغم من الاهتمام بالآخرين.
- صعوبة في المشي قلة التنسيق للمسيرة وحركات الجذع.
- عدم كفاية المضغ
- اضطرابات الجهاز التنفسي مثل فرط التنفس أو انقطاع النفس أو الاحتفاظ بالهواء.
- الجنف (انحناء غير طبيعي للعمود الفقري).
- سيلان اللعاب.
- صعوبات في السيطرة على العضلة العاصرة.
- تشنجات موجزة (رقص) والتشوهات اللاإرادية (كبر).
- نقص ضغط الدم العضلي
- ابتسامة اجتماعية مميزة خلال مرحلة الطفولة المبكرة.
- تجنب الاتصال العين.
- صيحات الصراخ و صرخات لا يمكن السيطرة عليها .
- صريف الأسنان (إشباع الأسنان كرهاً).
- اضطرابات القلب والأوعية الدموية مثل عدم انتظام ضربات القلب.
الأسباب
سبب هذا الاضطراب هو الطفرة في جين MECP2 التي تقع على الكروموسوم X وتلعب دورًا رئيسيًا في عمل العصبونات. على وجه التحديد ، MECP2 يسكت التعبير عن الجينات الأخرى ، مما يمنعها من توليف البروتينات عندما لا تكون ضرورية. كما ينظم جين الجينات ، وهي عملية تعدّل التعبير الجيني دون تغيير الدنا.
على الرغم من أن التغيرات في هذا الجين قد تم تحديدها بوضوح ، فإن الآلية الدقيقة التي تظهر بها الأعراض النموذجية لمتلازمة ريت غير معروفة.
الطفرات في جين MECP2 بشكل عام لا تعتمد على الميراث ولكنها عادة ما تكون عشوائية ، على الرغم من وجود تاريخ عائلي من اضطراب ريت وجد في عدد صغير من الحالات.
التشخيص والعلاج
يتم الاحتفاظ متلازمة ريت طوال الحياة. لا يتم تصحيح حالات العجز عادة ؛ بدلا من ذلك ، فإنها تميل إلى الزيادة مع مرور الوقت. إذا حدث ذلك ، يكون الاسترداد منفصلاً ويقتصر عادة على تحسين قدرات التفاعل الاجتماعي في نهاية الطفولة أو في بداية مرحلة المراهقة.
علاج متلازمة ريت هو في الأساس أعراض ، التي تركز على الحد من مشاكل متعددة. لذلك ، تختلف التدخلات حسب الأعراض المحددة التي تهدف للتخفيف.
على المستوى الطبي ، عادة ما توصف الأدوية المضادة للذهان وحاصرات بيتا ، فضلا عن مثبطات انتقائية لاسترداد السيروتونين. السيطرة على التغذية يمكن أن تساعد في منع فقدان الوزن والتي عادة ما تكون مشتقة من صعوبات مضغ الطعام والبلع.
قد يكون العلاج البدني واللغوي والسلوكي والمهني مفيدًا أيضًا في الحد من الأعراض الجسدية والنفسية والاجتماعية لمتلازمة ريت. في جميع الحالات ، هناك حاجة إلى دعم مكثف ومستمر من مختلف أنواع الخدمات الصحية لتمكين الفتيات مع Rett للتطور بطريقة مرضية للغاية.
