رنح فريدريك: الأعراض والأسباب والعلاج
الأمراض التي تؤثر على الجهاز العصبي ، مما تسبب في انحطاط خلايا هذا ، هي كثيرة ومتنوعة جدا من حيث كمية وشدة الأعراض. تتميز معظمها بأنها شديدة التعطيل.
واحدة من هذه الأمراض مع أعراض حادة هي رنح فريدريك ، وهو مرض عصبي نادر من التقدم السريع الذي يمكن أن ينهي حياة الشخص قبل بلوغ سن الرشد تمامًا. أدناه نحن بالتفصيل ما يتكون هذا الشرط ، وكذلك أعراضه ، الأسباب والعلاجات الممكنة.
- المادة ذات الصلة: "15 الاضطرابات العصبية الأكثر تواترا"
ما هو Atticia فريدريك؟
فريدريك أتاكسيا هو حالة غريبة وصفها لأول مرة في عام 1860 من قبل طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريش. تم توثيق هذا النوع من ترنح كما مرض وراثي عصبي . على وجه التحديد ، ينتقل رنح فريدريك عن طريق النمط المتنحى الجسدي ، الذي يتسبب في انحلال تدريجي للمخيخ والعقد الفقري الظهري لدى المرضى.
أيضا ، يتم إهتراء النسيج العصبي للحبل الشوكي ، الذي ينحسر تدريجيا والعزل الميلين من الخلايا العصبية ينخفض ، مما يتداخل مع انتقال النبضات الكهربائية من خلال الأعصاب.
هذا التلف يسبب ضررا كبيرا لعضلات وقلب الذين يعانون منه ، ونتيجة لذلك ، يعاني المرضى من عدد كبير من الأعراض التي تنتهي عادة بفقدان كامل للحكم الذاتي الكلي. لذلك ، في فترة قصيرة نسبيا ، ينتهي المريض بالحاجة إلى مساعدة كرسي متحرك ، فضلا عن رعاية واهتمام شخص آخر.
هذه الأعراض تميل إلى الظهور بين 5 و 15 سنة من العمر. ومع ذلك ، يمكن أن تبدأ في وقت مبكر جدا ، عندما يكون الشخص لا يزال في مرحلة الطفولة المبكرة ، أو في وقت لاحق من ذلك بكثير بعد دخول مرحلة البلوغ. من بينهم نقص في الحساسية ، تغيرات في القدرة على تنسيق الحركات ، مشاكل العمود الفقري ، صعوبات في ابتلاع وصوت الأصوات أو نقص المناعة.
بالإضافة إلى ذلك ، من المرجح أن يصاب الأشخاص المصابون بهذا النوع من الترنح نوعًا من أنواع السرطان ، بالإضافة إلى الإصابة بمرض السكري والتغيرات القلبية التي تنتهي ، في معظم الحالات ، بحياة المريض.
ووفقاً لآخر التقديرات ، فإن نسبة حدوث ترنح فريدريك تبلغ تقريباً 1 في 50000 شخص بين عموم السكان ، و لم يتم الكشف عن انتشار أعلى في أي من الجنسين .
- ربما كنت مهتما: "ترنح: الأسباب والأعراض والعلاجات"
ما هي أعراضه؟
يجب أن تظهر الأعراض الأولى التي تجعل الشخص الذي يشك في أن الشخص يعاني من ترنح فريدريك في حركة القدمين والعيون. من بين العلامات الأكثر شيوعًا الانثناء اللاإرادي لأصابع القدم أو الحركات السريعة وغير اللاإرادية في مقل العيون.
هذه التعديلات في الأطراف السفلية تسبب صعوبات كبيرة في تنسيق الحركات اللازمة للمشي . هذه الأعراض تزداد تدريجيًا لتصل إلى الأطراف العلوية والجذع. وأخيرا ، تضعف العضلات وضمورها ، مما يؤدي إلى تطور عدد كبير من التشوهات.
بسبب التشوهات أو مشاكل القلب التي غالباً ما تصاحب ترنح فريدريك ، مثل التهاب عضلة القلب أو تليف عضلة القلب ، يميل المرضى إلى التعرض لأعراض مثل آلام الصدر الحادة والاختناق وعدم انتظام دقات القلب وتسارع الخفقان أو حتى فشل القلب.
من بين الأعراض العديدة النمطية لهذا النوع من الترنح هي:
- تغيرات في العمود الفقري مثل الجنف أو الكيبوسكوليوس.
- فقدان ردود الفعل في الأطراف السفلية.
- المشي أخرق وغير منسق.
- فقدان التوازن .
- ضعف العضلات
- عدم الحساسية للاهتزاز في الساقين.
- مشاكل الرؤية .
- حركات spasmodic من مقل العيون.
- ضعف السمع أو انخفاض قدرة السمع.
- التغييرات في القدرة على الكلام.
من الضروري تحديد أن الأعراض قد تختلف من شخص لآخر ، من حيث الكم والكثافة. ومع ذلك ، في التقدم المعتاد للمرض ، يضطر الشخص إلى الحاجة إلى كرسي متحرك بين 15 و 20 سنة بعد ظهور الأعراض الأولية ؛ تعاني من العجز التام مع تطور المراحل المتأخرة من الترنح.
ما هي الأسباب؟
كما ذكر في بداية المقال ، ترنح فريدريك يتميز بكونه مرض وراثي يتبع نمط وراثي جسمي متنحي . وهذا يعني أنه بالنسبة لوراثة الشخص ، يجب على كلا الوالدين نقل نسخة من الجين المعيب. ومن ثم ، فإن معدل حدوثه منخفض للغاية.
ومع ذلك ، هناك حالات معينة لا يمكن فيها اكتشاف تاريخ عائلي للمرض ؛ مما يشير إلى أن الطفرات الجينية يمكن أن تحدث أيضًا بشكل تلقائي.
الجين المعين الذي يحدث فيه التغيير هو الجين المسمى "X25" أو فراكساتين . هذا التغيير الوراثي يسبب جسد الشخص المصاب لتوليد مستويات عالية بشكل غير طبيعي من الحديد في أنسجة القلب. يتسبب تراكم الحديد في تأكسد النظام العصبي والقلب والبنكرياس بسبب تأثير الجذور الحرة عليها.
من ناحية أخرى ، فإن الخلايا العصبية الحركية تتعرض لخطر كبير للتلف بسبب هذه الجزيئات شديدة التفاعل ، مما يتسبب في خاصية الانحطاط في ترنح فريدريك.
كيف يمكن تشخيصها؟
بسبب تعقيد المرض ، وكذلك شدة الأعراض ، تشخيص ترنح فريدريك يتطلب تقييما سريريا شاملا . يعتمد التشخيص على تحليل التاريخ الطبي والفحص البدني الدقيق الذي يمكن إجراء الاختبارات التالية عليه:
- قياس نشاط الخلايا العضلية باستخدام تخطيط كهربية العضل (EMG).
- رسم القلب الكهربائي (ECG).
- دراسة التوصيل العصبي .
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتحليل المقطعي المحوسب المحوسب (CT) من الدماغ والحبل الشوكي.
- تحليل السائل النخاعي.
- اختبارات الدم والبول
- الاختبارات الجينية .
ما هو العلاج والتشخيص؟
كما هو الحال مع العديد من الاضطرابات العصبية التنكسية الأخرى ، لم يثبت بعد أي علاج فعال ينهي رنح فريدريك. في الوقت الحالي ، يستند بروتوكول العمل على علاج الأعراض الذي يساعد على تحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى.
أما بالنسبة للأعراض الجسدية ، يمكن علاج المريض للحد من مشاكل الحركة من خلال العلاج الطبيعي ، وكذلك التدخلات الجراحية أو أجهزة تقويم العظام التي تقلل من تقدم التشوهات في العمود الفقري والحدود القصوى.
في الحالات التي تظهر فيها حالات أخرى ناتجة عن ترنح ، مثل مرض السكري أو مشاكل في القلب ، سيتم علاجها من خلال التدخلات أو الأدوية المناسبة. عادة ، هذه العلاجات يرافقهم أيضا العلاج النفسي وعلاج logopedic .
أما بالنسبة للتنبؤ الصحي للمرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك ، فإن هذا محجوز تماما ، اعتمادا على شدة الأعراض والسرعة التي يتقدمون بها ، يمكن أن يتأثر العمر المتوقع بشكل خطير.
في معظم الحالات ، يموت الناس خلال المرحلة الأولى من مرحلة البلوغ ، خاصة إذا كانت هناك مشاكل قلبية حادة. ومع ذلك ، في الحالات الأقل حدة يمكن أن يعيش المرضى لفترة أطول.
