الهولوفوسوبرفالي: أنواع وأعراض وعلاجات

عندما نتخيل الدماغ ، سواء كان إنسانًا أم لا ، فإن الصورة التي تتبادر إلى الذهن تتكون عادة من عضو تكون طبقته الخارجية مليئة بالثنايا ، والتي يمكننا أن نرى من خلالها بعض المسافات البادئة التي تسمح لنا بتقدير وجود نصفين أو نصفي الكرة المخية.

هذا الفصل هو شيء يمتلكه معظم البشر ، ويتشكل خلال نمو الجنين. ولكن ليس كل شيء: هناك أطفال لا تنقسم أدمغتهم أو يندمج في نصفي الكرة الأرضية: نحن نتحدث عن ذلك الأطفال الذين يعانون من هولوفوسينيفالي .

• مقالة ذات صلة: "نصفي الدماغ: الأساطير والحقائق"

الهولوفيروسيفليفلي: ما هو؟

يطلق عليه holoprosencephaly أ نوع من التشوه في جميع مراحل نمو الجنين حيث لا يوجد انقسام بين الهياكل المختلفة من الدماغ الأمامي: هناك اندماج بين نصفي الكرة المخية ، وكذلك بين بعض الهياكل تحت القشرية والبطينات الدماغية. يمكن أن يحدث هذا الانصهار ، أو بالأحرى عدم الفصل ، على مستوى كامل أو جزئي (يتم تنصيب نصفي الكرة بالكامل أو في بعض الأجزاء فقط).

عموما، تقسيم الدماغ إلى الفصوص المختلفة ونصفي الكرة الأرضية يحدث حول الأسبوع الرابع من الحمل. لا يحدث هذا الانقسام أو لا يمكن أن ينجز ، في حالة هولوبوسنسفالي ، والتي لها مضاعفات شديدة قبل الولادة وبعدها. عادة ما تأتي هذه الحالة مع وجود تشوهات في الجمجمة والوجه ، تغيرات موجودة مثل hypertelorism أو العينين معا ، cyclopia أو عين واحدة ، وتغييرات في الأنف ، والشفة المشقوقة ، الحنك المشقوق أو استسقاء الرأس. أيضا ، من الشائع أن تظهر المشاكل في التغذية وفي الصيانة الحرارية ، تغيرات القلب والتنفس والتشنجات. كما أنه يرتبط بدرجات مختلفة من الإعاقة الذهنية ، في الحالات الخفيفة بدرجة كافية للسماح للحياة.

وبوجه عام ، يعاني مرض التجلط الوراثي الشامل من سوء حالة سيئة للغاية ، خاصة في نمط الألوبار: الأولاد والبنات وعادة ما يزولون إما قبل ولادتهم أو قبل بلوغهم ستة أشهر من العمر . في الأنواع الأخرى ، يمكن البقاء على قيد الحياة حتى عام أو عامين من العمر. اعتمادا على ما إذا كانت هناك مضاعفات أخرى وشدة الاضطراب. في الحالات الأكثر اعتدالاً ، يمكن البقاء على قيد الحياة ، على الرغم من أنها بشكل عام سوف تعاني من العجز المعرفي بدرجة أكبر أو أقل.

• ربما كنت مهتما: "anencephaly: الأسباب والأعراض والوقاية"

بعض من المتغيرات الرئيسية الرئيسية

داء الثعلبة هو حالة طبية يمكن أن تحدث بطرق مختلفة ، اعتمادًا على الدرجة الممكنة لفصل نصفي الكرة المخية. وهي تؤكد بشكل رئيسي على ثلاثة أنواع من المتغيرات الأولى ، وهي الأكثر اعتيادية ، على الرغم من أنه من الضروري الأخذ بعين الاعتبار وجود البعض الآخر. هذه الأنواع من هولوفوسينيفالي هي التالية .

1. لوبار holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly هو أخف شكل من أشكال هذا النوع من التغيير. في هذه الحالة ، يمكن ملاحظتها وجود فصوص مفصولة تماما تقريبا على الرغم من أن هذا الفصل لم يتم تنفيذه في الفصوص الأمامية ، إلا أنها لا تحتوي عادة على قمة الحاجز الشرياني.

2. Semiilobar holoprosencephaly

في هذا التنوع من اضطراب الهولوفيروسيفلي ، هناك انقسام بين نصفي الكرة الأرضية في جزء من الدماغ ، لكن الفصوص الأمامية والجدارية يتم دمجها. لا يلاحظ الشق في الظاهر إلا في الزمان والقفالي .

من الشائع وجود hypotelorismo ، وهذا يعني أن عيني الطفل أقل بكثير من المفصل لما هو معتاد ، صغير أو غير موجود بشكل مباشر. ويمكن أيضا ملاحظة الشفة أو الحنك المشقوق ، وكذلك الغياب أو التشوهات على مستوى الأنف.

3. الحول الجلدي العضلي

إنه أخطر شكل من أشكال الهولوفيروسفوسلي ، حيث لا ينفصل نصفي الكرة الأرضية إلى أي درجة ، يتم دمجهما تمامًا. غالبا ما يكون هناك بطين واحد و / أو المهاد واحد.

يولد العديد من هؤلاء الأطفال أيضًا بعين واحدة فقط ، وفي هذه الحالة ، يُنظر إلى وجود داء السكارى. في الواقع ، ربما كان ظهور الشكل الأسطوري للسايكلوب يعتمد على ملاحظة بعض حالات هذا النوع من اضطرابات الهولوفيروسيفلي. عادة ما يكون الأنف يعاني من تشوهات ، يكون قادرا على تكوين في شكل خرطوم أو حتى عدم وجود الأنف (شيء يمكن أن يسبب اختناق الطفل) أو واحد فقط منها.

4. الهولوفوسوبرفالي

هذا البديل ، أقل شيوعا من الثلاثة السابقة ، يحدث عندما لا يحدث تقسيم الدماغ في الجزء الأوسط: الأجزاء الخلفية من الفصوص الأمامية والجدارية. لا يوجد الجسم الثفني (مع استثناء ممكن من الجين و splenium) ، على الرغم من عموما على مستوى الهياكل تحت القشرية ليس هناك تداخل أو دمج . تسمى أيضًا syntelencephaly.

5. اضمحلال

على الرغم من أنه من الناحية الفنية لن يكون هناك بالفعل نقص في الشمعة ، فإن أحيانًا ما يُنظر إلى خمول الأبوس أيضًا باعتباره نوعًا مختلفًا من هذا الاضطراب ، لا يتشكل فيه الدماغ الأمامي مباشرة.

أسباب هذه المشكلة

الضعف الشمعي هو تغير يحدث أثناء نمو الجنين ، فهناك مجموعة واسعة من العوامل المحتملة التي يمكن أن تؤدي إلى ظهوره. وقد لوحظ وجود عدد كبير من الحالات التي فيها هناك تغيرات جينية في العديد من الجينات (واحد من كل أربعة لديه تغيرات في جينات ZIC2 ، SIC3 ، SHH أو TGIF) ، بالإضافة إلى متلازمات مختلفة واضطرابات كروموسومية (متلازمة باتو أو متلازمة إدواردز فيما بينها).

كما لوحظ وجود صلة مع العوامل البيئية ، مثل السكري غير المتحكم فيه في الأم أو تعاطي الكحول والمخدرات الأخرى ، فضلا عن استهلاك بعض الأدوية.

علاج

هذه الحالة ، عموما من النوع الجيني ، ليس لديها علاج علاجي. تكون العلاجات التي يتم تطبيقها بشكل عام ملطفة تهدف إلى الحفاظ على علاماتها الحيوية وتصحيح الصعوبات وتحسين رفاهيتها وجودتها.

في الحالات الخفيفة التي تحقق البقاء ، يوصى باستخدام العلاج المهني والتحفيز المعرفي. ينبغي تقييم الحاجة إلى تطبيق علاج متعدد التخصصات يشمل متخصصين من مختلف التخصصات ، سواءً من الطب والعلاج المهني ، وعلم النفس السريري ، والعلاج الطبيعي والعلاج المنطقي. وهذا دون إهمال معاملة الوالدين والبيئة (التي تتطلب التثقيف النفسي والمشورة ، وكذلك ربما التدخل النفسي).

مراجع ببليوغرافية:

• Monteagudo، A. & Timor-Tritsch، I.E، (2012). التشخيص قبل الولادة من التشوهات CNS بخلاف عيوب الأنبوب العصبي وضخامة البطين (على الانترنت). متاح على: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm؟9/28/9665/abstract/4-12
• كوهين ، م. & Sulik، K.K. (1992). وجهات نظر حول الهولوفوسوبرفالي: الجزء الثاني. الجهاز العصبي المركزي ، والتشريح القحفي الوجهي ، والتعليقات المتلازمة ، ونهج التشخيص ، والدراسات التجريبية. جي كرانيوفاك. جينيه. ديف بيول ، ١٢: ١٩٦.