متلازمة تيرنر: الأعراض والأنواع والأسباب والعلاج
Monosomies هي نوع من التغيرات الكروموسومية حيث تحتوي بعض أو كل خلايا الكائن الحي على زوج واحد من الكروموسومات التي ينبغي تكرارها. واحدة من بضعة أحاديات بشرية متوافقة مع الحياة هي متلازمة تيرنر ، حيث يحدث العيب في كروموسوم الجنس الأنثوي.
في هذه المقالة سنصف أعراض وأسباب الأنواع الرئيسية لمتلازمة تيرنر ، وكذلك الخيارات العلاجية التي تستخدم بشكل روتيني في هذه الحالات.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع"
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر هو اضطراب وراثي يظهر نتيجة لتغييرات عشوائية في كروموسوم X . لا يؤثر عادة على الذكاء ، لذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب عادة ما يكون لديهم معدل ذكاء طبيعي.
ويتعلق الأمر بوجود كروموسوم X واحد في الحالات التي ينبغي أن يكون فيها اثنين ، بحيث يتم تشخيص متلازمة تيرنر بشكل حصري تقريبا في الفتيات ، على الرغم من وجود نوع فرعي يظهر في الذكور. يحدث في حوالي 1 من كل 2000 مولود أنثى.
هذا التغيير يؤثر على النمو البدني ، لا سيما بسببه الآثار المثبطة في النضج الجنسي : تظهر 10٪ فقط من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بعض العلامات على أنهن وصلن إلى سن البلوغ ، في حين أن 1٪ فقط منهن لديهن أطفال دون تدخل طبي.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأعراض والعلامات الرئيسية
الفتيات والنساء اللواتي يعانين من هذا الاضطراب لهما ميزتين مميزتين تمثلان جوهر التشخيص: يكون طوله أقل من المعتاد ولا يتم تطوير المبيضين بشكل كامل ، لذلك تظهر انقطاع الطمث أو عدم انتظام الحيض ولا يمكن أن تحمل.
لأن العلامات الأساسية لمتلازمة تيرنر تتعلق بالنضوج البيولوجي والنمو الجنسي ، فليس من الممكن تحديد وجود هذا الاضطراب بشكل نهائي على الأقل حتى سن البلوغ ، وهي الفترة التي تظهر فيها هذه العلامات بوضوح.
بقية الأعراض المعتادة لمتلازمة تيرنر تختلف تبعا للحالة. بعض من الأكثر شيوعا هي ما يلي:
- تشوهات مورفولوجية في الوجه والعينين والأذنين والعنق والأطراف والصدر
- التهاب بسبب تراكم السوائل (الوذمة اللمفية) ، في كثير من الأحيان في اليدين والقدمين ومؤخرة العنق
- مشاكل بصرية وسمعية
- التأخير في النمو
- البلوغ لا يكتمل تلقائيا
- العقم
- قصر القامة
- أمراض القلب والكلى والجهاز الهضمي
- العجز في التفاعل الاجتماعي
- صعوبات التعلم ، وخاصة في المهام الرياضية والمكانية
- الغدة الدرقية
- الجنف (انحناء غير طبيعي للعمود الفقري)
- زيادة خطر الإصابة بالسكري والنوبات القلبية
- فرط النشاط وعجز الانتباه
أنواع وأسباب هذا المرض
ترجع متلازمة تيرنر إلى عدم وجود واحد من اثنين من الكروموسومات الجنسية (X) في الأشخاص الذين يمارسون الجنس البيولوجي للأنثى ، على الرغم من أنه يظهر أحيانًا في الذكور الذين لديهم كروموسوم Y غير مكتمل وبالتالي يتطورون كنساء.
تم وصف ثلاثة أنواع من متلازمة تيرنر اعتمادا على الأسباب الجينية المحددة للأعراض. تحدث هذه التغيرات الكروموسومية عند الإخصاب أو خلال المرحلة الأولية من تطور داخل الرحم.
1. بواسطة monosomy
في المتغير الكلاسيكي لهذه المتلازمة فإن الكروموسوم X الثاني غائب تماما في جميع خلايا الجسم. بسبب عيوب في البويضة أو الحيوانات المنوية ، تقسم التقسيمات المتعاقبة من الزيجوت هذا الشذوذ الأساسي.
2. مع الفسيفساء
في متلازمة تيرنر لنوع الموزاييك من الممكن العثور على كروموسوم X إضافي في معظم الخلايا ، لكن هذا ليس كاملًا تمامًا أو به بعض العيوب.
هذا النوع الفرعي من متلازمة يتطور نتيجة تقسيم الخلية المعدلة من نقطة معينة من التطور الجنيني المبكر: الخلايا التي تنشأ من النسب المعيبة لا تحتوي على كروموسوم X الثاني ، في حين أن بقية الخلايا.
3. مع كروموسوم Y غير كامل
في بعض الحالات ، لا يتطور الأفراد الذين هم من الذكور من وجهة نظر وراثية بشكل نموذجي لأن الكروموسوم Y غير موجود أو لديه عيوب في جزء من الخلايا ، بحيث يكون مظهرهم أنثويًا وقد يكون لديهم أيضًا الأعراض التي وصفناها. إنه نوع نادر من متلازمة تيرنر.
علاج
على الرغم من أن متلازمة تيرنر لا يمكن "الشفاء" لأنها تتكون من الاختلاف الجيني ، هناك طرق مختلفة يمكن أن تكون حل أو على الأقل تقليل الأعراض والعلامات الرئيسية .
تميل التعديلات المورفولوجية وغيرها من العيوب المصاحبة المشابهة إلى أن يكون من الصعب تعديلها ، على الرغم من أن هذا يعتمد على التغيير المحدد. اعتمادًا على الحالة ، قد يكون من الضروري تدخل أخصائيين مثل أطباء القلب ، أو أخصائيي الغدد الصماء ، أو أخصائيي الأنف والأذن والحنجرة ، أو أطباء العيون ، أو أخصائيي النطق أو الجراحين ، من بين آخرين.
في الحالات التي يتم فيها اكتشاف هذا الاضطراب في وقت مبكر ، العلاج عن طريق حقن هرمونات النمو تفضل تحقيق ارتفاع طبيعي في مرحلة البلوغ. في بعض الأحيان يتم دمجها مع جرعات منخفضة من الأندروجينات لتعزيز آثار هذا العلاج.
في كثير من الأحيان يتم تطبيق العلاج الهرمون بديلة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عندما يصلن إلى سن البلوغ لتعزيز نضجهن البيولوجي (على سبيل المثال لصالح بداية الحيض). وعادة ما يبدأ العلاج مع هرمون الاستروجين ، وبعد ذلك يتم إعطاء البروجسترون.
