Progeria: الأسباب والأعراض والعلاج

منذ أن تم وصفه لأول مرة في عام 1886 ، أصبحت بروجيريا مرضًا معروفًا نظرًا لحقيقة غريبة: يبدو أن الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الشديد يتقدمون في العمر بسرعة كبيرة ويظهرون علامات مشابهة لعلامات الشيخوخة. في هذا المقال سنشرح ما هي أعراض ، وأسباب وعلاج بروجيريا .

• قد تكون مهتمًا: "الاختلافات بين المتلازمة والفوضى والمرض"

ما هي بروجيريا؟

Progeria هو مرض ذو أصل جيني تسبب الشيخوخة المتسارعة والمبكرة في الأولاد والبنات الذين يعانون تأتي كلمة "بروجيريا" من اليونانية ويمكن ترجمتها تقريبًا على أنها "شيخوخة مبكرة".

ويعرف هذا الاضطراب أيضًا باسم "متلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا" تكريما لجوناثان هاتشينسون وهاستينغز جيلفورد ، الذي وصفها بشكل مستقل في نهاية القرن التاسع عشر.

إنه مرض نادر جدا في سكان العالم: يقدر ذلك يظهر في 1 تقريبا من كل 4 ملايين ولادة . طوال تاريخ الطب ، كان هناك حوالي 140 حالة من Progeria ، على الرغم من أنه يعتقد أنه يمكن أن يكون هناك عدد مماثل من الأشخاص المتأثرين في جميع أنحاء العالم في الوقت الحاضر.

معظم الناس المتضررين من progeria يموتون قبل الأوان. متوسط ​​العمر المتوقع هو حوالي 14 أو 15 سنة على الرغم من بقاء بعض المرضى لأكثر من 20 عامًا. مع تواتر كبير وفاة بسبب النوبات القلبية والسكتات الدماغية المرتبطة بالتغييرات في الدورة الدموية.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع"

الأعراض والعلامات الرئيسية

وغالبا ما يكون للبنات والبنين المتضررين من Progeria مظهر طبيعي خلال الأشهر التالية للولادة. ومع ذلك ، فإن معدل النمو والوزن في وقت قريب يصبح أقل من معدل الأطفال الآخرين ، ويبدو أن معدل الشيخوخة يتضاعف بمقدار 10.

أيضا ملامح الوجه المميزة تظهر مثل الأنف الرفيع وانتهت في الذروة والشفاه والعيون رقيقة وآذان بارزة. يميل الوجه إلى أن يكون أرق وأضيق ومتجعدًا من بقية البنات والأولاد ؛ يحدث شيء مشابه مع الجلد ككل ، والذي يبدو مسنًا ويظهر أيضًا نقصًا في الدهون تحت الجلد.

ومن الشائع أيضًا إعطاء علامات أخرى تذكر بالشيخوخة ، مثل تساقط الشعر وظهور التشوهات في المفاصل. ومع ذلك، لا يتأثر التطور الفكري والمحرك ، بحيث يمكن للأطفال مع Progeria عملية عادية تقريبا.

إن التغيرات القلبية الوعائية المميزة لبروجيريا Progeria ، والتي تتجلى بشكل أساسي في وجود تصلب الشرايين وتفاقمها بشكل كبير مع تقدم التطور ، هي العلامة الأساسية لفهم العمر المتوقع القصير للأشخاص المصابين بـ Progeria.

وهكذا ، وبطريقة اصطناعية ، يمكننا أن نقول أن الأعراض والعلامات الأكثر شيوعًا لبروجيريا هي التالية:

• تأخير النمو وزيادة الوزن خلال السنة الأولى من الحياة.
• الطول والوزن المنخفض.
• ضعف الجسم العام بسبب تنكس العضلات والعظام.
• حجم رأس كبير بشكل غير متناسب (macrocephaly).
• تعديلات في مورفولوجية الوجه (مثل أضيق والتجاعيد).
• الفك أصغر من المعتاد (micrognathia).
• فقدان الشعر على الرأس ، على الحاجبين وفي الرموش (تساقط الشعر).
• تطوير الأسنان المتأخرة أو غير الموجودة.
• ضعف وجفاف وخشونة ونعومة الجلد.
• فتح اليافوخ (ثقوب في جمجمة الأطفال).
• انخفاض في نطاق حركة المفاصل والعضلات.
• بداية حدوث تصلب الشرايين (تصلب الشرايين بسبب تراكم الدهون).
• زيادة خطر احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية .
• التطور المتأخر للتعديلات الكلوية.
• فقدان التدريجي من حدة البصر.

أسباب هذا المرض

وقد ارتبط تطوير بروجيريا الطفرات العشوائية في الجين LMNA التي لها وظيفة توليف البروتينات (أساسا الصفيحة A و C) أساسية لخلق خيوط التي توفر القوة والمقاومة لأغشية الخلايا ، وكذلك لتشكيل نواة الخلايا.

التغييرات في جين LMNA تجعل الخلايا ، خاصةً نوىها ، غير مستقرة أكثر من الطبيعي ، وبالتالي تعاني من تلف أكثر تكرارًا. هذا يسبب لهم تتدهور بسهولة أكبر وتميل إلى الموت قبل الأوان. ومع ذلك ، لا يعرف بالضبط كيف يرتبط هذا التحول إلى علامات البروجيريا.

على الرغم من أنه لا يرتبط عادة بالوراثة الوراثية ، في بعض الحالات ، يبدو أن التحولات في جين LMNA تنتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال آلية سائدة جسدية.

• مقالة ذات صلة: "ما هي الوراثة؟ المفاتيح لفهمها"

علاج

بالنظر إلى أن البروجيريا لها أصلها في الطفرات الجينية ، في الوقت الحالي لا توجد علاجات فعالة لتعديل مظاهرها. هذا هو السبب إدارة حالات البروجيريا هي أعراض بشكل رئيسي .

يمكن مكافحة زيادة خطر الحوادث القلبية والدماغية من خلال استخدام أدوية مثل الستاتين (تستخدم لخفض مستويات الكوليسترول) وحمض أسيتيل الساليسيليك ، المعروف باسم "الأسبرين". في بعض الأحيان يتم إجراء جراحة لتغيير شرايين الشريان التاجي.

مشاكل في الجهاز التنفسي ، والهيكل العظمي ، والعضلات ، والكلى وأنواع أخرى يتم التعامل معها بطريقة مشابهة: معالجة المظاهر دون تدخل على المستوى الجيني. على الرغم من إجراء البحوث في هذا الصدد ، لم يثبت فعالية أي علاج لبروجيريا في هذا الوقت.

مراجع ببليوغرافية:

• Gilford، H. & Shepherd، R. C. (1904). Ateleiosis و progeria: الشباب المستمر والشيخوخة المبكرة. المجلة الطبية البريطانية ، 2 (5157): 914-8.

• جوردون ، ل. ب. Brown، W. T. & Collins، F. S. (2015). متلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا. المراجعات الجينات. تم الاسترداد في 4 تموز 2017 من //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• هتشينسون ، ج. (1886). حالة غياب خلقي من الشعر ، مع حالة ضامر من الجلد وملحقاته ، في صبي كانت والدته أصلع تقريبا تقريبا من داء الثعلبة من سن السادسة. لانسيت ، 1 (3272): 923.