متلازمة رايلي داي: الأعراض والأسباب والعلاج
إن لون عيوننا وجلدنا ، وشكل الأنف ، وارتفاعنا ، وظهور وجهنا ، وجزء من ذكائنا وجزء من شخصيتنا هي جوانب موروثة إلى حد كبير ومشتقة من التعبير عن جيناتنا. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، تخضع الجينات المنقولة لبعض أنواع الطفرات التي يمكن أن تكون غير مؤذية أو حتى ضارة بشكل واضح ، وقد تظهر نوعًا من الاضطراب الوراثي.
على الرغم من أن بعض هذه الاضطرابات تميل إلى الحدوث مع انتشار معين ، إلا أنه في العديد من الحالات الأخرى يمكن أن نجد تغيّرات نادرة وغير متكررة جدًا لا يوجد بها إلا القليل من المعرفة العلمية ، حيث لا يتم التحقيق إلا قليلاً بسبب انتشارها المنخفض. واحدة من هذه الاضطرابات هي ما يسمى بمتلازمة رايلي داي ، أو خلل خلقي في العائلة ، متلازمة عصبية غريبة سنتحدث عنها طوال هذه المقالة.
- المادة ذات الصلة: "15 الاضطرابات العصبية الأكثر تواترا"
متلازمة رايلي داي: وصف عام
متلازمة رايلي داي مرض غريب من أصل جيني ، غير عادي جدا وذاك يمكن تصنيفها على أنها اعتلال الأعصاب اللاإرادي المحيطي .
يُعرف أيضًا باسم خلل الجهاز العصبي العائلي أو الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 3 ، وهي حالة تظهر خلقيًا وتولد تأثيرًا في عدد كبير من الأنظمة اللاإرادية والحسية ، مما يتسبب بشكل تدريجي في حدوث خلل في أنظمة متعددة من الكائن الحي المشتق من إشراك المسارات العصبية للجهاز العصبي اللاإرادي أو المحيطي .
هي حالة مزمنة تولد تأثيرًا تدريجيًا. إن تشخيص هذا المرض ليس إيجابياً ، حيث تأثر معظمهم أثناء الطفولة أو المراهقة حتى وقت قريب. ومع ذلك ، فإن التقدم الطبي سمح لنحو نصف المتأثرين بتجاوز سن الثلاثين أو حتى الوصول إلى أربعين.
- ربما كنت مهتما: "الجهاز العصبي المحيطي (ذاتي و جسدي): أجزاء ووظائف"
الأعراض
إن أعراض متلازمة رايلي داي متعددة وأهمية كبيرة. من بين أكثرها أهمية ، يمكننا العثور على وجود تغيرات قلبية ، ومشكلات تنفسية ورئوية ، من بينها الالتهاب الرئوي عن طريق شفط محتويات الجهاز الهضمي ، وعدم القدرة على التحكم في درجة حرارة الجسم (كونه يعاني من انخفاض حرارة الجسم أو ارتفاع الحرارة) ومشاكل في الأنبوب الجهاز الهضمي التي توجد فيها مشاكل حركية الأمعاء والهضم والارتجاع والقيء المتكرر.
نقص التوتر العضلي هو أيضا ذات صلة من الولادة ، فضلا عن apneas أثناء النوم ، ونقص الأكسجين ، والحمى وارتفاع ضغط الدم وحتى النوبات.
هناك أيضا تأخر في التنمية ، وخاصة في المعالم مثل اللغة أو المشي. كما أن اللسان أكثر سلاسة من المعتاد ولديه القليل من براعم التذوق المغزلي ، وهو أمر يرتبط أيضًا بصعوبة إدراك الذوق.
من المحتمل أن أحد الأعراض التي تجذب الانتباه في أغلب الأحيان هو حقيقة أن هؤلاء الناس غالباً ما يكون لديهم فهم متضائل جداً للألم. لا يشكل الأمر خطرا إيجابيا على حياة أولئك الذين يعانون منه لأنهم غالبا ما يكونون غير مدركين للمعاناة والإصابات والحروق ذات الأهمية الكبيرة. أيضا عادة ما يكون لديك مشاكل أو تغير في إدراك درجة الحرارة أو الاهتزاز .
كما لوحظ عدم وجود دموع الإنتاج في البكاء منذ الطفولة ، وهي حالة تعرف باسم الاكريمية.
ومن المعتاد أن ينتهي المستوى المورفولوجي بظهور سمات فسيولوجية مميزة ، مثل تسطيح الشفة العلوية ، وانخفاض في الممرات الأنفية وفك الأسفل بارز إلى حد ما. أيضا الجنف غالبا ما ينظر في العمود الفقري ، فضلا عن أن الذين يعانون من الحفاظ على مكانة منخفضة. أخيراً ، غالباً ما تكون عظام وعضلات هؤلاء الأشخاص أضعف من عظام غالبية السكان.
أسباب هذا التغيير
متلازمة رايلي داي هي كما قلنا مرض ذات أصل جيني. على وجه التحديد ، تم التعرف عليه وجود طفرات في جين IKBKAP الموجود على الكروموسوم 9 ، والتي يتم الحصول عليها عن طريق الميراث مقهورة.
وهذا يعني أن الاضطراب الذي يواجه الميراث سيتطلب أن يرث هذا الموضوع نسختين متحورتين من الجينة المعنية ، مع نفس الطفرة لكل من الوالدين. هذا لا يعني أن الآباء والأمهات يعانون من هذا الاضطراب ، ولكنهم حاملون للجين المعني.
تحدث متلازمة رايلي داي في الغالب بين أحفاد الناس الذين يعانون من اضطراب وأشخاص من أصل يهودي من أوروبا الشرقية ، من المستحسن الانتماء إلى واحدة من هذه المجموعات لتقديم المشورة الجينية للتحقق من وجود الجين المتحور من أجل تقييم احتمال أن يكون ذرية قد تعاني من هذا الاضطراب.
علاج
متلازمة رايلي داي هي حالة وراثية لا يوجد لديها علاج علاجي ، كونها مرض مزمن. ومع ذلك، يمكنك إجراء علاج الأعراض من أجل الحد من المرض الناجم عن المرض ، وتحسين نوعية الحياة وزيادة كبيرة في متوسط العمر المتوقع لهؤلاء الناس.
على وجه التحديد ، سيتم استخدام الأدوية المضادة للاختلاج على مستوى الدوائية من أجل منع ظهور نوبات الصرع ، فضلا عن الأدوية الخافضة للضغط عند الضرورة. وعلى العكس من ذلك ، إذا كان هناك انخفاض ضغط الدم ، يجب تعليم إرشادات الصحة والغذاء لرفعه مرة أخرى. يمكن السيطرة على القيء ، وهو أعراض متكررة ، مع الأدوية المضادة للقىء.
قد تتطلب المشاكل الرئوية المختلفة أنواعا مختلفة من العلاج ، على سبيل المثال من أجل القضاء على محتوى المعدة يستنشقها الرئتين أو تصريف المخاط الزائد أو السوائل . وبالمثل ، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح مشاكل العمود الفقري أو الجهاز التنفسي أو المعدة.
بالإضافة إلى كل ما سبق ، فإن الوقاية من الإصابات أمر مهم ، فهي تكيّف البيئة. العلاج الطبيعي ضروري لتحسين العضلات ، وخاصة في الجذع والبطن من أجل تحسين التنفس والهضم. أيضا من المستحسن أن يتم تنفيذ المدخول في وضع رأسي .
قد يحتاج الشخص المصاب وأسرته أيضا إلى علاج نفسي لحل مشاكل مثل الصراعات الناتجة عن المشاكل السلوكية والاكتئاب والقلق والتهيج. كما أن التثقيف النفسي ضروري لفهم الوضع وتقديم إرشادات للعمل. أخيراً ، قد يكون من المفيد اللجوء إلى مجموعات المساعدة المتبادلة أو جمعيات المتضررين و / أو الأقارب.
مراجع ببليوغرافية:
- أكسلرود ، اف ب (2004). خلل في الأسرة. العصب العضلي ، 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). خلل خلقي للعائلة [أخبار]. متاح على: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat، H.B. (2016). اعتلالات عصبية تلقائية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. كتاب نيلسون لطب الأطفال. الطبعة ال 20. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير.
