yes, therapy helps!
متلازمة وولف هيرشهورن: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة وولف هيرشهورن: الأسباب والأعراض والعلاج

مارس 28, 2024

ما يسمى متلازمة ولف هيرشهورن ، ويسمى أيضا متلازمة بيت وهي حالة طبية نادرة تسبب أسبابًا جينية متنوعة من الأعراض الجسدية والنفسية.

في هذه المقالة سنراجع المعلومات الأساسية لما هو معروف عن هذا المرض الوراثي ، وكذلك نوع العلاجات التي يوصى بها عادة في هذه الحالات.

  • قد تكون مهتمًا: "متلازمة كابوكي: الأعراض والأسباب والعلاج"

ما هي متلازمة وولف هيرشهورن؟

متلازمة بيت ، أو متلازمة وولف هيرشهورن ، هي أمراض خطيرة يعبر عن الولادة وهذا يرتبط بمجموعة كاملة من العلامات والأعراض المتنوعة جدًا.


أكثر تفصيلاً ، إنها حالة تنتج تشوهات مهمة في الرأس ، فضلا عن التأخير في التنمية .

إنه مرض نادر ، ويقدر أنه يظهر في واحد من كل 50000 ولادة ، وهو أكثر تواترا في الفتيات منه في الأولاد. في الحقيقة هناك ضعف فرص ظهوره في الفتيات .

الأعراض

هذه هي قائمة من الأعراض الرئيسية المرتبطة متلازمة وولف هيرشهورن.

1. النمط الظاهري للوجه الوجه

الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الوراثي عادة ما تكون موجودة ميزات الوجه المميزة ومن السهل نسبيا الاعتراف بها. الجسر الأنفي مسطح وواسع للغاية ، في حين أن الجبين مرتفع.


بالإضافة إلى ذلك ، يكون الفرق بين الفم والأنف قصيرًا جدًا ، وعادةً ما تكون العينان كبيرة بشكل لافت للنظر ، ويخلق الفم "ابتسامة مقلوبة" ، مع وجود الوجهات المقابلة لأسفل. الشفة المشقوقة تحدث أكثر من المعتاد.

2. صغر الرأس

آخر أعراض مميزة هو صغر الرأس ، وهذا هو ، حقيقة ذلك قدرة الجمجمة أقل بكثير من المتوقع للنطاق العمري للشخص. هذا يتسبب في عدم نمو الدماغ كما ينبغي.

3. الإعاقة الذهنية

كلاهما بسبب تشوهات الجمجمة وبسبب التطور غير الطبيعي للجهاز العصبي ، الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشهورن انهم عادة ما يعانون من عجز فكري واضح .

  • ربما كنت مهتما: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"

4. تأخر النمو

بشكل عام ، يحدث تطور ونضوج أجسام الأطفال ببطء شديد في جميع الجوانب.


5. المضبوطات

مضاعفات في عمل الجهاز العصبي جعل النوبات غير شائعة . هذه الحلقات يمكن أن تصبح خطيرة للغاية

  • مقالة ذات صلة: "ماذا يحدث في دماغ الشخص عندما يكون لديه نوبات؟"

6. مشاكل في تطوير الكلام

الحالات التي تكون فيها الإعاقة الذهنية شديدة ، فإن مبادرات التواصل التي يقدمها هؤلاء الأشخاص تقتصر على مجموعة صغيرة من الأصوات.

الأسباب

على الرغم من كونه مرضًا وراثيًا ، إلا أنه لا يُعرف إلا القليل عن أسبابه المحددة (بما أن الدنا وتعبيره معقدًا جدًا) ، يُعتقد أنه ناتج عن فقدان المعلومات الجينية من جزء من الكروموسوم 4 (ذراع قصيرة من هذا).

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن نوع ومقدار المعلومات الوراثية المفقودة يختلف تبعا للحالة ، لذلك هناك درجات مختلفة من الشدة التي قد تحدث. وهذا ما يفسر التباين في متوسط ​​العمر المتوقع من ذوي الخبرة من الأطفال الذين ولدوا مع متلازمة وولف هيرشهورن.

  • ربما كنت مهتما: "الاختلافات بين الحمض النووي والحمض النووي الريبي"

توقعات

معظم الأجنة أو الأطفال الذين يعانون من متلازمة ولف هيرشهورون يموتون قبل ولادتهم أو قبل عيد ميلادهم الأول ، حيث يمكن أن تصبح المضاعفات الطبية المرتبطة بهذه الحالة شديدة للغاية. خاصة ، المضبوطات ، أمراض القلب وغيرها من المشاكل الطبية التي تظهر في كثير من الأحيان في هذه الحالات ، مثل أمراض الكلى ، وتلف الكثير.

ومع ذلك ، هناك العديد من حالات الشدة المعتدلة التي يتم فيها تجاوز السنة الأولى من العمر أو حتى اكتمال طفولتهم ، والوصول إلى مرحلة المراهقة. في هذه الشباب أكثر الأعراض المميزة هي تلك المرتبطة بقدراتهم المعرفية ، وعادة ما تكون أقل نمواً مما كان متوقعاً. على الرغم من هذا ، الأعراض الجسدية لا تختفي تمامًا .

التشخيص

استخدام الموجات فوق الصوتية يجعل من الممكن تشخيص حالات متلازمة ولف هيرشهورن قبل الولادة ، حيث يتم التعبير عنها من خلال التشوهات والتأخير في النمو. ومع ذلك ، من الصحيح أيضًا أنه في بعض الأحيان يتم استخدام فئة تشخيص غير صحيحة ، مما يربك الأمراض.بعد التسليم ، التقييم أسهل بكثير.

علاج

كونها مرض وراثي ، فإن متلازمة ولف هيرشهورن ليس لها علاج ، حيث أن أسبابها متجذرة بعمق في المعلومات الجينومية المتوفرة في كل خلية.

وهكذا ، فإن نوع التدخلات الطبية والتخدير النفسي موجهة للتخفيف من أعراض علم الأمراض وتفضل استقلال هؤلاء الناس.

على وجه الخصوص ، استخدام الأدوية المضادة للصرع هو متكرر جدا للسيطرة قدر الإمكان على ظهور التشنجات ، فضلا عن التدخلات الجراحية في حالة صغر الرأس أو لتصحيح تشوهات الوجه.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا استخدام الدعم التعليمي ، خاصةً للمساعدة في مهارات التواصل.


Jesses story whs wolf Hirschhorn syndrome (مارس 2024).


مقالات ذات صلة