متلازمة وليامز: الأعراض والأسباب والعلاج
لدى الإنسان حوالي 25،000 جينة داخل جسمه. على الرغم من هذه الكمية الكبيرة ، إلا أنه من الضروري أن يختفي ثلاثون شخصًا حتى تظهر جميع أنواع المتلازمات الخلقية.
واحدة من هذه الشروط هي متلازمة وليامز وهو مرض يصنف على أنه نادر ويعطي لأولئك الذين يعانون منه سلسلة من سمات الوجه المميزة وشخصية انفتاحية ومنسية ومتعاطفة.
- مقالة ذات صلة: "متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج"
ما هي متلازمة وليامز؟
متلازمة وليامز ، المعروف أيضا باسم أحادي الصبغي 7 ، هو مرض وراثي مع حدوث القليل جدا ، بسبب نقص المكونات الوراثية على الكروموسوم 7.
أول من وصف متلازمة وليامز كان طبيب القلب J.C.P. وليامز. ويليامز يشوه سلسلة من الأعراض التي شكلت صورة سريرية غريبة. من بين هذه الأعراض كان التأخر في النمو العقلي ، وجه وجه مميز جدا وعيب في القلب يعرف باسم تضيق الصمام الأبهري فوق الترقوي. والذي يتكون من تضيق الشريان الأورطي.
ومن المثير للاهتمام ، وصف الأستاذ الألماني ألويس بيورن نفس هذه الأعراض في وقت واحد تقريبا. لذلك في أوروبا يعرف هذا المرض أيضًا بمتلازمة ويليامز بيورين.
تظهر هذه المتلازمة الوراثية الغريبة في واحد من كل 20.000 فتاة وبنين يولدون أحياءً ، ويؤثر على كل من الرجال والنساء في نفس النسبة.
ما هي أعراضه؟
تتميز الصورة السريرية لمتلازمة ويليامز بالعرض أعراض واسعة تؤثر على عدد كبير من أنظمة ووظائف الكائن الحي . يمكن أن تظهر هذه الأعراض نفسها في نظم الجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية والسمعية والعينية ، وميزات الوجه.
ومع ذلك ، هذه الأعراض عادةً لا تظهر قبل عمر 2 أو 3 سنوات ولا تميل جميع الأعراض الموضحة أدناه للالتقاء.
1. الأعراض العصبية والسلوكية
- الإعاقة الذهنية البسيطة أو المعتدلة.
- التباين العقلي: قد تظهر الصعوبات في بعض المناطق ، مثل المنطقة الحركية ، في حين تبقى البعض الآخر سليمة ، مثل اللغة.
- شعور الموسيقية المتقدمة جدا.
- شخصية حنون ووثيقة: الأولاد والبنات غير متحمس ، متحمس ويفضل أن يكون محاطًا بالناس .
- التطور البطيء للمهارات الحركية واكتساب اللغة ، والتي تختلف من شخص لآخر.
2. ملامح الوجه
- أنف قصير و مقلوب قليلاً.
- جبهة ضيقة .
- نمو الجلد حول العينين.
- بروز الخدين .
- الفك الصغير
- تغيير انسداد الأسنان.
- شفاه كبيرة .
أعراض القلب والأوعية الدموية
في 75 ٪ من الحالات يظهر تضيق الشريان الأورطي فوق الصفاق والشريان الرئوي . ومع ذلك ، قد تظهر تعديلات في الشرايين أو الأوعية الدموية الأخرى.
أعراض الغدد الصماء الأيضية
- تأخير في تطوير نظام الغدد الصماء.
- يظهر عادة فرط كالسيوم الدم العابر أثناء الطفولة .
الأعراض العضلية الهيكلية
- مشاكل العمود .
- انخفاض قوة العضلات.
- الاسترخاء أو التقلصات في المفاصل.
أعراض جلدية
انخفاض الإيلاستين التي تسبب علامات الشيخوخة المبكرة .
أعراض الجهاز الهضمي
- الإمساك المزمن
- الميل إلى الفتق الإربي .
أعراض الجهاز البولي التناسلي
- الاتجاه إلى التهابات المسالك البولية
- كلاس كلوي .
- الميل إلى سلس البول الليلي.
- الميل إلى تشكيل رتوج أو تجاويف غير طبيعية تتشكل في الجهاز الهضمي
أعراض العين
- قصر النظر.
- الحول.
- قزحية ، مليء بالنجوم .
أعراض الجهاز السمعي
- فرط الحساسية للأصوات أو فرط الضغط.
- الميل إلى عدوى الأذن أثناء الطفولة.
ما هي أسباب هذه المتلازمة؟
تم العثور على أصل متلازمة وليامز في فقدان المادة الجينية على الكروموسوم 7 ، وتحديدًا في النطاق 7Q 11.23 . يمكن أن يأتي هذا الجين من أحد الوالدين وحجمه صغير إلى الحد الذي يجعل من الصعب اكتشافه تحت المجهر.
ومع ذلك، على الرغم من الأصل الوراثي للمتلازمة فإن هذا ليس وراثيًا . والسبب هو أن التغيير في المادة الوراثية يحدث قبل تكوين الجنين. أي أن فقدان المادة يأتي مع البويضة أو الحيوانات المنوية التي ستشكل الجنين.
على الرغم من أنه لا يزال هناك الكثير من المعلومات الخاطئة حول متلازمة ويليامز ، فقد تم اكتشاف أن أحد الجينات غير الموجودة في الكروموسوم مسؤول عن توليف الإيلاستين. قد يكون نقص هذا البروتين سبب بعض الأعراض مثل التضيق ، الميل إلى المعاناة من الفتق أو علامات الشيخوخة المبكرة.
كيف يتم تشخيصها؟
الكشف المبكر عن متلازمة وليامز هو الهدف الأسمى بحيث تتاح الفرصة للوالدين لتخطيط علاج الطفل وخيارات المتابعة ، وكذلك لتجنب تراكم الاختبارات والاستكشافات التي لا يجب أن تكون ضرورية.
اليوم ، يتم تشخيص أكثر من 95 ٪ من حالات هذه المتلازمة في وقت مبكر عن طريق التقنيات الجزيئية. تُعرف التقنية الأكثر استخدامًا باسم التهجين الفلوري في الموقع (FISH) ، حيث يتم تطبيق كاشف على جزء من الحمض النووي على الكروموسوم 7.
- ربما كنت مهتما: "الاختلافات بين الحمض النووي والحمض النووي الريبي"
هل يوجد علاج؟
بسبب أصلها الجيني لا يزال لم يتم إنشاء علاج محدد لمتلازمة وليامز . ومع ذلك ، يتم تنفيذ تدخلات محددة لتلك المجموعات من الأعراض التي تشكل مشكلة للشخص.
فمن الضروري أن تكون مجموعة متعددة التخصصات من المهنيين مسؤولة عن علاج متلازمة وليامز. ضمن هذا الفريق يجب أن يكون أطباء الأعصاب ، المعالجين الفيزيائيين ، علماء النفس ، علماء النفس النفسيين وما إلى ذلك
بهدف دمج هؤلاء الناس اجتماعيا وعمليا مطلوب التدخل من خلال تطوير العلاج ، واللغة والعلاج المهني. وبالمثل ، هناك مجموعات دعم للآباء أو الأقارب المسؤولين عن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وليامز ، حيث يمكنهم العثور على المشورة والدعم للرعاية واليوم.
