ما هي الوراثة؟ مفاتيح الفهم
ما مدى أهمية الحمض النووي الشفرة الوراثية هي جزء أساسي من الحياة والذي يخزن في حالة البشر المعلومات التي تسمح للجسم بالتطور من بين الجينات التي تكوّن الجينوم. جميع خلايا الجسم نفسه لها نفس الحمض النووي.
إذن كيف يمكن أن يتصرفوا بشكل مختلف؟ أو بالأحرى ، كيف يكون العصبون عبارة عن عصبون وليس خلية كبدية ، إذا كانوا يقدمون نفس الحمض النووي؟ الجواب يكمن في علم التخلق .
- مقالة ذات صلة: "علم الوراثة والسلوك: هل تقرر الجينات كيف نتصرف؟"
ما هي الوراثة؟
على الرغم من احتوائه على المعلومات ، فإن سلسلة حامض ديوكسي ريبونوكلييك ليس كل شيء ، حيث أن هناك مكونًا مهمًا هو البيئة. هنا يأتي مصطلح علم التخلق ، "حول علم الوراثة" أو "إلى جانب علم الوراثة".
هناك عوامل خارجية للشفرة الوراثية التي تنظم التعبير عن الجينات المختلفة ، ولكن مع الحفاظ دائمًا على تسلسل DNA. إنها آلية لها أهميتها: إذا كانت جميع الجينات نشطة في الوقت نفسه ، فلن تكون ذات فائدة ، والتي من الضروري التحكم فيها في التعبير.
وقد صاغ مصطلح علم الوراثة الموروثة عن طريق الوراثية الاسكتلندية كونراد هال وادينجتون في عام 1942 للإشارة إليها دراسة العلاقة بين الجينات والبيئة .
أعطيتني طريقة بسيطة لفهم التوطين من قبل صديق جيد بهذا المثال: إذا كنا نعتقد أن الحمض النووي هو مكتبة ، فإن الجينات هي الكتب والتعبير الجيني هو أمين المكتبة. لكن المكتبات نفسها ، والغبار ، والأرفف ، والحرائق ... كل ما يعوق أو يساعد أمين المكتبة على الوصول إلى الكتب سيكون من المورثات.
والحقيقة هي ذلك يتكون الجينوم البشري من أكثر من 20،000 جينة ، لكن هذه ليست نشطة دائمًا في نفس الوقت. تبعا لنوع الخلية التي هي ، في أي مرحلة من مراحل التطور هو الكائن الحي أو حتى البيئة حيث يعيش الفرد ، سيكون هناك بعض الجينات النشطة وغيرها لن. إن وجود مجموعة من البروتينات المسؤولة عن التحكم في التعبير الجيني دون تعديل تسلسل الحمض النووي ، أي دون إحداث طفرات أو انتقالات ، على سبيل المثال ، يسمح بذلك.
معرفة الإ epيجينوم
ولد مفهوم الإبيجينوم نتيجة لظهور الوراثة ، وليس أكثر من جميع المكونات التي تشكل جزءًا من هذا التنظيم للتعبير الجيني.
على عكس الجينوم ، الذي يبقى ثابتًا وغير قابل للتغيير من الولادة إلى الشيخوخة (أو يجب أن يكون) ، يكون الإ epيجينوم ديناميكيًا ومتغيرًا. طوال تطورها ، يمكن أن تتأثر بالبيئة ، وليس هو نفسه وفقا لنوع الخلية. لوضع تأثير بيئي ، فقد رأينا أن استهلاك التبغ له تأثير سلبي على الإ epيجينوم ، الذي يؤيد ظهور السرطان.
قبل المتابعة ، هناك حاجة إلى استعراض موجز للوراثة لفهم الغرض من الحمض النووي. تحتوي الشفرة الوراثية على جينات ، ولكن لهذا السبب بالذات لن يكون لذلك أي عواقب. بشكل عام ، فمن الضروري أن يسمى مجمع البروتين الحمض النووي الريبي بوليميريز "قراءة" هذا الجين وتدوينها إلى نوع آخر من سلسلة الحمض النووي يسمى "RNA رسول" (mRNA) ، والذي يتكون فقط من قراءة الجينة.
من الضروري أن يتم ترجمة هذا الحمض النووي الريبي الذي تم الحصول عليه إلى المنتج النهائي ، وهو ليس سوى بروتين ، يتكون من مركب جزيئي آخر يعرف باسم الريبوسوم ، والذي يصنع البروتين من mRNA. بعد توضيح كيف يعمل ، أستمر.
آليات جينية
الحمض النووي هو بنية كبيرة جدا ، والتي في حالة البشر يبلغ طولها ما يقرب من مترين ، أكبر بكثير من قطر أي خلية.
الطبيعة حكيمة ووجدت طريقة لتقليص حجمها وحزمها داخل نواة الخلية بشكل كبير: بفضل البروتينات البنيوية تسمى "هيستونز" التي يتم تجميعها في مجموعات من ثمانية لتشكيل nucleosome ، ودعم سلسلة الحمض النووي بحيث يلتف حولها وتسهيل للطي.
لا يتم ضغط سلسلة الحمض النووي بالكامل ، تاركة أجزاءًا أكثر حرًا للخلية لتنفيذ وظائفها. والحقيقة هي أن الطي يجعل قراءة الجينات بواسطة بوليميراز الحمض النووي الريبي صعبًا ، لذلك لا يتم طيها دائمًا بنفس الطريقة في الخلايا المختلفة. من خلال عدم السماح بالوصول إلى بوليميراز الحمض النووي الريبي ، فأنت كذلك ممارسة السيطرة على التعبير الجيني دون تعديل التسلسل.
سيكون الأمر سهلاً للغاية إذا كان هذا فقط ، ولكن الإيجينوم كما أنه يستخدم العلامات الكيميائية . وأشهرها هو مثيلة الحمض النووي ، والتي تتكون من ربط مجموعة الميثيل (-CH3) إلى حمض ديوكسي ريبونوكلييك.هذه العلامة ، اعتمادا على موضعها ، يمكن أن تحفز قراءة الجين وتمنعه من الوصول إلى بوليميراز الحمض النووي الريبي.
هل الورم الوليدي موروث؟
الجينوم ، المتغير ، موروث لكل من آباء الفرد. ولكن هل يحدث نفس الشيء مع الإ epيجينوم؟ جلب هذا الموضوع الكثير من الجدل والشكوك.
تذكر أنه ، على عكس الشفرة الوراثية ، يكون الإ epيجينوم ديناميكيًا. هناك مجموعات علمية مقتنعة بأنها أيضاً موروثة ، وأكثر الأمثلة تكرارًا هو حالة قرية في السويد حيث يعيش أحفاد الأجداد الذين مروا بالمجاعة لفترات أطول ، كما لو كانت نتيجة للتخلق الوراثي.
المشكلة الرئيسية في هذا النوع من الدراسات هي أنهم لا يصفون العملية ، بل هم مجرد تخمينات دون مظاهرة تحل الشك.
أما بالنسبة لأولئك الذين يعتقدون أن الإ epيجينوم غير وراثي ، فإنهم يعتمدون على دراسة تكشف عن عائلة من الجينات التي وظيفتها الرئيسية هي إعادة تشغيل الإ epيجينوم في الزيجوت . ومع ذلك ، فإن الدراسة نفسها توضح أن الإ epيجينوم لا يتم إعادة تشغيله تمامًا ، ولكن 5٪ من الجينات تفلت من هذه العملية ، تاركًا بابًا صغيرًا مفتوحًا.
أهمية علم التخلق
الأهمية التي تعطى لدراسة علم الوراثة هو أنه يمكن أن يكون الطريق التحقيق وفهم عمليات الحياة مثل الشيخوخة أو العمليات العقلية أو الخلايا الجذعية.
المجال الذي يتم الحصول على المزيد من النتائج هو في فهم علم الأحياء السرطانية ، وتبحث عن أهداف لتوليد علاجات دوائية جديدة لمكافحة هذا المرض.
شيخوخة
كما ذكرنا سابقاً في النص ، يتغير الإي epينوم في كل خلية وفقاً لمرحلة التطور التي يكون فيها الشخص.
هناك دراسات أثبتت ذلك. على سبيل المثال ، فقد لوحظ ذلك الجينوم يختلف في الدماغ البشري من الولادة وحتى النضج ، بينما في مرحلة البلوغ حتى في الشيخوخة لا تزال مستقرة. خلال التقدّم في السن ، هناك تغييرات أخرى ، لكن هذه المرة نزولاً بدلاً من صعوداً.
ركّزت هذه الدراسة على ميثايلات الدنا ، ملاحظين أنها ولدت أكثر خلال فترة المراهقة ونزلت في سن الشيخوخة. في هذه الحالة ، نقص المثيلة يعوق عمل بوليميراز الحمض النووي الريبي ، مما يؤدي إلى انخفاض في الكفاءة عن طريق الخلايا العصبية.
كتطبيق لفهم الشيخوخة ، هناك دراسة تستخدم أنماط الحمض النووي في خلايا الدم كمؤشرات للعمر البيولوجي. في بعض الأحيان ، لا يتطابق العمر الزمني مع العمر البيولوجي ، ومع استخدام هذا النمط يمكن معرفة الحالة الصحية للمريض ومعدل الوفيات بطريقة أكثر تحديدًا.
السرطان والأمراض
يتكون السرطان من خلية توقفت ، لسبب ما ، عن التخصص في أنسجته الأصلية وبدأت تتصرف كما لو كانت خلية غير متمايزة ، دون الحد من انتشارها أو الانتقال إلى أنسجة أخرى.
حسب المنطق ، من الطبيعي أن نعتقد أن التغييرات في الإ epيجينوم يمكن أن يسبب خلية لتصبح سرطانية من خلال التأثير على التعبير الجيني.
في الحمض النووي هناك الجينات التي تعرف باسم "مثبطات السرطان" . يشير اسمها الخاص إلى وظيفتها. حسنًا ، في بعض حالات السرطان ، ظهر أن هذه الجينات مميتة بحيث تعطل الجين.
حاليا ، والهدف هو دراسة ما إذا كان علم الوراثة يؤثر على أنواع أخرى من الأمراض. هناك أدلة تشير إلى أنها تشارك أيضا في تصلب الشرايين وفي بعض أنواع الأمراض العقلية.
التطبيقات الطبية
تتطلع صناعة الأدوية إلى الإ epيجينوم (epigenome) ، الذي بفضل ديناميكيته ، هو هدف مستقبلي للعلاجات المستقبلية. ويجري بالفعل تنفيذها العلاجات في بعض أنواع السرطان ، أساسا في اللوكيميا والأورام اللمفاوية ، حيث يهدف الدواء إلى ميثيل الحمض النووي.
وتجدر الإشارة إلى أن هذا فعال طالما أن أصل السرطان هو جيني وليس آخر ، على سبيل المثال بسبب طفرة.
ومع ذلك ، فإن التحدي الأكبر هو الحصول على جميع المعلومات عن الإ epيجينوم البشري ، عن طريق تسلسل الجينوم البشري. بمعرفة أوسع ، في المستقبل يمكنك ابتكار المزيد من العلاجات الشخصية والفردية ، لتكون قادرة على معرفة احتياجات خلايا المنطقة المتضررة في مريض معين.
يحتاج العلم إلى مزيد من الوقت
Epigenetics هو مجال حديث إلى حد ما من البحوث وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسة لفهم هذا الموضوع أكثر.
ما يجب أن يكون واضحا هو أن علم التخلق يتكون من لوائح التعبير الجيني التي لا تعدل تسلسل الحمض النووي. ليس من غير المألوف العثور على مراجع خاطئة للتخلق في حالات الطفرات ، على سبيل المثال.
