yes, therapy helps!
متلازمة فيرنر: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة فيرنر: الأعراض والأسباب والعلاج

مارس 29, 2024

الشيخوخة هي ظاهرة طبيعية ، نتاج التآكل الناجم عن تراكم الأضرار والطفرات في خلايا الجسم خلال حياتنا. وعلى الرغم من أن شريحة كبيرة من السكان تفضل عدم التقدم في السن ، بالنظر إلى أنها تفضل ظهور الأمراض ومشاكل مختلفة ، فإن الحقيقة هي أنه شيء ما نفعله عاجلاً أم آجلاً.

ولكن بالنسبة لبعض الناس ، يمكن أن يحدث هذا الشيخوخة بطريقة مبكرة للغاية بسبب وجود تغيرات جينية ، إلى حد خفض العمر المتوقع لديهم بشكل كبير. هذا ما يحدث مع متلازمة ويرنر ، والتي سوف نتحدث عنها في هذا المقال.


  • المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"

متلازمة فيرنر: بروجيريا للبالغين

نطلق على متلازمة ويرنر اضطرابًا أو مرضًا من أصل جيني يتميز بتسبب أولئك الذين يعانون منه الشيخوخة المبكرة والمتسارعة للغاية ، والتي تبدأ في الظهور في مرحلة البلوغ (من العشرين أو الثلاثين ، على الرغم من أن هناك اتجاه الأغلبية التي تبدأ في الملاحظة في نهاية العقد الثالث من العمر أو في بداية الرابع). هو مرض نادر وانتشار منخفض جدا ، كونه نوع من progeria (على غرار أفضل ما يشاهد في الأطفال ، متلازمة هاتشينسون جيلفورد).


يمكن أن تكون الأعراض غير متجانسة للغاية ، ولكنها ترتبط كلها بشيخوخة الخلايا: تساقط الشعر والشيب ، التجاعيد ، التقرحات والتغيرات في الجلد ، إعتام عدسة العين ومشاكل الشبكية هي بعض من الأعراض الأساسية الأكثر شيوعا. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يتم إضافة التصلب وتصلب الشرايين ، نقص التوتر العضلي وفقدان كتلة العضلات ، وفقدان الوزن ومشاكل التمثيل الغذائي ، وتباطؤ وفقدان ردود الفعل وقصور الغدد التناسلية (يرتبط أيضا مع فقدان الخصوبة).

هم أيضا متكررة جدا وأكثر جدية مشاكل أخرى من أعمار أكثر تقدمًا في الحياة : هشاشة العظام ، وزيادة احتمال ظهور الأكياس والأورام السرطانية (وخاصة الأورام اللحمية والأورام الميلانينية) ، ومشاكل في القلب ، ومرض السكري من النوع 2 ، تغيرات الغدد الصماء ، وانخفاض الرغبة الجنسية والتعديلات العصبية.


للأسف الشيخوخة الناتجة عن هذا الاضطراب عادة ما يؤدي إلى انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع ، كونها متوسط ​​بقاء أقل شأنا من خمسين سنة من العمر. بعض الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة هي مشاكل القلب والأوعية الدموية أو ظهور ساركوما أو أنواع أخرى من السرطان.

  • ربما كنت مهتما: "3 مراحل الشيخوخة ، وتغيراته الجسدية والنفسية"

ممكن prodrome

متلازمة ورنر هي اضطراب كقاعدة عامة ، فإنه لا يبدأ في التعبير عن نفسه حتى سن البلوغ .

ومع ذلك ، من الممكن ملاحظة كيف أنه في كثير من الحالات ليس من غير المألوف وجود مشاكل في التنمية في مرحلة المراهقة. وعلى وجه التحديد ، من الشائع حدوث تباطؤ في التنمية ، وإعتام عدسة العين عند الأطفال ، وانخفاض الوزن والطول فيما يتعلق بما هو متوقع حسب العمر.

أسباب هذه المتلازمة

متلازمة فيرنر هي اضطراب وراثي لطبيعة مقهورة جسدية متنحية. هذا يعني ذلك تم العثور على أصل هذا المرض في علم الوراثة ، كونها أيضا خلقي ووراثي.

على وجه التحديد ، في نسبة عالية جدا من الحالات هناك مختلفة طفرات من أحد جينات الكروموسوم 8 ، الجين WRN . ويرتبط هذا الجين ، من بين أمور أخرى ، إلى تشكيل helicases ، الانزيمات المرتبطة في تكرار وإصلاح الحمض النووي. ويسبب خللها مشاكل في إصلاح الحمض النووي ، بحيث تبدأ في تراكم التغيرات والطفرات التي تؤدي في نهاية المطاف إلى الشيخوخة.

أيضا ، أيضا تتأثر التيلوميرات ، تقصير في وقت مبكر من المعتاد وتسريع الشيخوخة الخلوية.

ومع ذلك ، لوحظ وجود نسبة صغيرة من الحالات التي لا توجد فيها طفرات في هذا الجين ، دون معرفة سبب ظهوره بالضبط.

علاج

تعتبر متلازمة ورنر حالة نادرة للغاية ، حيث لم تحظ باهتمام كبير نسبيا حتى الآن من المجتمع العلمي. كونه أيضا اضطراب من النوع الجيني ، لا يوجد حاليا علاج لعلاج هذه الحالة. ومع ذلك، هناك أبحاث تسعى لإيجاد طرق لوقف الشيخوخة المتسارعة وأنها تبدو واعدة عندما يتعلق الأمر بتحسين تعبير البروتين وأداء الجين WRN ، على الرغم من أنها لا تزال قيد التحقيق وليس في مرحلة التجربة.

حاليا ، العلاج الوحيد الذي يتم تطبيقه هو في الأساس أعراض.

على سبيل المثال ، مشاكل مثل إعتام عدسة العين لديهم إمكانية تصحيحها عن طريق الجراحة . قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا في وجود الأورام (التي قد تتطلب أيضًا العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي) أو في بعض مشاكل القلب (على سبيل المثال ، الحاجة إلى جهاز تنظيم ضربات القلب). يجب أن يخضع الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لفحوصات دورية من أجل السيطرة على مشاكل القلب وعلاجها وضغط الدم ومستويات الكوليسترول والسكريات في الدم ، وغيرها.

من الضروري قيادة نمط حياة نشط وصحي ، مع اتباع نظام غذائي منخفض الدهون وممارسة التمارين الرياضية بانتظام. يمكن أن يكون الكحول والتبغ والمخدرات الأخرى ضارًا جدًا ويجب تجنبه. أيضا العلاج الطبيعي والتحفيز المعرفي فهي مفيدة للحفاظ على وظائف هذه المواضيع.

أيضا العامل النفسي مهم جدا أيضا. في المقام الأول ، سيكون التثقيف النفسي ضروريًا حتى يتمكن هذا الموضوع والبيئة المحيطة به من فهم الوضع والمشاكل المحتملة التي قد تنشأ ، فضلاً عن توجيه وتطوير إرشادات العمل المختلفة لمواجهة الصعوبات.

هناك جانب آخر لمعالجة خاصة هو التوتر والقلق والألم التي يمكن أن تصاحب تشخيص أو معاناة المرض ، قد يكون من الضروري تطبيق أنواع مختلفة من العلاج مثل إدارة الإجهاد ، الغضب أو العواطف أو إعادة الهيكلة المعرفية.

يمكن أن يكون العمل مع المريض المفترض أن يعمر ومحاولة توليد تفسيرات أكثر إيجابية مفيدًا. أيضا ، من خلال علاجات مثل الأسرة النظامية يمكن أن يكون العمل على الآثار والأحاسيس لكل واحد من مكونات البيئة فيما يتعلق بتجربته للوضع.

وأخيرًا ، وبالنظر إلى أنه اضطراب وراثي ، يُوصى باستخدام الاستشارات الوراثية من أجل الكشف عن التغيرات التي تولد الفوضى والتحقق. على الرغم من أن أحفاد هؤلاء الناس هم حاملين للطفرات التي تسبب المرض ، فإنه ليس من المعتاد أن يحدث هذا الاضطراب إلا إذا كان كلا الوالدين يعاني من المرض (وهو اضطراب وراثي جسمي مقهور).

مراجع ببليوغرافية:

  • Acevedo، A.، J Fernandez، J. & Salas، E. (2006). الكبار Progeria (متلازمة فيرنر). متابعة حالتين من الرعاية الأولية. Semergen، 32: 410-4. إلسفير.
  • Agrelo، R.، Arocena، M.، Setien، F.، Aldunate، F.، Esteller، M.، Da Costa، ​​V & Achenbach، R. (2015). رواية متلازمة Werner Syndrome: المعالجة الدوائية عن طريق قراءة الطفرات غير المنطقية والعلاجات اللاجينية. Epigenetics ، 10 (4): 329-341.
  • Barrios، A. and Muñoz، C. (2010). متلازمة Atypical Werner: متلازمة بروجرويد غير نمطية. حوليات طب الأطفال ، 73 (2): 67-112.

متلازمة تيرنر الاسباب و الاعراض (مارس 2024).


مقالات ذات صلة