متلازمة Waardenburg: الأسباب والأعراض والعلاج

هناك الكثير من التعديلات والظروف المختلفة التي يمكن أن تضر وتضر بصحتنا. والكثير منهم معروفون لدى معظم السكان ، وخاصة عندما يكونون منتشرين أو خطرين نسبياً. إن الأنفلونزا ، السرطان ، مرض الإيدز ، مرض السكري أو مرض الزهايمر ليست سوى بعض الأمثلة على ذلك. من حين لآخر أيضا بعض من لا تؤخذ في الاعتبار من قبل غالبية السكان أيضا القفز إلى الواجهة في مواجهة الأوبئة أو حملات التوعية ، مثل الإيبولا ، مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) أو التصلب الجانبي الضموري (ALS).

ولكن هناك العديد من الأمراض التي لم نسمع عنها تقريبًا ، مثل تلك التي تعتبر نادرة أو عددًا كبيرًا من الاضطرابات الوراثية. واحد منهم هو متلازمة Waardenburg ، والتي سنناقشها على طول هذه الخطوط .

• المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"

متلازمة Waardenburg: الأعراض الرئيسية

متلازمة Waardenburg هو مرض غريب من أصل وراثي التي يقدر أنها تعاني واحدًا في أربعين ألف شخص والتي تصنف ضمن الاعتلال العصبي ، اضطرابات ناتجة عن تغيرات في تطور قمة العصبية.

هذا المرض يتميز بوجود تعديلات في مورفولوجيا الوجه ، مما يبرز وجود dystopia cantorum أو إزاحة جانبي الحاجز الداخلي للعين ، ومشاكل تصبغ على مستوى الجلد والعينين ، مما يجعلها ذات لون واضح (ليس من غير المألوف بالنسبة للعينين أن يكون لهما لون أزرق مميز أو ويبدو أن هذا الجزء من الشعر هو أبيض ، ومستوى معين من فقدان السمع أو حتى الصمم الخلقي. ليس من غير المألوف أن تظهر مشاكل الرؤية ، على الرغم من أنها ليست واحدة من الأعراض الحرجة للتشخيص.

يمكن أن تظهر أيضا التأثيرات الأخرى المرتبطة بالجهاز الهضمي أو الحركة أو حتى القدرات الفكرية . كما يمكن أن يظهر الشعر بشعر رمادي أو حتى بشرائط بيضاء ، بالإضافة إلى بقع خفيفة على الجلد. على الرغم من هذا ، تتميز هذه المتلازمة بأنها غير متجانسة للغاية ، تمتلك أنواعًا مختلفة من عرض الأعراض.

أنواع متلازمة Waardenburg

متلازمة Waardenburg ، كما قلنا ، ليس لديها طريقة فريدة لتقديم نفسها ، ولكن يمكن تمييز أنواع فرعية مختلفة من هذه المتلازمة. ومن أبرزها أربعة منها ، كونها الأولين الأكثر شيوعًا (ضمن الأمراض النادرة) والثانية الأقل تكرارًا.

متلازمة واردينبورغ من النوع الأول

تعد متلازمة واردينبورغ من النوع 1 واحدة من أكثر الأمراض شيوعًا. في هذا النوع من عرض المتلازمة ، يتم إعطاء جميع الأعراض المذكورة أعلاه: التغيرات الظرفية وظهور التصبغ ، مع الصمم الخلقي المحتمل (على الرغم من حدوثه فقط في 1 من كل 4 حالات)

لوحظ وجود عين واحدة من كل لون أو مغاير مع تردد كبير ، نبرة واضحة للعيون (عموما مع الميل إلى اللون الأزرق) والجلد ، واحدة من أعراض مميزة من هذا النوع ، وجود dystopia cantorum أو إزاحة الحاجز الداخلي للعين. يذكر هذا النوع من الأعراض فرط الضوء ، مع فارق أن المسافة بين العينين ليست في الواقع أكبر من المتوسط ​​(على الرغم من أنه قد يظهر في بعض الحالات أيضا فرط التشبع).

متلازمة Waardenburg من النوع 2

يتشابه النوعان 1 و 2 من متلازمة واردنبورغ مع معايير التشخيص بشكل كامل تقريبًا ، مع تطابق الأعراض عمليًا. والفرق الرئيسي هو في حقيقة أن في النوع 2 لا ديستوبيا (إذا فعلنا ذلك ، فسوف يكون لدينا متلازمة واردنبورغ من النوع الأول).

بالإضافة إلى ذلك ، في هذا العرض للمتلازمة ، فإن التعديلات الشكلية الصرفية عادة ما تكون أقل وضوحا إلى حد ما بالمقارنة مع النوع الأول ، في حين أن الصمم المعروض عادة ما يكون أكثر وضوحا وتكرارا ، حيث يشكل الأغلبية (يظهر في 70 ٪ من الحالات) . كما يمكن أن يصابوا بالسنسنة المشقوقة أو عدم تطور الأعضاء التناسلية.

متلازمة Klein-Waardenburg أو النوع 3

يتميز هذا النوع من الاضطرابات بحقيقة أنه بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه (وهو أقرب إلى النوع الأول بشكل عام) ، عادة ما تكون هناك تشوهات في الأطراف العلوية والتغيير على المستوى العصبي. أيضا ، عادة ما تكون مرتبطة أكثر مشاكل الحركة ، التوتر العضلي ، التغيرات المخيفة أو التنوع الوظيفي على المستوى الفكري . ومن الشائع أيضًا أن يسقط الجفن في واحدة على الأقل من العينين ، وهي أعراض تدعى تدلي الجفون ، على الرغم من غياب الكانتورست (dystopia cantorum).

متلازمة Waardenburg-Shah أو النوع 4

مشابهة جدا في الأعراض إلى متلازمة Waardenburg من النوع 2 ، ولكن مضيفا تغييرات في النظام المعوي والجهاز الهضمي التي تسبب عدد أقل من الخلايا العصبية لإدارة الأمعاء وترتبط عادة مع الإمساك ومشاكل أخرى في الجهاز الهضمي مثل مرض هيرشسبرونغ أو تضخم القولون الخلقية ، حيث لا يتم طرد البراز عادة بسبب مشاكل مع العقد العصبية في النظام المعوي و هناك تضخم في الأمعاء والمنتج القولون من عرقلة.

أسباب هذا التغيير

متلازمة Waardenburg هو مرض ذو أصل جيني ، والذي يمكن أن تكون موروثة أو تظهر بسبب طفرة دي نوفو . إن توارث هذا الاضطراب يعتمد على النوع الذي نقوم بتحليله.

يتم إرسال النوعين 1 و 2 بواسطة نمط جسيم قاهر. يبدو أن المشاكل تنشأ من الهجرة العصبية التي تم تغييرها أثناء التطوير ، والتي تولد أعراض و نقص الخلايا الصباغية (تسبب تغيرات في التصبغ).

إن أحد الجينات الأكثر ارتباطًا بالاضطراب في أكثر أنواعه شيوعًا في النوعين 1 و 3 هو PAX3 (يعتبر أن 90٪ من النوع 1 لديها طفرات في هذا الجين). لكنه ليس الوحيد. يرتبط النوع الثاني بجين MITF ، ويرتبط 4 برابطة للجينات ، بما في ذلك EDN3 و EDNRB و SOX10.

• ربما كنت مهتما: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"

علاج

متلازمة واردينبورغ هو اضطراب وراثي ، لا يوجد على الأقل في هذا الوقت أي نوع من العلاج الشافي. ومع ذلك ، فإن العديد من الصعوبات التي يولدها متلازمة يمكن علاجها نهج أكثر تركيزًا على الأعراض والمضاعفات المحددة اعتمادًا على الاختلال الوظيفي أو المخاطر التي قد تشكل للمريض.

النوع الأكثر شيوعًا للتدخل هو النوع الذي له علاقة بالصمم أو فقدان السمع المحتمل يمكن استخدام تقنيات مثل غرسة القوقعة الصناعية . إن المراقبة والوقاية من ظهور الأورام (على سبيل المثال الأورام الميلانينية) هي أيضًا شيء يجب أخذه بعين الاعتبار ، ويجب أن يتم علاجه بشكل ملائم. قد تتطلب بعض التعديلات في الجلد وشكل الوجه أيضا عملية جراحية ، على الرغم من أنها ليست متكررة. وأخيرًا ، إذا ظهرت مشاكل في العين ، فيجب معالجتها أيضًا.

في أغلبيتها لا تولد متلازمة Waardenburg ولا تعرض عادة / تعرض مضاعفات كبيرة في طرائقها الأكثر شيوعًا ، النوع 1 والنوع 2 ، بحيث يمكن عادةً للأشخاص الذين يعانون منها أن يعيشوا حياة نموذجية. هذا لا يعني أنهم لا يواجهون صعوبات ، ولكن بشكل عام فإن التشخيص إيجابي من أجل الحصول على نوعية حياة جيدة.

في حالة النوعين الفرعيين 3 و 4 ، قد يكون عدد المضاعفات أعلى. في حالة 4 ، حالة megacolon يمكن أن تولد تعديلات تعرض حياة الذين يعانون منها للخطر . هذا الأخير هو حالة megacolon ، إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح.

قد يتطلب علاج هذه المضاعفات إجراء عملية جراحية لتصحيح تضخم القولون أو تحسين وظائف الأطراف العلوية (على سبيل المثال ، إعادة بناء الأطراف وفصل الأصابع). في حالة الإعاقة الذهنية ، قد يكون من الضروري أيضًا تطبيق الإرشادات التعليمية التي تأخذ في الاعتبار المشاكل المحتملة المستمدة منها ، مثل خطة فردية في المجال التعليمي (على الرغم من أن عادة الإعاقة الذهنية عادة ما تكون خفيفة).

وبالمثل ، من الضروري أيضًا تقييم التأثير النفسي المحتمل: يمكن لوجود الشذوذات المورفولوجية أن يثير القلق ، واحترام الذات ومشاكل الاكتئاب المشتقة من الصورة الذاتية. إذا لزم الأمر ، يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا جدًا.

مراجع ببليوغرافية:

• Duque، G.A.، Ramírez-Cheyne، J. & Saldarriaga-Gil، W. (2016). متلازمة Waardenburg من النوع 1 في التوائم monogzygotic وعائلتهم. مجلة كلية الطب ، 64 (2): 365-371.
• سانتانا ، إي. و Tamayo ، V.J. (2015). متلازمة Waardenburg ، عرض للأسرة المتضررة. الجريدة الطبية من Espirituana ، 17 (3). كوبا.
• Waardenburg، P.J. (1951). متلازمة جديدة تجمع بين التشوهات التنموية للجفون والحاجبين وجذر الأنف مع صباغية القزحية وشعر الرأس والصمم الخلقي. عامر. جور. همهمة. Genet.، 3 (3): 195-201.

متلازمة الريت .. مرض نادر (مارس 2024).