متلازمة تريشر كولينز: الخصائص والتشخيص والعلاج
إذا كان هناك سمة مشتركة بين عدد كبير من الأمراض النادرة ، فيجب أن يكون لها مكون وراثي أساسي. نحن نتحدث عن التغيرات الجينية التي تحدث عشوائيا ، أو التي لم يتم العثور على السبب حتى الآن.
متلازمة تريشر كولينز هي واحدة من هذه الأمراض ، وترتبط بمظهر الوجه المميز جدًا . في هذه المقالة سوف ننظر إلى خصائصه ، المشاكل المرتبطة به وخيارات العلاج.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة سيكلل: الأسباب والأعراض والعلاج"
ما هي متلازمة تريشر كولينز؟
متلازمة تريشر كولينز هي حالة وراثية تؤثر على نمو الجنين. يتميز هذا التغيير في التطور عن طريق التسبب في خلل التنسج العقدي المماثل على جانبي الوجه والتي ترتبط بمختلف الحالات الشاذة في الجمجمة والرقبة.
يشير خلل التنسج إلى وجود خلل في مظهر الخلايا بسبب الغش الذي نشأ خلال عملية نضوج هذه الخلايا. هذا الشذوذ الخلوي لا رجعة فيه وعبر عن تغييرات في تطوير الأنسجة ، أو عضو أو أي جزء تشريحي من الكائن الحي.
في حالات المرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز هذا النمو الشاذ يؤثر على تطوير عظام الخد والأذن والفك . أيضا ، مؤشرات أخرى واضحة جدا هي البلعوم المخفف أو التغييرات في تشكيل الحنك.
يعتبر أن Treacher Collins يظهر في واحد من كل 10000 من الأجنة . يعاني أطفال آباء الأشخاص المتضررين من احتمال حدوث هذه المتلازمة بنسبة 50٪ ، وقد تختلف شدة ذلك بشكل غير متوقع. من ناحية أخرى ، في 55 ٪ من حالات تريشر كولينز ، ينشأ التغيير الجيني بشكل عفوي ، دون أن يحدد الأسباب بوضوح.
تستلم هذه المتلازمة اسمها تكريماً للطبيب الجراح وأخصائي العيون من أصل إنجليزي ، إدوارد تريشر كولينز ، الذي اكتشف سلسلة من الأنماط أو الأعراض المشتركة بين مختلف المتضررين ووصفها في عام 1900. بعد عدة عقود ، في عام 1949 ، أ. Franceschetti و D. كلاين بالتفصيل هذه الخصوصيات ذاتها للمتلازمة و أعطوه اسم خلل التأخر المفصلي .
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأعراض والخصائص الفيزيائية
هناك عدد من الخصائص الفيزيائية ، سواء المرئية أو الداخلية ، وكذلك التغيرات في بعض عمليات الإدراك المميزة جدًا لمتلازمة تريشر كولينز.
أما بالنسبة للتغييرات في تطور القحفي الوجهي فإننا نجد الخصائص التالية:
- عدم وجود عظم الوجنتين بسبب نقص تنسج العظام الوجنية.
- انسداد الجهاز التنفسي .
- التعديلات في الأذن الخارجية.
- جفون الجفن.
- عدم وجود الرموش
- التعديلات في الحنك : الكراك أو الشق أو الكراك.
- الصمم الناقل الناجم عن تغيير في سلسلة من العظمية.
أما بالنسبة للخصائص المادية على الوجه ، مع الناس مع Treacher كولينز الحالية:
- عيون مائلة .
- الشقوق في الجفن السفلي.
- الحول (ليس في جميع الحالات).
- فم واسع
- الأنف البارز .
- الذقن في كثير من الأحيان.
- التشوهات في الأذنين.
المشاكل المرتبطة
الأطفال المتأثرون بمتلازمة تريشر كولينز معرضون لعدد من المشاكل المتعلقة بالتنفس والسمع والبصر واليدين. على الرغم من أن هذه المشاكل لا تظهر دائمًا ، إلا أنها يمكن أن تكون عاطلة تمامًا ، حيث تكون مشكلات الجهاز التنفسي هي الأكثر ضررًا لصحة الطفل.
مشاكل في الجهاز التنفسي
تخلف الفكين يجبر اللسان على أن يوضع في وضعية أكثر خلفا ، قريبة جدا من الحلق . مما أدى إلى مجرى الهواء أضيق من المعتاد.
لذلك ، ينبغي على الوالدين أن يعيروا اهتماما خاصا عندما يصاب الأطفال بنوع من العدوى أو البرد يمكن أن يلتهب أو يسد المجاري الهوائية.
مشاكل السمع
بسبب التعديلات في تشكيل الأذن الداخلية ، فمن الضروري للغاية القيام بها تقييم قدرة السمع الطفل في أقرب وقت ممكن .
في معظم الحالات ، يعاني المرضى من صمم يصل إلى 40٪ ، لذلك هناك حاجة إلى جهاز يسهل الاستماع.
مشاكل بصرية
المشاكل البصرية هي واحدة من السمات الأكثر تميزًا لمتلازمة تريشر كولينز. يمكن لوجود تدلي الجفون السفلية أن يسبب جفافًا متكررًا جدًا في العينين.
مشاكل في اليدين
المشاكل في اليدين هي أن لديهم أقل حدوث في هؤلاء الناس. ومع ذلك، يولد بعض المرضى مع تعديلات في الإبهام ، كونها قادرة على أن تكون صغيرة إلى حد كبير أو حتى أن تولد بدونها.
ومع ذلك ، في الحالات التي يولد فيها الطفل بدون كلتا الإبهامين ، يجب إجراء تقييم وتشخيص شامل ، حيث أنه يمكن أن يكون متلازمة ناجير ، والتي تمثل أعراضًا تشبه إلى حد كبير التريكر كولينز.
الأسباب
بفضل التقدم في علماء الجينات ، في الآونة الأخيرة وقد تم اكتشافه في جين معين يؤدي إلى متلازمة تريشر كولينز .
الجين موضع السؤال هو TCOF1 ، المعروف أيضًا باسم Treacle. هذا الجين يعمل على استنساخ جيل من الحمض النووي الريبوزومي ، تبقى نشطة في جميع أنحاء تطور الجنين. على وجه التحديد في تلك المناطق المراد أن تصبح العظام وأنسجة الوجه.
التشخيص
ويستند تشخيص متلازمة ترياشير كولينز على تقييم الصورة السريرية المذكورة أعلاه ، وكذلك على الفحوص التكميلية والتحليلات الجزيئية التي تشهد التشخيص. هذه التحليلات الجزيئية يمكن القيام بها خلال فترة ما قبل الولادة ، جمع عينات من الزغابات المشيمية (CVS).
أيضا ، يمكن للموجات فوق الصوتية التي أجريت في هذه المرحلة أن تكشف عن تشوه الوجه والتغييرات في الأذن التي تميز هذه المتلازمة.
العلاج والتشخيص
علاج متلازمة تريشر كولينز يجب أن يقوم بها مجموعة من المتخصصين القحفيين الذين يعملون في تضافر مستمر ، بالتنسيق مع بعضهم البعض.
فرق من المتخصصين القحفي الوجهي هم مؤهلون بشكل خاص للعلاج والممارسة الجراحية للتعديلات المتعلقة بالوجه والجمجمة. ضمن هذه الفرق هي:
- متخصص في علم الأنثروبولوجيا في القياسات الدماغية.
- جراح الوجه القحفي.
- علم الوراثة.
- العصبية العيون.
- Neuroradiologist.
- طبيب التخدير
- طبيب أسنان الأطفال
- العناية المركزة للأطفال
- جراح أعصاب للأطفال.
- ممرضة أطفال.
- طبيب الأطفال والأنف والحنجرة.
- علم نفس الطفل الأحداث.
- عامل اجتماعي
- معالج الكلام
فيما يتعلق بالتشخيص ، وعموما ، الأطفال الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز تنضج بشكل صحيح تصبح البالغين من الذكاء العادي دون أي حاجة إلى الاهتمام أو الاعتماد. ومع ذلك ، قد يحتاجون إلى المساعدة من العلاج النفسي للتعامل مع القضايا المتعلقة بمشاكل احترام الذات والمشاكل المحتملة للإدماج الاجتماعي.
