أفضل 10 أمراض وأمراض وراثية
صحة الناس هي العامل الرئيسي في التمتع بالصحة العقلية والسعادة. ومع ذلك ، هناك أمراض تؤثر علينا ، وبعضها أكثر خطورة وأخرى أقل ، والتي لها تأثير قوي على حياتنا. تنتج بعض هذه الأمراض عن فيروسات ، والبعض الآخر عن طريق عاداتنا السيئة وغيرها عن طريق الأسباب الجينية.
في هذه المقالة التي قطعناها على أنفسنا قائمة الأمراض والاضطرابات الوراثية الرئيسية .
الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا
بعض الأمراض لها أصل وراثي وهي وراثية. بعد ذلك نعرض لك أهمها.
1. كوريا هنتنغتون
مرض هنتنغتون هو مرض وراثي غير قابل للشفاء يتميز بانحطاط الخلايا العصبية والخلايا الجهاز العصبي المركزي ويسبب أعراضًا جسدية ومعرفية وعاطفية مختلفة. وبما أنه لا يوجد علاج ، فقد ينتهي به المطاف إلى وفاة الفرد ، عادة بعد 10 إلى 25 سنة.
هو اضطراب وراثي جسمي قاهر ، مما يعني أن الأطفال لديهم فرصة بنسبة 50٪ لتطويره ونقله إلى أحفادهم. يركز العلاج على الحد من تطور المرض ، وعلى الرغم من أنه قد يعلق من حين لآخر في مرحلة الطفولة ، إلا أن ظهوره يحدث عادة بين 30 و 40 سنة. وتشمل أعراضه الحركات غير المنضبط وصعوبة في البلع ومشقة المشي وفقدان الذاكرة وصعوبات النطق. الموت يمكن أن يحدث من الغرق والالتهاب الرئوي وقصور القلب.
- مقالة ذات صلة: "كوريا هنتنغتون: الأسباب والأعراض والمراحل والعلاج"
2. التليف الكيسي
يوجد التليف الكيسي في هذه القائمة لأنه واحد من أكثر الأمراض الوراثية شيوعا وما يحدث بسبب عدم وجود البروتين الذي تتمثل مهمته في تحقيق التوازن بين الكلوريد في الجسم. من بين أعراضه ، والتي يمكن أن تتراوح بين معتدلة إلى شديدة ، وتشمل: صعوبات في التنفس ، ومشاكل في الهضم والتكاثر. لكي يصاب الطفل بالمرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين. ثم ، هناك احتمال 1 بين 4 لأنها تعاني.
3. متلازمة داون
متلازمة داون ، وتسمى أيضا تثلث الصبغي 21 ، تؤثر على ما يقرب من 1 في 800 إلى 1000 من الأطفال حديثي الولادة . وهي حالة تميزت لأن الشخص يولد مع كروموسوم إضافي. تحتوي الكروموسومات على مئات أو حتى آلاف الجينات التي تحمل المعلومات التي تحدد سمات الشخص وخصائصه.
يتسبب هذا الاضطراب في حدوث تأخر في طريقة تطور الشخص ، عقليًا ، على الرغم من أنه يتجلى أيضًا مع أعراض جسدية أخرى ، لأن أولئك المصابين لديهم ملامح وجه خاصة ، ونقص في العضلات ، وعيوب في القلب والجهاز الهضمي.
4. ضمور العضلات من دوشين
عادة ما تبدأ أعراض هذا المرض قبل 6 سنوات . وهو اضطراب وراثي ونوع من الضمور العضلي يتميز بانحطاط العضلات التدريجي وضعفه ، والذي يبدأ في الساقين ثم يتدرج تدريجيا إلى الجزء العلوي من الجسم ، تاركا الشخص على كرسي. السبب هو عوز الديستروفين ، وهو البروتين الذي يساعد على الحفاظ على خلايا العضلات سليمة.
يؤثر المرض بشكل رئيسي على الأطفال ، ولكن في حالات نادرة يمكن أن يؤثر على الفتيات. حتى وقت قريب ، كان متوسط العمر المتوقع لهؤلاء الناس منخفضًا جدًا ، ولم يتجاوزوا مرحلة المراهقة. في الوقت الحاضر ، في حدود قدراتهم ، يمكنهم دراسة المهن والعمل والزواج وإنجاب الأطفال.
5. متلازمة X الهشة
متلازمة X الهشة أو متلازمة مارتن - بيل هي السبب الثاني للتخلف العقلي لأسباب وراثية التي ترتبط بالكروموسوم X. يمكن أن تؤثر الأعراض الناتجة عن هذه المتلازمة على مناطق مختلفة ، خاصةً السلوك والإدراك ، وتسبب تغيرات أيضية. هو أكثر شيوعا في الرجال ، على الرغم من أنه يمكن أن يؤثر على النساء أيضا.
- يمكنك الخوض في هذه المتلازمة في مقالتنا: "متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج"
6. فقر الدم المنجلي (ACF)
هذا المرض يؤثر على خلايا الدم الحمراء ، والتي تشوه ، وتغير وظائفها وبالتالي ، إلى نجاحها عند نقل الأوكسجين. وعادة ما يسبب نوبات حادة من الألم (ألم في البطن ، في الصدر والعظام) ، والتي تسمى أزمة الخلايا المنجلية. الجسم نفسه يدمر هذه الخلايا أيضا ، مما يسبب فقر الدم.
7. ضمور العضلات من بيكر
نوع آخر من ضمور العضلات من أصل وراثي مع عواقب التنكسية التي تؤثر على العضلات الطوعية . يتلقى هذا الاسم من قبل الشخص الأول الذي وصفه ، الدكتور بيتر اميل بيكر ، في الخمسينات ، كما في الحثل العضلي
دوشين ، هذا المرض يسبب التعب ، وضعف العضلات ، إلخ. ومع ذلك ، فإن الضعف العضلي في الجزء العلوي من الجسم يكون أكثر حدة في المرض ، كما أن ضعف الجزء السفلي من الجسم يكون أبطأ بشكل تدريجي. لا يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة عادة إلى كرسي متحرك حتى يبلغوا من العمر 25 عامًا تقريبًا.
8. مرض الاضطرابات الهضمية
هذا الشرط ، من أصل وراثي ، يؤثر على الجهاز الهضمي للشخص المصاب . وتشير التقديرات إلى أن 1 ٪ من السكان يعانون من هذا المرض ، والذي يسبب الجهاز المناعي للأشخاص الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية للتفاعل بقوة عندما يدور الغلوتين من خلال الجهاز الهضمي ، وهو بروتين موجود في الحبوب. يجب عدم الخلط بين هذا المرض وبين عدم تحمل الغلوتين ، لأنه على الرغم من ارتباطه ، إلا أنه ليس متشابهًا. في الواقع ، عدم تحمل الغلوتين ليس مرضاً. ومع ذلك ، يزعم بعض الناس أنهم يشعرون بتحسن إذا لم يتناولوا هذا البروتين.
9. الثلاسيميا
الثلاسيميا هي مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة في الهيموجلوبين يمثل جزيء الأكسجين الناقل تشوه عند توليفه بواسطة خلايا الدم الحمراء. الأكثر شيوعا هو ثلاسيمية بيتا هو الأكثر شيوعا ، والأقل ، الثلاسيميا ألفا.
يسبب فقر الدم ، وبالتالي ، والتعب ، وضيق في التنفس ، وتورم في الذراع ، وألم في العظام وضعف العظام. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم القليل من الشهية ، والبول الداكن واليرقان (تغير اللون الأصفر في الجلد أو العينين ، واليرقان هو علامة على ضعف الكبد).
10. متلازمة ادواردز
هذا المرض الوراثي يسمى أيضا تريسومي 18 ويحدث عن طريق نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم في الزوج 18. عادة ما يكون لدى الأفراد المتضررين نمو بطيء قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم) وانخفاض وزن المولود ، بالإضافة إلى عيوب القلب وتشوهات الأعضاء الأخرى تطور قبل الولادة تتميز ملامح الوجه بالفك الصغير والفم ، وتميل تلك المتضررة إلى قبضة مغلقة.
