تمكنوا من تصحيح مرض وراثي عن طريق تحرير الحمض النووي
متلازمة نونان ، متلازمة X الهشة ، كوريا هنتنغتون ، وبعض مشاكل القلب والأوعية الدموية ... انهم جميعا أمراض المنشأ الجيني التي تفترض حدوث تغييرات شديدة في حياة من يعانون منهم. للأسف ، حتى الآن لم يكن من الممكن العثور على علاج لهذه الشرور.
ولكن في الحالات التي تكون فيها الجينات المسؤولة مترجمة تماما ، فمن الممكن في المستقبل القريب أن نمنع وتصحح إمكانية انتقال بعض هذه الاضطرابات. هذا يبدو لتعكس أحدث التجارب التي نفذت فيها تصحيح الاضطرابات الوراثية من خلال التحرير الجيني .
- المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"
التحرير الجيني كطريقة لتصحيح الاضطرابات الوراثية
الطبعة الوراثية هي تقنية أو منهجية يمكن من خلالها تعديل جينوم الكائن الحي ، تقسيم أجزاء محددة من الحمض النووي ووضع النسخ المعدلة بدلا من ذلك. التعديل الوراثي ليس جديدًا. في الواقع ، لقد تم استهلاك الأطعمة المعدلة وراثيا لبعض الوقت أو دراسة مختلف الاضطرابات والأدوية مع الحيوانات المعدلة وراثيا.
ومع ذلك ، على الرغم من أنها بدأت في السبعينيات ، إلا أن الطبعة الوراثية كانت منذ بضع سنوات فقط ، وليست دقيقة وفعالة للغاية. في التسعينات ، كان من الممكن توجيه العمل نحو جين معين ، لكن المنهجية كانت مكلفة واستغرقت وقتا طويلا.
منذ حوالي خمس سنوات ، تم العثور على منهجية بمستوى دقة أعلى من معظم الطرق المستخدمة حتى الآن. بناء على آلية الدفاع التي تحارب بها بكتيريا مختلفة الغزوات بفعل الفيروسات ، نظام CRISPR-Cas ولدت حيث يقوم إنزيم معين يسمى كاس 9 بتقطير الدنا ، في حين يتم استخدام الحمض النووي الريبي (RNA) الذي يسبب إعادة تكوين الحمض النووي بالطريقة المرغوبة.
يتم إدخال كلا المكونين المقترنين ، بحيث يوجه الجيش الملكي النيبالي الانزيم إلى المنطقة المتحولة للقطع. ثم يتم إدخال جزيء قالب DNA ، والذي ستنسخه الخلية المعنية عند إعادة التركيب ، مع دمج التغير المقصود في الجينوم. تسمح هذه التقنية بعدد كبير من التطبيقات حتى على المستوى الطبي ، ولكن يمكن أن يسبب ظهور الفسيفساء وغيرها من التغييرات الجينية غير المقصودة. هذا هو السبب في أنه يتطلب قدرا أكبر من البحوث حتى لا تسبب آثار ضارة أو غير مرغوب فيها.
- ربما كنت مهتما: "تأثير علم الوراثة في تطوير القلق"
سبب للأمل: تصحيح اعتلال عضلة القلب الضخامي
اعتلال عضلة القلب الضخامي هو مرض خطير مع تأثير وراثي قوي ويتم تحديد بعض الطفرات في جين MYBPC3 الذي يسهل ذلك. في ذلك ، فإن جدران عضلة القلب لها سماكة مفرطة ، بحيث أن تضخم العضلات (عادة من البطين الأيسر) يجعل من الصعب إطلاقه واستقباله.
يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير أو حتى لا تظهر بشكل واضح ، ولكن من الشائع حدوث اضطرابات نظم القلب ، والإرهاق أو حتى الوفاة دون تقديم أعراض سابقة. في الواقع هو واحد من أسباب الموت المفاجئ أكثر تواترا في الشباب حتى سن الخامسة والثلاثين من العمر ، وخاصة في حالة الرياضيين.
وهي حالة وراثية ، وعلى الرغم من أنها لا تضطر إلى خفض متوسط العمر المتوقع في معظم الحالات ، فيجب التحكم فيها طوال الحياة. ومع ذلك ، فإن نتائج دراسة أجريت من خلال استخدام التحرير الجيني ، كان من الممكن القضاء في 72 ٪ من الحالات (42 من 58 الأجنة المستخدمة) وقد تم مؤخرا نشر الطفرة المرتبطة بها في مجلة الطبيعة. إلى ظهور هذا المرض.
تم استخدام تقنية تسمى كريسبر / Cas9 لهذا الغرض ، قطع المناطق المتغيرة من الجين وإعادة بنائها من نسخة بدون طفرة. هذه التجربة هي علامة فارقة ذات أهمية كبيرة ، لأنها تقضي على الطفرة المرتبطة بالمرض وليس فقط في الجنين الذي تعمل فيه ، ولكنها تمنع أيضًا من الانتقال إلى الأجيال اللاحقة.
على الرغم من أن تجارب مماثلة أجريت سابقًا ، هذه هي المرة الأولى التي يتحقق فيها الهدف المقصود دون التسبب في طفرات غير مرغوب فيها . نعم أجريت هذه التجربة في نفس لحظة الإخصاب ، حيث تم إدخال Cas9 تقريبا في نفس الوقت الذي تكون فيه الحيوانات المنوية في البويضة ، مع ما يمكن تطبيقه فقط في حالات الإخصاب في المختبر.
لا يزال هناك طريقة للذهاب
على الرغم من أنه لا يزال مبكراً ويجب إجراء العديد من التكرارات والتحقيقات من هذه التجارب ، وبفضل ذلك قد يكون من الممكن في المستقبل تصحيح عدد كبير من الاضطرابات ومنع انتقالها الجيني.
بالطبع ، هناك حاجة لمزيد من البحوث في هذا الصدد. يجب أن نأخذ في الاعتبار ذلك يمكن استفزاز الفسيفساء (حيث يتم تهجين أجزاء من الجين المتحور وأجزاء من الجين المراد تهجئته في نهاية المطاف) في إصلاح أو توليد تغييرات أخرى غير مقصودة. إنها ليست طريقة تم التحقق منها تمامًا ، ولكنها تثير الأمل.
مراجع ببليوغرافية:
- نوكس ، م. (2015). الطبعة الوراثية ، أكثر دقة. البحوث والعلوم ، 461.
- ما ، هاء ؛ مارتي جوتيريز ، ن. بارك ، إس دبليو. وو ، ياء. لي ، واي. سوزوكي ، ك. كوشي ، أ. جي ، د. هياما ، تي. أحمد ، ر. داربي ، ه. فان ديكين ، سي. لي ، ص. كانغ ، إي. Parl، A.R. كيم ، د. كيم ، ت. جونج ، جي. قو ، ص. شو ، إكس. باتاليا ، د. Krieg، S.A. Lee، D.M. وو ، D.H. الذئب ، D.P. Heitner، S.B. Izpisua، J.C. أماتو ، ص. كيم ، جيه. Kaul، S. & Mitalipov، S. (2017) تصحيح طفرة جينية مسببة للأمراض في الأجنة البشرية. الطبيعة. Doi: 10.1038 / nature23305.
- McMahon، M.A. Rahdar، M. & Porteus، M. (2012). تحرير الجينات: أداة جديدة للبيولوجيا الجزيئية. البحوث والعلوم ، 427.
