مرض Steinert: الأسباب والأعراض والعلاج
مرض Steinert هو الشكل الأكثر شيوعًا للضمور العضلي العضلي عند البالغين شكل من أشكال خلل التوتر الذي يؤثر على كل من العضلات الطوعية والعديد من الأعضاء الأخرى من الجسم
Steinert هو واحد من أكثر الأمراض المتغيرة وغير المتجانسة معروفة لأنها تحدث بطرق مختلفة جدًا في شدتها وعمر ظهورها والأنظمة المصابة بها: من الدماغ والرؤية والجهاز المناعي إلى الجلد والجهاز التناسلي. اعرف ما هو سبب هذا المرض وكيف يتجلى في الذين يعانون منه.
- ربما كنت مهتما: "15 الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعا"
ما هو مرض ستاينت؟
مرض Steinert ، الذي تم وصفه لأول مرة في عام 1909 ، هو نوع من الحثل العضلي المنقولة وراثيًا . تحور في الجين الذي يتدخل في الوظيفة الطبيعية للعضلات يمنعهم من القيام بمهمتهم بشكل صحيح. هو طفرة جسمية قاهرة ، بحيث إذا كان أحد الوالدين لديه الطفرة ، هناك احتمال بنسبة 50 ٪ أن الطفل أظهر هذه الطفرة.
من أجل التشخيص ، من الضروري ، لذلك ، إجراء تاريخ عائلي كامل وفحص بدني واختبارات معملية. يتم الحصول على التأكيد النهائي من خلال اختبار جيني. سيتم تحليل دم المريض لمعرفة ما إذا كان يحتوي على طفرة الجين الموصوف على أنه يسبب مرض ستاينرت. في الوقت الحاضر هو ممكن أيضا إجراء اختبار ما قبل الولادة ومعرفة ما إذا كان الحمض النووي للجنين يحتوي على هذه الطفرة وإذا كان سيطور المرض.
لأن هناك العديد من الاضطرابات العضلية التي يمكن أن تكون مشابهة لمرض ستاينت ، فإن التشخيص غالباً ما يتأخر ، لأن الأعراض مرتبكة ومن الضروري استبعاد الأمراض الأخرى من قبل. لهذا السبب ، يجب على الأطباء أن يضعوا في اعتبارهم النطاق الواسع من التباين الذي يحدث به المرض والوصول إلى التشخيص في أقرب وقت ممكن.
ومن المثير للاهتمام أن هناك ظاهرة تسمى "التوقع" تحدث في هذا الاضطراب. يتم تشخيص المرض أكثر وأكثر في وقت مبكر في كل جيل ، مما أدى إلى زيادة حدة الأعراض.
- قد تكون مهتمًا: "Duchenne muscular dystrophy: ما هو ، الأسباب والأعراض"
أعراض مرض Steinert ل
يتميز من قبل التدهور التدريجي للعضلات الطوعية ، وأصبح أضعف وأصعب في السيطرة عليها. يترجم التدهور إلى اعتلال عضلي ، أي ضعف العضلات الذي يعوق الانكماش ولا يسمح بالحصول على نفس درجة التوتر مثل الشخص العادي. على سبيل المثال ، نظرًا لصعوبة تحريك عضلات الوجه ، ستواجه صعوبات عند التعبير عن الأصوات.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأشخاص المصابين بمرض ستاينرت يطيلون انقباضات العضلات ولا يستطيعون إرخاء بعض العضلات بعد استخدامها. وهذا ما يسمى myotonia. على سبيل المثال ، بعد حمل يد شخص ما أو الاستيلاء على مقبض الباب لفتح الباب ، قد يكون من الصعب جدًا عليهم الاسترخاء.
1. المظاهر العصبية
ذكاء الأشخاص المصابين بمرض ستاينت أمر طبيعي ، ولكن بسبب الصعوبات العضلية قد يكون لديهم مشاكل في التعلم وتأخر في التنمية. يمكن العثور على تلف لأعصاب القدمين واليدين والنعاس المفرط خلال النهار ، يرتبط جزئياً بجهد جعل العضلات متوترة أكثر من المتطوع.
غالبًا ما يشعر هؤلاء الناس بالإرهاق ، لذلك يحدّون من نشاطهم ، ويؤثرون في عملهم وعلى حياتهم اليومية. مع تقدم المرض ، يتركون جانبا أنشطة ممتعة مما يؤثر على مزاجك .
ليس من غير المعتاد العثور على إعتام عدسة العين في رؤية المرضى الذين يعانون من شتاينرت ، أو تلف شبكية العين أو الجفون المتدلية بسبب الضعف العضلي للأجزاء المسؤولة عن إبقاءها مفتوحة.
2. مشاكل تنفسية القلب
من الشائع أن نجد أن الأطفال حديثي الولادة يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي ، وكذلك عدوى الرئة. بسبب ضعف العضلات ، يمكن للأشخاص المصابين بمرض ستاينرت أن يصابوا بالأزيز أي أن تمتص السوائل أو المواد الصلبة من خلال الجهاز التنفسي ، مما يؤدي إلى إغراق الرئتين. يعاني العديد من المرضى من صعوبة في التنفس بما يكفي من الهواء ولا يقومون بالأكسجين على الإطلاق. مع فقدان قوة العضلات ، يحدث ذلك عند النوم يمكن تعطيل المسالك الهوائية جزئيا ، مما يسبب apneas النوم.
مشاكل القلب في المرض تشمل اضطرابات الإيقاع ، وتضخم العضلات ، وانخفاض ضغط الدم ، وفي بعض الحالات ، الموت المفاجئ. قد تظهر أيضًا خصائص هرمونية مثل مقاومة الأنسولين ، أو الصلع الأمامي المبكر عند الرجال. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على مستويات أقل من الأجسام المضادة في الدم.
3.الأنظمة المتأثرة الأخرى
الجهاز الهضمي يتأثر أيضا. يعاني المرضى من مشاكل في البلع والألم والتورم بعد الوجبات. يتأثر الجهاز الهضمي بحيث يكون الإمساك والإسهال ومتلازمة القولون العصبي والارتجاع المعدي المعوي. حصى في المرارة متكررة جدا ، أصبح السبب لتدخل يصل إلى ثلث المرضى.
يعاني الجهاز التناسلي من عواقب هذا الاضطراب: الخصيتين أصغر ، وعدد أقل من الحيوانات المنوية ، وأقل تستوستيرون لدى الرجال ، مما يعوق الخصوبة. النساء المصابات بمرض ستاينرت ، بالإضافة إلى ذلك ، أكثر عرضة للمعاناة من الإجهاض وتقديم المزيد من المشاكل أثناء الولادة.
علاج
على الرغم من عدم وجود علاج لمرض ستاينرت ، فمن الممكن إجراء إدارة أعراض لتحسين نوعية حياة المريض . بالإضافة إلى التدخل الطبي لكل أعراض محددة ، سيكون من الضروري إجراء علاج إعادة التأهيل البدني مع أخصائي العلاج الطبيعي لاكتساب أو الحفاظ على قوة العضلات قدر الإمكان.
العلاج المهني سيكون مفيدا جدا ل حافظ على نشاط المريض وأن عدم النشاط لا يقع في الخمول ، وبالتالي منع ضمور العضلات وتباطؤ تنكس. يمكن أن يكون معالج النطق مفيدًا جدًا للمرضى الذين يعانون من صعوبات في التعبير عن الأصوات.
يمكن أن يكون شكل الطبيب النفسي مساعدة أساسية للتعامل مع المشاكل العقلية التي تنطوي على مثل هذا المرض المحدود ، وقبل كل شيء ، لإحياء دافع المريض. من الأهمية بمكان أن تتولى مسؤولية علاجك ولا تبقى سلبيًا بشأن مرضك ، فمن الجيد أن يكون العلاج بين الفريق الصحي وعائلة المريض سائلاً.
