متلازمة Seckel: الأسباب والأعراض والعلاج
متلازمة Seckel هي واحدة من الأمراض الخِلقية التي تؤثر على تطور الناس من مرحلة الحمل حتى بعد الولادة والتي لها تداعيات على المظهر والوظائف الحيوية الأساسية وكذلك على العمليات العقلية.
على الرغم من أن عنصر التعريف الأكثر وضوحا هو قصر القامة أو التقزم وفي معظم الحالات ، يكون شكل الأنف ، خلف هذه الصورة السريرية ، العديد من المظاهر غير العادية الأخرى التي يمكن أن تؤثر بشكل خطير على نوعية حياة الشخص إذا لم يتم تلقي الانتباه المناسب.
في هذه المقالة سوف نرى ما هي الأعراض والأسباب المعروفة لمتلازمة Seckel ، وكذلك علاجها .
- المادة ذات الصلة: "التقزم: الأسباب والأعراض والاضطرابات المرتبطة بها"
ما هي متلازمة Seckel؟
ما نعرفه باسم متلازمة Seckel هو مجموعة من التعديلات الجسدية والعقلية التي تظهر قبل الولادة ولديهم أسباب وراثية في قاعدتهم.
وهو مرض نادر يتسم بتباطؤ نمو الجنين ، بحيث يتأخر مستوى نموه في العديد من الجوانب.
الأعراض
العلامات والأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة Seckel هي كما يلي.
1. صغر الرأس
هذا هو واحد من أكثر العلامات المميزة لمتلازمة Seckel ، ويتكون من تطوير غير كاف للقبو القحفي ، مما يجعل الرأس صغير ، وبالتالي ، فإن الدماغ لديه مساحة أقل للنمو. هذا أمر مهم ، مع الأخذ في الاعتبار أن هذا الجزء من الجهاز العصبي يجب أن يتوسع بسرعة خلال هذه المرحلة من الحياة.
- المادة ذات الصلة: "صغر الرأس: الأعراض والصفات والعلاج"
2. التخلف العقلي
هذا هو واحد من عواقب انخفاض حجم الجمجمة بالنسبة لبقية الجسم. التشوهات في الدماغ التي تنتج عن هذا الحد من الفضاء في كثير من الأحيان تتسبب في تطور معرفي أكثر محدودية من المعتاد ، على الرغم من أن هذا لا يقدر في وقت الولادة.
- ربما كنت مهتما: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"
3. الشخصي الطيور
هذا هو الاسم الذي يطلق عليه ظهور الوجه الذي هو شائع في الأطفال الذين يعانون من متلازمة Seckel. لها علاقة مع انخفاض حجم الرأس ، عيون كبيرة نسبيا ، و جسر الأنف واضح جدا الذي يعطي الإحساس "ذروة" .
4. القامة الصغيرة أو التقزم
بشكل عام ، الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Seckel أصغر من المتوقع في الفئة العمرية. هذا يؤثر أيضا على النسب ، لأن الأطراف صغيرة ق بالتناسب مع بقية الجسم.
من ناحية أخرى ، ونتيجة لتطور النمو البطئى ، فإن تكوين العظام يكون ضعيفا أيضا ، مما قد يؤدى إلى ظهور بعض الاضطرابات الهيكلية.
5. علامات وأعراض أخرى
هناك علامات وأعراض أخرى شائعة في متلازمة سيكل ، من بينها ما يلي:
- آذان خلل التنسج : تنمية الآذان غير كافية أيضًا ، بحيث لا يكون تصميمها متطورًا كما هو عادة في الأشخاص الآخرين.
- خلل التنسج الأسنان : الأسنان ضعيفة النمو وتوزيعها معيب ، والذي يمنع أحيانا إغلاق الفم جيدا.
- الحول : تنحرف العينين ، بحيث لا تشير إلى الخارج بالتوازي.
- عيوب على الحنك : جزء من الحنك يقدم تعديلات ، مثل وجود ثقوب أو قبو واضح جدا وضيق.
التشخيص
يمكن توقع متلازمة سيكل من مرحلة تطور الجنين من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية (استعراض التشوهات وتطور العظام) ، على الرغم من أن التشخيص لا يتم حتى تظهر علامات وأعراض الوقت للتعبير عن أنفسهم ، والذي يحدث خلال المرحلة الأولى من الطفولة ولكن ليس في الأسابيع مباشرة بعد الولادة.
الأسباب
حاليا ، أسباب متلازمة Seckel غير مفهومة بشكل جيد. ومع ذلك ، فمن المعروف أنه تغيير على أساس المحفزات الجينية من النوع المتنحية الجسدية وهذا يعني ضمناً أن النسخة المعيبة من جينة معينة يجب أن تكون موجودة في كل من الأب والأم حتى يعبر الأبناء عن الأعراض.
من ناحية أخرى ، لا يوجد جين واحد ينتج أعراض متلازمة سيكل ، ولكن هناك ثلاثة تغيرات جينية مرتبطة بهذا المرض معروفة في الوقت الحالي. وفي المقابل ، فإن هذه الأصول المختلفة تفسح المجال لأنواع مختلفة من متلازمة سيكل ، المرتبطة بالكروموسومات 3 و 14 و 18.
علاج متلازمة Seckel
متلازمة سيكيل ليس لها علاج معروف ، لأنها ذات أصل جيني وتبدأ آثارها بالظهور من تكوين الجنين. ومع ذلك ، هناك العديد من الاستراتيجيات التي يمكن أن تساعد تخفيف الآثار السلبية التي تولدها الأعراض .
في هذا المعنى ، نهج متعدد التخصصات و تدريب المهارات التي تهدف إلى منع المشاكل المشتقة من مضاعفات محددة على سبيل المثال ، المشاكل التي تواجه الماس أو التنفس ، وكذلك العلاج الموجه لتعلم قواعد السلوك والعلاقة مع الآخرين. يجب تكييف هذا النوع من المبادرات مع مستوى التطور الفكري لكل مريض.
