متلازمة بوتر أو تسلسله: الأنواع والأعراض والأسباب
يمكن أن تتداخل العوامل المختلفة ، بما في ذلك التشوهات في الكلى ، مع تطور داخل الرحم وتسبب تغيرات في أنظمة الجسم الأخرى.
في هذه المقالة سنتحدث عنها أسباب وأعراض وأنواع متلازمة بوتر ، الاسم الذي تعرف هذه الظاهرة ، وغالبا ما يكون من أصل وراثي.
- المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"
ما هو تسلسل بوتر؟
مصطلحات "تسلسل بوتر" و "متلازمة بوتر" يتم استخدامها للإشارة إلى مجموعة من التشوهات الجسدية التي تحدث في الأطفال نتيجة لتغييرات في الكلى ، وغياب السائل الأمنيوسي (oligohydramnios) أو ضغط أثناء تطوير داخل الرحم.
في عام 1946 ، وصف الطبيب إديث بوتر عشرين حالة من الأشخاص الذين لم يصابوا بالكلى ميزات جسدية غريبة في الرأس والرئتين . كانت مساهمات بوتر هي المفتاح لزيادة الوعي حول هذا المرض ، أكثر تكرارا مما كان يعتقد سابقا.
يعتقد بوتر أن هذا النوع من التشوه الجسدي كان دائما بسبب عدم وجود الكلى ، أو الغدد الكلوية. ومع ذلك ، تم العثور في وقت لاحق أن هناك أسباب أخرى محتملة. التصنيف التصنيفي الذي نستخدمه اليوم تم تطويره حول هذه التغييرات وما يرتبط بها من تغيرات.
- ربما كنت مهتمًا: "كيفية الاعتناء خلال الشهر الأول من الحمل: 9 تلميحات"
أسباب هذا التغيير
متلازمة بوتر المتكررة وهو مرتبط بأمراض ومشاكل الجهاز البولي كتكافئ الكلى والحالب ، وداء البول متعدد الكيسات أو انسداد المسالك البولية ، والتي قد تكون بسبب كل من الأسباب الجينية والبيئية.
العديد من حالات متلازمة بوتر لها أصل وراثي (على الرغم من أنها ليست وراثية). تم تحديد الطفرات في الكروموسومات 1 و 2 و 5 و 21 في المتغيرات مع الغدة الكلوية الثنائية ، وتم تحديد أسباب مماثلة في الأنواع الأخرى.
يتكون تطور الشكل الكلاسيكي من سلسلة من الأحداث المترابطة ؛ هذا هو السبب في أنه يسمى أيضا "تسلسل بوتر". تشكيل غير مكتمل من الكلى و / أو الحالب أو تمزق الكيس الأمنيوسي فهي تجعل الجنين لا يملك ما يكفي من السائل الأمنيوسي لتشكيله بشكل صحيح.
- قد تكون مهتمًا: "13 نوعًا من الإجهاض وتأثيراته النفسية والجسدية"
الأعراض والعلامات الرئيسية
في بعض الأحيان ، يمكن ملاحظة العلامات التي تميز متلازمة بوتر أثناء نمو الجنين داخل الرحم. الأكثر شيوعا هو أن الاختبارات الطبية تكشف عن وجود الخراجات الكلى أو قلة سمية صغيرة أو عدم وجود السائل الأمنيوسي ، والذي يحدث عادة بسبب تمزق الكيس الذي يحتوي عليه.
بعد الولادة ، تصبح ملامح الوجه التي وصفها بوتر واضحة: أنف مسطح ، طيات ظهارية في العينين ، وذقن متقلص ، وآذان منخفضة بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تعديلات في الأطراف السفلية والعلوية. ومع ذلك ، لا تكون هذه الخصائص موجودة دائمًا بنفس الدرجة.
متلازمة بوتر يرتبط أيضا مع التشوهات في العيون ، في الرئتين ، في نظام القلب والأوعية الدموية في الأمعاء والعظام وخاصة في الفقرات. عادة ما يتم تغيير النظام البولي التناسلي بطريقة مهمة جدًا.
أنواع متلازمة بوتر
في الوقت الحاضر ، تصنف الأشكال المختلفة التي تعتمدها متلازمة بوتر في خمس فئات أو أنواع رئيسية. هذه تختلف في كل من الأسباب والمظاهر السريرية النووية. من ناحية أخرى ، من المهم الإشارة أيضًا إلى الشكل الكلاسيكي لهذا المرض وما يرتبط به من خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات ، الذي تم اكتشافه مؤخرًا.
1. النوع الأول
هذا البديل من متلازمة بوتر يحدث نتيجة لمرض الكلى المتعدد مقهورة الكيسات وهو مرض وراثي يؤثر على الكليتين ويتميز بظهور العديد من الأكياس ذات الحجم الصغير والمليء بالسوائل. هذا يسبب زيادة في حجم الكلى ويتداخل مع إنتاج البول.
2. النوع الثاني
السمة الرئيسية للنوع الثاني هي الغِطاء أو عدم تنسج الكلى ، أي ، غياب خلقي واحد أو كليتي . في الحالة الثانية ، نتحدث عن التخلق الكلوي الثنائي. بما أن أجزاء أخرى من الجهاز البولي ، مثل الحالب ، غالباً ما تتأثر ، فإن هذه العلامات غالباً ما يشار إليها باسم "الأجنة البولية". الأصل عادة ما يكون وراثي.
3. النوع الثالث
في هذه الحالة ، يرجع التشوه إلى مرض الكلى المتعدد الكيسات السائدة (على عكس النوع الأول ، الذي ينتقل فيه المرض عن طريق الميراث المتنحي). تلاحظ الكيسات في الكليتين وتضخم حجمها ، وكذلك زيادة في تكرار أمراض الأوعية الدموية. تظهر الأعراض عادة في حياة الكبار .
4. النوع الرابع
يتم تشخيص متلازمة بوتر النوع الرابع عندما تظهر الخراجات و / أو يتراكم الماء (hydronephrosis) في الكلى بسبب انسداد مزمن لهذا العضو أو الحالب. وهو متغير شائع خلال فترة الجنين والذي عادة لا يسبب الإجهاض العفوي. يمكن أن يكون سبب هذه التعديلات على حد سواء الوراثية والبيئية .
5. الشكل الكلاسيكي
عندما نتحدث عن متلازمة بوتر الكلاسيكية ، فإننا نشير إلى الحالات التي لا تتطور فيها الكلى (عملية الكلوي الثنائي) ، ولا الحالب. وقد اقترح أن الشكل الكلاسيكي الذي وصفه بوتر في عام 1946 يمكن اعتباره نسخة متطرفة من النوع الثاني ، والتي تتميز أيضا بالتخدير الكلوي.
6. خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات
كثرة الكلى المتعدد تصنع هو تغيير يتميز بوجود العديد من الخراجات غير النظامية في الكلى . بالمقارنة مع مصطلح "متعدد الكيسات" ، يشير "multicystic" إلى شدة أقل. في السنوات الأخيرة تم تحديد حالات متلازمة بوتر بسبب هذا الاضطراب والتي يمكن أن تشير إلى نوع جديد محتمل.
