Polymicrogyria: الأسباب والأعراض والتأثيرات
عادة ، خلال التطور الطبيعي للدماغ يتم تشكيل سلسلة من الطيات أو المنعطفات التي تخدم بحيث يحتل سطح الدماغ مساحة أقل ويناسب داخل الجمجمة. مثل أي عضو آخر ، فإن الدماغ يعاني أيضًا من التشوهات. مثال على ذلك هو polymicrogyria ، الذي يؤثر على مورفولوجية طيات القشرة الدماغية .
وهو مرض يسبب أعراض عصبية شديدة بسبب التشوهات التي تحدث أثناء نمو الجنين. دعونا نرى بإيجاز أي نوع من مشاكل التدريب نجدها في polymicrogyria ، ما هو سببها وما هو ممكن القيام به مع أولئك الذين يعانون من ذلك.
ما هو polimicrogieria؟
تشير كلمة أصل كلمة (متعددة) micro - (صغيرة) - حيوية (طيات) بوضوح إلى أنها: عيب في الشكل المورفولوجي الذي لوحظ فيه عدد أكبر من الطيات الأصغر. يمكن ملاحظة هذا العيب الجيني للقشرة بشكل واضح من خلال الاختبارات الإشعاعية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). في هذه الصور ، يمكنك أن ترى كيف أن القشرة تكون أكثر كثافة وأكثر كثافة ، مما يشير إلى كثافة أعلى ، وكيف تتكون الطيات بشكل سطحي ، مختلفة عن تلك الموجودة في الدماغ الطبيعي.
هناك أشكال مختلفة من polimicrogiria ، التي هي أكثر خطورة. عندما يؤثر ذلك على جزء واحد فقط من الدماغ ، يطلق عليه "أحادي الجانب". ويطلق عليه اسم ثنائي ، عندما يتأثر كلا نصفي الكرة الأرضية. لا يشير المصطلح إلى التناظر فقط ، ولكن أيضًا إلى عدد مناطق الدماغ. وهكذا ، فإن الدماغ الذي يحتوي على منطقة واحدة فقط مصابة سيعاني من polimicrogeria البؤري ، مقابل polymicrogyria المعمم عندما يؤثر على كل أو كل القشرة تقريبا.
أنماط polimicrogeria لها ميل لبعض الفصوص أكثر من غيرها . الفصوص الأكثر تأثراً هي الفصوص الأمامية (70٪) ، تليها الفصوص الجدارية (63٪) ثم الفص الصدغي (18٪). فقط جزء صغير (7٪) أثر على الفصوص القذالية. أيضا ، يبدو أنه يميل إلى تشويه الشقوق الجانبية التي تفصل الفصوص الأمامية والجدارية عن الفصوص الزمنية (60٪) بشكل متكرر.
- المادة ذات الصلة: "فصوص المخ وظائفها المختلفة"
علامات وأعراض
في حين أن الأشكال البؤرية والأحادية لا تعطي عادة مشاكل أكثر من المضبوطات التي يمكن السيطرة عليها من خلال الأدوية ، عندما تكون ثنائية حدة ترتفع حدة الأعراض. تشمل بعض الأعراض ما يلي:
- صرع
- تأخير التنمية
- الحول
- مشاكل الكلام والبلع
- ضعف العضلات أو الشلل
التأثيرات العالمية لل Polimicrogieria لديها تخلف عقلي عميق ، مشاكل حركية خطيرة والشلل الدماغي والنوبات من المستحيل السيطرة عليها مع الدواء. لهذا السبب ، في حين أن الأشكال الأكثر اعتدالا من polymicrogyria تسمح لفترة طويلة جدا من العمر المتوقع ، يموت الناس الذين يولدون مع آلام حادة عندما يكونون صغار جدا بسبب مضاعفات المرض.
في كثير من الأحيان لا تحدث polimicrogeria وحدها أو بحتة ، ولكن جنبا إلى جنب مع متلازمات أخرى مثل:
- المتغيرات من متلازمة آدمز اوليفر
- متلازمة اريما
- متلازمة غالواي موات
- متلازمة Delleman
- متلازمة زيلويغر
- ضمور العضلات فوكوياما
الأسباب
في معظم الحالات ، السبب غير معروف. هناك نسبة من الحالات التي تحدث لأن الأم تعاني من عدوى داخل الرحم أثناء الحمل. بعض الفيروسات التي ترتبط بتطور polymicrogyria هي الفيروس المضخم للخلايا ، داء المقوسات والزهري وفيروس الحماق.
تشمل الأسباب الوراثية كل من المتلازمات الصبغية ، التي تؤثر على العديد من الجينات في نفس الوقت ، مثل متلازمات الجين الواحد. هناك العديد من الاضطرابات الوراثية التي تعدل طريقة تكوين الدماغ. وبسبب هذا ، يرافق العديد من الأمراض الوراثية polymicrogyria بين مظاهر أخرى.
تم تحديد جين GPR56 باعتباره واحدا من الأسباب الرئيسية لل polymicrogyria في نسخته العالمية والثنائية. في إحدى الدراسات وجد أن جميع المرضى الذين تم فحصهم لديهم بعض التعديلات في هذا الجين ، مما أدى إلى تأثير على الجهاز العصبي المركزي. من المعروف أن هذا الجين منخرط بشكل كبير في تكوين وتطوير القشرة المخية للجنين خلال فترة الحمل.
لذلك ، من المهم أن يتم إبلاغ الآباء الذين يعانون أو معرضين لخطر polymicrogyria من خطر افتراضي لنقل المرض إلى الطفل وتحديد من خلال دراسة جينية ما هو الاحتمال الحقيقي لحدوثه قبل بدء الحمل.
إدارة المريض بعد التشخيص
بعد التشخيص من خلال الصورة ، سيكون من الضروري إجراء تقييم كامل في المجالات المتضررة من polymicrogyria . يجب أن يتدخل أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأخصائيو العلاج الطبيعي والمعالجون المهنيون لتقييم خطر تأخر النمو أو الإعاقة الذهنية أو حتى الشلل الدماغي. من هذا المنطلق ، سيتم تحديد الاحتياجات التعليمية الخاصة بحيث يمكن للمريض أن يتعلم بالسرعة التي يسمح بها مرضه ، وسيتم تقييم الكلام لدى أولئك الذين يعانون من الشق والرؤية والسمع الجانبي المتأثر.
سيتم علاج الأعراض من خلال العلاج الطبيعي والتدخل الدوائية مع الأدوية المضادة للصرع ومنتجات تقويم العظام والجراحة للمرضى الذين يعانون من تصلب بسبب التشنج العضلي. عندما تكون هناك مشاكل في الكلام ، سيتم تنفيذ علاج النطق والتدخل المهني.
في نهاية المطاف ، تدريب الوالدين هو حجر الزاوية في إدارة الأعراض. سيكون من الضروري تدريبهم على القضايا المتعلقة بكيفية حدوث النوبات وما يجب فعله عند حدوثه. أيضا ، يمكن استخدام تدابير الدعم لمنع ظهور مشاكل المفاصل أو قرحة استلقاء بسبب المريض يجلس وقتا طويلا في نفس الموقف.
