متلازمة فايفر: الأسباب والأعراض والعلاجات
تعد مرحلة التطور داخل الرحم واحدة من أكثر فترات الحياة حساسية ، ولأن التغيرات الصغيرة في عمل الكائن الحي يمكن أن تتسبب في نموه بشكل غير طبيعي.
هذا هو السبب التشوهات التي يمكن أن تظهر أثناء تطور الجنين هم قادرون على المساس بجدية بنوعية حياة الشخص ، أو حتى التسبب في موتهم في بضعة أشهر أو أسابيع.
متلازمة فايفر هي واحدة من الأمراض القادرة على ترك عواقب وخيمة الجسدية والنفسية في حياة الصبي أو الفتاة ، لأنها تؤثر بشكل مباشر على نمو الدماغ. بعد ذلك سنرى ما هي الأعراض والأسباب والعلاجات والسمات العامة لهذه المشكلة الصحية.
- مقالة ذات صلة: "تطور الجهاز العصبي أثناء الحمل"
ما هي متلازمة فايفر؟
علم الأمراض المعروف باسم متلازمة فايفر هو اضطراب في الأسباب الجينية التي يكون تأثيرها الرئيسي الاندماج المبكر لعظام الجمجمة مما يجعل الدماغ ، من خلال ممارسة الضغط على القبو الذي يغطيه ، يسبب تشوهات تظهر بالعين المجردة ، وهذا بدوره لا يتطور في الدماغ بالطريقة الصحيحة.
تم اكتشاف هذا الاضطراب من قبل عالم الوراثة الألماني رودولف آرثر فايفر ، الذي درس حالة عائلة تعرض أطرافها تشوهات في اليدين والقدمين والرأس.
- ربما كنت مهتما: "Macrocephaly: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأسباب
يعتبر أن متلازمة فايفر هي المرض على أساس الوراثة الوراثية للسمات السائدة ، لذلك هناك حاجة لنسخة واحدة فقط من الجين المتحور حتى تتطور الأعراض. كل من الأب والأم قادران على نقلها.
في حالات استثنائية ، من الممكن أن تظهر الطفرة لأول مرة في خط الأنساب للأجيال الأخيرة ، والتي قد تنتج أيضًا أعراضًا.
أنواع متلازمة فايفر
يوجد أكثر من نظام تصنيف لأنواع متلازمة فايفر. واحد من الأكثر شعبية هو Greig و Warner ، اللذين يميزان أشكال المرض اعتمادًا على شدته وإبراز التغييرات التي تمت ملاحظتها بعد الجراحة التصحيحية الأولى ، والتي يجب أن تكون مبكرة:
النوع أ: مشاكل معتدلة
لم يلاحظ أي تغييرات بعد العمليات ، لأن الأعراض الأولية كانت خفيفة.
النوع ب: مشاكل متوسطة
التحسن مهم.
النوع ج: مشاكل خطيرة
التحسن بعد العملية مهم جدا.
الأعراض
كما رأينا ، فإن العرض الرئيسي المرتبط بمتلازمة فايفر هو ظهور تشوه في الرأس .
على وجه الخصوص ، الجبين منتفخ ، وخاصة في المنطقة التي فوقها حيث ينمو الحاجبين ، والعيون منتفخة وفصل كبير بينهما بسبب عدم وجود مساحة داخل الجمجمة.
من ناحية أخرى ، بسبب سلسلة التشوهات الناتجة عن الاندماج المبكر لعظام الجمجمة ، الفك العلوي غير متطور بشكل كاف في حين أن الطبقة السفلية هي ، على سبيل المقارنة ، كبيرة بشكل غير متناسب ، وفقدان السمع متكرر ، حيث لا توجد مساحة لأجزاء الأذن تكون جيدة التكوين. ومن الممكن أيضا أن يتطور التخلف العقلي.
من الأعراض النموذجية الأخرى لمتلازمة فايفر هو المحاذاة غير الصحيحة للأصابع والقدمين ، أو النمو المفرط لسمك هذه. في بعض الحالات ، بالإضافة إلى ذلك ، تظهر أيضا التشوهات في أجهزة الصدر ، ومشاكل في التنفس .
يجب أن نضع في اعتبارنا أنه على الرغم من أنه من المعروف أن أسباب هذا المرض جينية بشكل أساسي ، فإنه لا يبدو ببساطة بسبب طفرة جين ، ولكن يمكن أن تظهر متلازمة فايفر بأشكال مختلفة. باختصار ، لا تظهر الأعراض نفسها دائمًا ولا تتطور بنفس القدر.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة فايفر في أقرب وقت بعد الولادة. أو عندما يقيس الطبيب المختص نسب الجمجمة والأصابع. ومع ذلك ، فمن الممكن بالفعل قبل الولادة اكتشاف علامات تطور غير طبيعي ، مما يعني أنه لا يزال في انتظار الولادة لمعرفة بالضبط ما تشارك في علم الأمراض.
العلاجات
كما قلنا ، من المهم للغاية التدخل بسرعة بعد اكتشاف أعراض علم الأمراض ، من أجل منع التشوهات من التسبب في مشاكل ثانوية.
على أي حال ، من الضروري تقديم علاج فردي للتكيف مع كل حالة محددة ، ومعالجة المشاكل الحالية مع مراعاة عمر الطفل والسياق العائلي.على أي حال ، فإن الإجراء الجراحي يضر بالتوصية ، لأنه يسمح بتحسين وجهات نظر التنمية في الدماغ والوجه ، مع كل الفوائد التي يستتبعها ذلك (خاصة بالنسبة للعيون والقدرة السمعية).
ومن الشائع أيضا إجراء عمليات جمالية ببساطة لتحسين مظهر الوجه وتمنع المشاكل النفسية التي قد تنشأ من مشكلات تتعلق بالآخرين ، واحترام الذات ، إلخ.
