yes, therapy helps!
متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والعلاج

مارس 29, 2024

يتم إعطاء الكثير من ما نحن وكيف نحن من خلال الشفرة الوراثية لدينا. تنظيم كائننا ، والإيقاع وطريقة نمونا وتطورنا الجسدي ... وحتى جزء من عقلنا وشخصيتنا موروث من أسلافنا.

ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، تخضع الجينات لطفرات قد تكون في بعض الأحيان غير مؤذية أو حتى إيجابية ، في بعض الأحيان تكون لها تداعيات خطيرة تجعل من الصعب تطويرها والتكيف مع بيئة أولئك الذين يعانون منها. واحدة من هذه الاضطرابات الوراثية هي متلازمة نونان .

  • المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"

متلازمة نونان

تعتبر متلازمة نونان اضطرابًا وراثيًا شائعًا نسبيًا يحدث في واحد من كل ألف أو ألفين ولادة ، مع انتشار شبيه بمرض متلازمة داون. يتعلق الامر ب مرض يمكن أن تتغير أعراضه اعتمادًا على الحالة ، ولكن يتميز هذا بوجود تغيرات وتأخير في النمو ، وأمراض القلب الخلقية ، والأهبة النزفية والتغيرات المورفولوجية المتنوعة.


إن إيقاع النمو في هؤلاء الأطفال ، على الرغم من أنه يبدو مبدئياً ، قد تباطأ بشدة ، وعادة ما يكون لديهم قصر القامة والتأخر في المستوى النفسي الحركي. تصبح هذه المشاكل واضحة بشكل خاص في مرحلة المراهقة. في بعض الأحيان يتم تقديمه مع الإعاقة الذهنية ، على الرغم من أنه عادة ما يكون خفيفًا. يمكن حسي عرض مشاكل الرؤية والسمع كما الحول أو التهاب الأذن المتكررة.

على المستوى المورفولوجي ، تغيرت تغيرات الوجه مثل hypertelorism العين (يتم فصل العين بشكل مفرط من بعضها البعض) ، تدلى الجفون ، آذان منخفضة واستدارة ، وينظر الرقبة قصيرة من الولادة. ومن الشائع أيضًا أنها تحدث تغيرات عظمية في شكل تشوه في القفص الصدري (والذي يمكن أن يظهر على شكل غشاء غائر في منطقة القص أو التنقيب في البكتريا أو في إفرازه أو بكتريا carinatum).


أحد أكثر الأعراض خطورة هو وجود معظم مرضى أمراض القلب الخلقية مثل التضيق الرئوي أو اعتلال عضلة القلب الضخامي ، بالإضافة إلى مشاكل أخرى في الأوعية الدموية. أيضا، وجود أهبة النزفية هو متكرر في أكثر من نصف المرضى ، مما يعني صعوبات كبيرة في تجلط الدم التي تولد الكثير من الحذر يجب أن تؤخذ مع معاناة النزيف. كما أنه من السهل جدًا تقديم كدمات.

على الرغم من أنه ليس متواترا جدا يمكن أيضا أن يكون لها مشاكل اللمفاوية التي تولد وذمة محيطية أو حتى الرئتين والأمعاء. كما أنها تميل إلى أن تكون أكثر عرضة للإصابة بمرض سرطان الدم وغيرها من مشاكل التكاثر العضلي النقوي.

في الجهاز البولي التناسلي قد تظهر تعديلات مثل الخصية الخفية أو عدم خفض الخصيتين عند الذكور. هذا يسبب مشاكل الخصوبة في بعض الحالات. ومع ذلك ، ففي حالة المرأة ، لا توجد عادة أي تغييرات فيما يتعلق بخصوبتها.


أسباب متلازمة

إن متلازمة نونان هي كما سبق أن ذكرنا اضطرابًا في الأصل الجيني ، والذي تم اكتشاف سببه الرئيسي في وجود طفرات في الكروموسوم 12. على وجه التحديد ، تظهر التعديلات كطفرة في جين PTPN11 في نصف الحالات ، على الرغم من أن الجينات الأخرى يمكن أن تسببه أيضًا ، مثل KRAS أو RAF1 أو SOS1. هذه هي الجينات التي تشارك في نمو الخلايا وفي تطورها ، بحيث يتسبب تغيرها في تغيرات متنوعة في أنظمة مختلفة من الكائن الحي.

بشكل عام ، يعتبر اضطراب وراثي جسمي قاهر يمكن توريثه من الوالدين إلى الأطفال (مع انتقال أكثر تكرارا من قبل الأم) ، على الرغم من أن الطفرات التي تولد متلازمة نونان تحدث دون أي من الآباء والأمهات الذين يعانون منها. نقل أو هناك حالات أخرى في الأسرة.

العلاجات

لا يوجد حاليا علاج علاجي لمتلازمة نونان ، كونها العلاجات القائمة المخصصة للتخفيف من الأعراض ، ومنع المضاعفات ، والتدخل على الشذوذات الهيكلية والمورفولوجية ، وتحسين قدراتها وتقديم أفضل نوعية ممكنة من هؤلاء الناس.

يتم استخدام منهجية متعددة التخصصات لهذا الغرض تدخل مختلف المهنيين من الطب والعلوم الأخرى . الأعراض والتعديلات التي يمكن أن يعاني منها أولئك الذين يعانون من هذا المرض متغيرة للغاية ، بحيث يعتمد العلاج على نوع التعديلات التي يعانون منها.

في متلازمة نونان ، من الضروري مراقبة الحالة الصحية للمريض ومراقبتها بشكل منتظم ، خاصة في حالة وجود أمراض قلبية محتملة.مشاكل التخثر ليست غريبة في هذه المتلازمة ، لذا يجب أخذ هذه الحقيقة بعين الاعتبار عند القيام بالتدخلات الجراحية الممكنة. خلال السنوات الأولى قد يكون من الضروري استخدام المجسات لإطعام الطفل. ليس من الغريب أن يتم استخدام العلاج مع هرمون النمو ، بحيث يتم تفضيل تطوير القاصر.

على المستوى النفسي ، نظرًا لارتفاع نسبة مشاكل التعلم و / أو الإعاقة الذهنية ، فمن الممكن أن تكون مطلوبة استخدام psychostimulation والخطط الفردية في المدرسة ، وتعزيز تعلم المهارات الأساسية للحياة اليومية ، logopedia واستخدام تقنيات بديلة و / أو زيادة التواصل مثل استخدام الصور التوضيحية. قد يكون من الضروري أيضًا ممارسة العلاج الطبيعي لتحسين مهاراتك الحركية.

وأخيرًا ، يجب أخذ المشورة الوراثية بعين الاعتبار عندما يصل الشخص إلى مرحلة المراهقة أو البلوغ بسبب إمكانية انتقال الاضطراب.

قد يكون من الضروري أيضًا استخدام العلاج النفسي للموضوع ، حيث قد تظهر مشاعر عدم الكفاءة ، انخفاض احترام الذات ومتلازمات الاكتئاب . وبالمثل ، فإن التثقيف النفسي ضروري من أجل هذا ومن أجل البيئة ، ويمكن أن تكون مساعدة مجموعات الدعم مفيدة.

شريطة أن يتم التحكم في المضاعفات المحتملة ، يمكن أن يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان مستوى معيشة مكافئ لأشخاص آخرين بدون هذا الاضطراب. من الممكن أن تتضاءل بعض الأعراض مع تقدم السن عندما يصبحون بالغين.

  • ربما كنت مهتما: "أنواع العلاج النفسي"

مراجع ببليوغرافية:

  • علي ، و. و دونوهوي ، ب. (2016). متلازمة نونان. In: Kliegman، R.M. ستانتون ، ب. سانت جيم ، جي. & Schor، N.F. (محرران). كتاب نيلسون لطب الأطفال. الطبعة ال 20. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير.
  • Ballesta، M.J. و Guillén-Navarro، E. (2010). متلازمة نونان ، Protoc.diagn.ter.pediatr. 1 ؛ 56-63. مستشفى Virgen de la Arrixaca الجامعي. مورسيا.
  • Carcavilla، A. سانتومي ، J.L. Galbis، L. and Ezquieta، B. (2013). متلازمة نونان. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr. 4 (ملحق). مستشفى الجامعة العامة غريغوريو مارانيون. معهد غريغوريو مارانيون للرعاية الصحية. مدريد.

متلازمة نونان /الدكتورة ورود العواملة (مارس 2024).


مقالات ذات صلة