yes, therapy helps!
متلازمة ميلاس: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة ميلاس: الأعراض والأسباب والعلاج

مارس 29, 2024

ضمن الأمراض المصنفة على أنها نادرة ، نجد متلازمة ميلاس ، وهي حالة غريبة التي تؤثر فقط في إسبانيا على أقل من 5 لكل 100000 شخص فوق سن 14 عامًا. هذا التغيير من أصل الميتوكوندريا يؤثر تأثيرا خطيرا على وظائف الجهاز العصبي للشخص وتظهر أعراضه حتى لحظة الموت.

سنشرح في هذه المقالة بالتفصيل ما الذي يتكون منه هذا المرض الوراثي ، وما هي أعراضه ، ومكان نشوب الحالة وكيفية تنفيذ العلاجات الممكنة.

  • ربما كنت مهتما: "الأمراض الأكثر شيوعا 15 الجهاز العصبي

ما هي متلازمة ميلاس؟

متلازمة ميلاس هي أحد أمراض الميتوكوندريا الوراثية التي تتميز بخصائصها الأساسية جيل من سلسلة من التعديلات العصبية . تثير ظروف فئة الميتوكوندريا في الشخص اضطرابات عصبية معينة ناجمة عن طفرة جينية ميتوكوندريا.


الميتوكوندريا هي عضيات حشوية تتكون من خلايا حقيقية النواة ، والتي تتمثل مهمتها الرئيسية في توليد الطاقة من خلال استهلاك الأكسجين. هذه العضية ضرورية لعملية التمثيل الغذائي لخلايانا ، لذا فإن أي تغيير فيها يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة في صحة ونوعية حياة الشخص.

تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1975 ، ولكن لم يكن حتى عام 1984 أنها تلقت اسمها الحالي. يتألف مصطلح MELAS من اختصار لخصائصه السريرية الأكثر تميزًا:

  • ME: اعتلال الدماغ الدماغية الميتوكوندريا (اعتلال الدماغ الدماغية الميتوكوندريا).
  • LA: الحماض اللبني (الحماض اللبني).
  • S: الحلقات تشبه السكتة الدماغية (نوبات تشبه السكتة الدماغية).

في وصفها الأول ، وصفت متلازمة MELAS كمجموعة من حوادث متشنجة ، تدهور تدريجي للغة ، الحماض اللبني وتمزيق ألياف العضلات .


تظهر الأعراض الأولى لهذه الحالة عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، خاصةً بين عامين و 5 أعوام. على الرغم من أن تطور المرض يمكن أن يختلف بشكل كبير بين أولئك الذين يعانون منه ، فإن التشخيص يميل إلى أن يكون محجوزاً في الغالبية العظمى من الحالات ؛ لأن المرضى يعانون من مضاعفات صحية خطيرة حتى يموتوا.

فيما يتعلق بمتلازمة MELAS ، هذه حالة غير عادية للغاية بين السكان. على الرغم من أنه لم يتم تحديد بيانات محددة حول انتشاره ، فمن المعروف أن هو واحد من أكثر أمراض الميتوكوندريا شيوعا . من ناحية أخرى ، لم يظهر انتشار أعلى لدى الرجال أو النساء ، ولا في أي مجموعة عرقية أو عرقية محددة.

ما هي الصورة السريرية؟

كما أشرنا سابقاً ، تتميز متلازمة ميلاس بوجود الخصائص الرئيسية التي تشكل صورتها السريرية وتميزها عن أمراض الميتوكوندريا الأخرى.


1. اعتلال الدماغ الدماغية الميتوكوندريا (ME)

و encephalomiopatías هي تلك الأمراض التي أصلها في تغييرات في بنية وعمل الجهاز العصبي المركزي ، والتي يجب أن تسبب نوبات متشنجة متكررة.

وتتكون هذه الحلقات من أحداث محددة زمنياً يتعرض خلالها الشخص إلى تحريض مفرط في الحركة ونشاط عضلي متقطع وغير إرادي وتغيرات في حالة الوعي والإدراك. يمكن التمييز بين الأزمات المركزية أو الأزمات المعممة . في النوبات البؤرية ، عادة ما يقتصر النشاط الكهربائي غير الطبيعي للدماغ على منطقة معينة من الدماغ ، في حين أن أنماط التصريف في المناطق العامة تمتد إلى مناطق الدماغ المختلفة.

يكمن خطر هذه الأزمات الصرعية في خطر تلف الهياكل الدماغية المتأثرة بشكل دائم ، مما يؤدي إلى عواقب وخيمة على المستوى الإدراكي والحركي.

2. الحماض اللبني (LA)

يتكون الحماض اللبني الموجود في متلازمة MELAS من تراكم غير طبيعي من حامض اللبنيك . عندما تكون هذه المادة ، ولدت أساسا في خلايا الدم الحمراء وخلايا العضلات ، يمكن أن تؤدي التجمعات المرضية بشكل مرضي إلى سلسلة من المشاكل الصحية الخطيرة للغاية التي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى وفاة المريض.

العلامات الرئيسية تشير إلى تراكم حامض اللبنيك تشمل القيء والإسهال والغثيان وآلام المعدة والنعاس لفترات طويلة مع مرور الوقت والتغيرات في حالة الوعي ، ومشاكل الجهاز التنفسي ، وانخفاض ضغط الدم ، والجفاف والعجز في الدم والأوكسجين إلى العضلات والأنسجة والأعضاء.

3. مثل السكتة الدماغية (S)

يشير مفهوم تشبه السكتة الدماغية إلى أحداث تشبه السكتة الدماغية أو ضربات دماغية .

الحادث الدماغي الوعائي هو حدث بؤري وعفوي يتم فيه توقف تدفق الدم في منطقة معينة من الدماغ. عندما يحدث هذا لأكثر من بضع ثوان ، تبدأ خلايا الدماغ بالتدهور والموت بسبب نقص الأوكسجين والمواد المغذية.

العواقب الرئيسية لهذه الحوادث الدماغية هي التغيرات في النظام البصري ، في اللغة وفي الجانب الحركي ، فضلا عن التدهور المعرفي التدريجي الذي يمكن تسبب العته .

ما هي أعراضه؟

في متلازمة MELAS ، تصاحب الصورة السريرية الموصوفة أعلاه أعراض ، على الرغم من أنها تحدث بشكل مختلف جدًا بين المرضى ، وعادة ما تظهر في الغالبية العظمى من الحالات.

تشمل هذه الأعراض ما يلي:

  • الصداع النصفي والصداع المتكررة.
  • الغثيان والقيء.
  • فقدان الشهية.
  • ضعف إدراكي تدريجيا.
  • التأخير المعمم في التنمية.
  • مشاكل في التعلم والعجز الانتباه.
  • تعديلات في حالة الوعي.
  • أمراض العضلات والحركية مثل التعب المزمن أو ضعف العضلات أو نقص التوتر.
  • الأمراض في النظام البصري مثل ضمور العصب البصري ، التهاب الشبكية أو انخفاض حدة البصر.
  • الصمم العصبي .
  • الحساسية القصوى للتغيرات في درجة الحرارة.

الأعراض الأخرى الأقل شيوعًا ، والتي قد تظهر أيضًا أثناء مسار المرض ، هي تلك المرتبطة بالحالة العقلية والنفسية للشخص. هذه الأعراض يمكن أن تكون:

  • سلوك عدواني
  • تعديلات على الشخصية.
  • الوسواس القهري
  • اضطرابات قلقة.
  • الذهان.
  • التعديلات العاطفية.

ما هي أسباب وجوده؟

كما ذكر في بداية المقال ، MELAS متلازمة هو مرض ناجم عن طفرة في دنا الميتوكوندريا . لذلك ، فهي حالة وراثية تنتقل من جينات الأمهات.

تحدث هذه التغييرات في سلسلة من الجينات المحددة الموجودة في المادة الوراثية للميتوكوندريا. معظم هذه الجينات المحددة مسؤولة عن تحويل الأكسجين والسكريات والدهون إلى طاقة. بينما يشارك البعض الآخر في إنتاج جزيئات الحمض الريبي النووي النقال المسؤولة عن بناء هياكل الأحماض الأمينية.

ما هو العلاج والتشخيص؟

في هذه اللحظة ، لم يتم تطوير علاج محدد لمتلازمة ميلاس ، خلاف ذلك يتم إجراء علاجات محددة لكل من الأعراض يقدم في المريض ، فضلا عن سلسلة من الرعاية الملطفة لتحسين نوعية حياتهم.

في إطار البروتوكول المعتاد ، فإن مجموعة من المتخصصين ، بما في ذلك أطباء الأعصاب ، أو أطباء القلب ، أو أطباء العيون ، أو أخصائيي الغدد الصماء ، وغيرهم ، هم المسؤولون عن تطوير علاج متخصص يتكيف مع أعراض المريض واحتياجاته.

لسوء الحظ ، هذه العلاجات غير قادرة على التخفيف التام من تأثيرات هذه الحالة ، لذلك عادة ما يعرض الشخص بشكل تدريجي ضعفًا إدراكيًا ، يتبعه مشاكل في الحساسيات ، ويقلل من السمع والقدرات البصرية ، وسلسلة كاملة من المضاعفات الطبية حتى موت المريض.


تبسيط الطب | الكلى المتحوصلة والمتكيسة (مارس 2024).


مقالات ذات صلة