yes, therapy helps!
متلازمة كابوكي: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة كابوكي: الأعراض والأسباب والعلاج

مارس 28, 2024

هناك عدد كبير من أمراض نادرة وغير معروفة لا تحصل على ما يكفي من الاهتمام. هذه الاضطرابات هي معاناة كبيرة للأشخاص الذين يعانون منهم وعائلاتهم ، الذين لا يستطيعون فهم ما يحدث وكيف ولماذا مع أحبائهم.

إن قلة الأبحاث والقليل من الحالات المعروفة تجعل من الصعب تحديد الأسباب وطرق علاجها أو تخفيف أو تأخير تقدمها.

واحد من هذه الأمراض غير معروفة متلازمة كابوكي حول هذا المقال.

  • مقالة ذات صلة: "متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة كابوكي؟

متلازمة Kabuki هو مرض غريب وغير عادي يظهر فيه المريض سلسلة من الخصائص الفسيولوجية المميزة جنبا إلى جنب مع الإعاقة الذهنية والتعديلات الفسيولوجية التي يمكن أن تكون خطيرة للغاية.


تعتبر متلازمة كابوكي مرض نادر ، مع انتشار قليل نسبيا ومع خصائص وأسباب قليلة معروفة ومعروفة. في الحقيقة لا يوجد حتى الآن طرق تشخيصية واضحة للكشف عن هذا المرض ، وراء مراقبة الخصائص النموذجية وتطوير القاصر.

بشكل عام ، يعتبر أن أكثر العلامات المميزة هي تغيرات الوجه ، والإعاقة الذهنية ، وتأخر النمو ، وتغيير الأصابع ووجود الاضطرابات العضلية الهيكلية وأمراض القلب الخلقية.

على الرغم من شدته ، متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال الذين يولدون بهذا المرض قد لا يكون أقل من المعتاد ، على الرغم من أن هذا يعتمد إلى حد كبير على المضاعفات التي قد تنشأ خاصة فيما يتعلق بالتغييرات القلبية والحشوية.


  • ربما كنت مهتما: "الإعاقة الفكرية والتنموية"

الأعراض

من الناحية الفسيولوجية ، الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض عادة ما تكون موجودة ميزات الوجه المميزة ، مثل وجود انقلاب الثلث الأفقي من الجفن السفلي (الطيات المفرطة في جلد الجفون التي تسمح برؤية الجزء الداخلي من هذا من الخارج) ، والانفتاح الجانبي للجفون المطولة بطريقة تشبه علم السمكة في العين من الناس الشرقيين ، وجسر الأنف واسع ومع طرف الداخل ، وآذان كبيرة وعلى شكل مقبض والحاجبين سميكة ومقوسة. تميل الأسنان أيضًا إلى إجراء تعديلات.

بالإضافة إلى ذلك تميل إلى أن تقزم ولها قصر القامة عرض تغييرات في الهيكل العظمي مثل وجود تشوهات في الأصابع (خاصة تغيرات الجلد واستمرارية حشو الجنين) ، وفرط الحركة وفرط الحركة أو تغيرات في العمود الفقري. نقص التوتر العضلي أو الضعف العضلي شائع جدًا أيضًا ، مما يتطلب أحيانًا تحريك كرسي متحرك.


كما أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كابوكي لديهم درجة خفيفة إلى متوسطة من الإعاقة الذهنية ، وفي بعض الحالات يعانون من مشاكل عصبية مثل الضمور أو صغر الرأس.

في كثير من الأحيان أنها تقدم أيضا مشاكل بصرية وسمعية ، وكذلك التشنجات في بعض الأحيان. ومن الشائع أيضًا أن يكون هناك شقوق في الحنك والبلع ، أو مجاري الهواء الضيقة جدًا التي تجعل التنفس صعبًا.

واحدة من أخطر وأخطر أعراض هذا المرض هو أنه يسبب تعديلات في الأحشاء ، من الشائع جدا أن غالبية المرضى يعانون من مشاكل تاجية خطيرة مثل تضيق الشريان الأورطي وغيرها من أمراض القلب. عادةً ما تكون الأجزاء الأخرى من الجسم المتأثرة هي الجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي.

مسببات ليست واضحة جدا

منذ اللحظة التي تم فيها وصف متلازمة كابوكي لأول مرة في عام 1981 أسباب أصل هذا الاضطراب كانت مجهولة هناك جهل كبير بأسبابه عبر التاريخ منذ اكتشافه.

على الرغم من ذلك ، تسببت التطورات الحالية في أنه من المعروف أنه مرض خلقي وغير مكتسب ، ربما من أصل وراثي .

تحديدًا ، تم التعرف على أن جزءًا كبيرًا من الناس (حوالي 72٪ من المصابين) يعانون من هذا المرض الغريب لديهم نوع من الطفرات في الجين MLL2 الذي يشارك في تنظيم الكروماتين. ومع ذلك ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الحالات الأخرى لا تقدم هذه التعديلات ، بحيث يمكن الاشتباه في سبب جيني لهذا الاضطراب.

  • ربما كنت مهتما: "متلازمة توريت: ما هو وكيف يظهر؟"

علاج

لأنه مرض خلقي لم يعرف بعد على نطاق واسع ، علاجها معقد وتركز على تحسين نوعية الحياة المريض وعلاج الأعراض ، حيث لا يوجد علاج معروف.

عليك أن تضع في اعتبارها ذلك يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كابوكي عادة من مستوى الإعاقة الذهنية من المعتدل إلى المعتدل مما يجعل من الضروري بالنسبة لهم الحصول على تعليم يتناسب مع احتياجاتهم. ومن الشائع أيضًا أن يقدموا بعض الميزات التوحديّة.

يمكن علاج تأخر اللغة ووجود التخلص من السلوك السلوكي بمساعدة علاجات النطق ، و قد يكون العلاج المهني مفيدًا من أجل تعلم أفضل لإدارة المهارات الأساسية للحياة اليومية. في بعض الأحيان قد يحتاجون إلى كرسي متحرك للتجول. يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا جدًا عندما يتعلق الأمر بتحسين مهاراتك الحركية وتقوية الجهاز العضلي الهيكلي الخاص بك.

طبيا عليهم الخضوع لفحوصات دورية وقد يكون ذلك ضروريا تطبيق مختلف العمليات الجراحية حيث أنه من الشائع أنها تحدث تغيرات خلقية تسبب خطرًا على بقائها ، مثل التغيرات في القلب والجهاز القلبي الوعائي والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والفم.

إن وجود الفتق ، وسوء امتصاص المغذيات ، ورغبات أو انسداد الفتحات الطبيعية مثل ، على سبيل المثال ، أحد الممرات الأنفية قد يتطلب أيضًا علاج جراحي أو دوائي.

في ما يشير إلى العلاج النفسي ، قد يكون من الضروري علاج بعض التغيرات العقلية التي قد تعاني منها هذه المواضيع ، وكذلك لتوفير المعلومات والمبادئ التوجيهية التعليمية لكل من الموضوع وبيئته.

مراجع ببليوغرافية:

  • نيكاوا ، إن. ماتسورا ، إن. فوكوشيما ، واي. Ohsawa، T. & Kajii، T. (1981). متلازمة كابوكي للماكياج: متلازمة التخلف العقلي ، والسمات غير الاعتيادية ، والأذنين الكبيرة والبارزة ، ونقص النمو بعد الولادة. ي Pediatr. 99: 565-569.
  • سواريز ، ياء ؛ Ordóñez، A. & Contreras، G. (2012). متلازمة كابوكي و Pediatr ، 51-56.

الحركات اللاإرادية متلازمة توريت أسباب وقاية و علاج بإذن الله (مارس 2024).


مقالات ذات صلة