مرض هنتنغتون: الأسباب والأعراض والمراحل والعلاج
واحد من أكثر الأمراض الوراثية المعروفة هو رقص هنتنغتون ، وهو اضطراب تنكسي وغير قابل للشفاء التي تسبب الحركات اللاإرادية وغيرها من الأعراض التي تؤثر على مناطق متعددة من حياة الشخص ، مما يؤدي إلى تعجيزه تدريجياً.
في هذه المقالة سنصف أسباب مرض هنتنغتون ، وكذلك الأعراض الأكثر شيوعًا والمراحل التي يتقدمون من خلالها . للإنتهاء سنتحدث عن العلاجات التي يتم تطبيقها عادة لتقليل التغييرات قدر الإمكان.
- المادة ذات الصلة: "15 الاضطرابات العصبية الأكثر تواترا"
هنتنغتون كوريا: التعريف والأعراض
رقص هنتنغتون هو مرض انتكاسي وراثي يؤثر على الدماغ ويسبب أعراض جسدية ومعرفية وعاطفية مختلفة.
وهو غير قابل للشفاء وينتهي به الأمر يؤدي إلى وفاة الشخص ، عادة بعد 10 إلى 25 سنة. الغرق والالتهاب الرئوي وفشل القلب من الأسباب الشائعة للوفاة في مرض هنتنغتون.
عندما تبدأ الأعراض قبل سن العشرين ، يتم استخدام اسم "مرض هنتنغتون الأحداث". في هذه الحالات ، تكون الصورة السريرية مختلفة عن المعتاد ويكون تقدم المرض أسرع.
أكثر العلامات المميزة لهذا المرض هي كوريا التي تعطي اسمها . ومن المعروف باسم "رقصة" مجموعة من الاضطرابات العصبية التي تسبب تقلصات غير طوعية وغير منتظمة في عضلات القدمين واليدين. حركات مماثلة تحدث أيضا على وجهه.
في حالة مرض هنتنغتون الأحداث قد تكون الأعراض مختلفة بعض الشيء. ويؤكدون على الصعوبات في تعلم معلومات جديدة ، وحماقات السيارات ، وفقدان القدرات ، وصلابة المسيرة ، وظهور تغييرات في الخطاب.
أسباب هذا الاضطراب
رقص هنتنغتون يرجع إلى طفرة جينية يتم توريثها من خلال آلية سائدة جسميًا . وهذا يعني أن أطفال الشخص المصاب مصابون بنسبة 50٪ من وراثة الجين ، بغض النظر عن جنسهم البيولوجي.
شدة الطفرة تعتمد جزئيا على الوراثة وتؤثر على تطور الأعراض. في الحالات الشديدة يظهر الجين المصاب ("huntingtin") مبكرًا وحادًا جدًا.
هذا المرض يؤثر على الدماغ بأكمله. ومع ذلك، تحدث الآفات الأكثر أهمية في العقد القاعدية ، الهياكل تحت القشرية ذات الصلة بالحركة. يتأثر بشكل خاص المنطقة المعروفة باسم "neo-striped" ، والتي تتكون من النواة المذنبة و putamen.
- المادة ذات الصلة: "العقد القاعدية: تشريح ووظائف"
تطور المرض
أعراض مرض هنتنغتون تختلف تبعا للحالة المحددة. ومع ذلك ، يتم تجميع تقدمهم عادة في ثلاث مراحل متميزة.
التغييرات تتفاقم في ظروف التوتر النفسي الجسدي ، وكذلك عندما يتعرض الشخص للتحفيز الشديد. وبالمثل ، فقدان الوزن شائع في جميع مراحل المرض ؛ من المهم السيطرة عليها لأنها قد تكون لها عواقب سلبية للغاية على الصحة.
1. المرحلة الأولية
خلال السنوات الأولى من الممكن أن يمر المرض دون أن يلاحظه أحد : العلامات المبكرة لـ هنتنغتون يمكن أن تكون خفية ، مما يعني عدم وجود تدهور ملحوظ في سرعة الحركة ، في الإدراك ، في التنسيق أو في المسيرة ، بالإضافة إلى ظهور الحركات والصلابة.
التغييرات العاطفية هي أيضا شائعة جدا بالفعل في المرحلة الأولية. على وجه الخصوص ، تحدث التهيج وعدم الاستقرار العاطفي وانخفاض المزاج ، والتي يمكن أن تصل إلى معايير الاكتئاب الشديد.
2. المرحلة المتوسطة
في هذه المرحلة ، يكون مرض هنتنغتون أكثر وضوحا ويتدخل إلى حد كبير في حياة المرضى. Chorea مشكلة بشكل خاص. صعوبة الكلام أو المشي أو التعامل مع الأشياء هم أيضا زيادة. جنبا إلى جنب مع ضعف الادراك ، والتي أصبحت كبيرة ، هذه الأعراض تعوق الاستقلال والرعاية الذاتية.
من ناحية أخرى ، يؤدي تفاقم الأعراض العاطفية إلى الإضرار بالعلاقات الاجتماعية. ويرجع ذلك في جزء كبير منه إلى السلوك السلوكي المستمد من هنتنغتون ، والذي يتسبب في أن يكون بعض الناس عدوانيين أو خنثيين ، من بين سلوكيات مدمرة أخرى. في وقت لاحق سوف تنخفض الرغبة الجنسية.
أعراض نموذجيّة أخرى من المرحلة الوسيطة تقلل المتعة (anhedonia) و تعديلات للتوفيق أو المحافظة على النوم ، والتي هي محزنة للغاية بالنسبة للمرضى.
3. مرحلة متقدمة
المرحلة الأخيرة من رقص هنتنغتون تتميز ب عدم القدرة على الكلام وتنفيذ الحركات التطوعية على الرغم من أن غالبية الناس يحافظون على ضمير البيئة. هناك أيضا صعوبات للتبول والتغوط. لذلك ، في هذه الفترة يعتمد المرضى كليًا على مقدمي الرعاية.
على الرغم من أن الحركات الروتينية قد تتفاقم ، إلا أنها في حالات أخرى تتضاءل عندما يكون المرض في مرحلة متقدمة للغاية. الصعوبات لابتلاع الزيادة ، والقدرة على التسبب في الموت عن طريق الغرق. في حالات أخرى ، تحدث الوفاة نتيجة للعدوى. أيضا هناك العديد من حالات الانتحار في هذه المرحلة .
عادة ما يكون تقدم المرض أسرع عندما يظهر في سن مبكرة ، خاصة عند الأطفال والمراهقين ، لذلك تظهر أعراض المرحلة المتقدمة في وقت مبكر.
العلاج والإدارة
في الوقت الحاضر لا يوجد علاج معروف لمرض هنتنغتون ، لذلك لا يمكن وقف التدهور الجسدي والمعرفي . ومع ذلك ، هناك علاجات أعراض يمكن أن تخفف من الشعور بعدم الراحة وزيادة استقلال الأشخاص المتضررين إلى حد معين.
يتم استخدام حاصرات الدوبامين لعلاج السلوكيات الشاذة النموذجية للمرض ، في حين أن الحركات الإضافية عادة ما توصف الأدوية مثل tetrabenazine و amantadine.
مع تقدم المرض يتم إدخالها الدعامات المادية التي تسهل الحركة أو تسمح بها ، مثل الدرابزين. يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا لتحسين التحكم في الحركات ، كما أن التمارين البدنية تستفيد من الصحة العامة ، بما في ذلك الأعراض النفسية والعاطفية.
يمكن الحد من الصعوبات في التحدث والبلع عن طريق العلاج اللغوي. وبالمثل ، تُستخدم الأواني الخاصة لتناول الطعام حتى يصبح من الضروري اللجوء إلى التغذية بالأنبوب. من المستحسن أن يستند النظام الغذائي على الأطعمة الغنية بالمغذيات ومن السهل مضغه لتقليل مشاكل المرضى.
- ربما كنت مهتما: "باركنسون: الأسباب والأعراض والعلاج والوقاية"
