مرض غوشيه: الأعراض والأسباب والأنواع
ترتبط أمراض التخزين الليزوزية بأداء ناقص لبعض الإنزيمات ، مما يؤدي إلى تراكم الدهون والبروتينات في الخلايا.
في هذه المقالة سوف نقوم بتحليل الأعراض والأسباب وثلاثة أنواع من مرض جوشر ، أكثر الاضطرابات شيوعا من هذا النوع ، والتي تؤثر على وظائف متعددة للكائن الحي.
- المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"
ما هو مرض غوشيه؟
مرض جوشر هو اضطراب ناجم عن الطفرات الوراثية التي تنتقل عن طريق الميراث الوراثي المتنحي. يؤثر على الدم والدماغ والحبل الشوكي والعظام والكبد والطحال والكليتين والرئتين ، الأشكال الحادة للتغير تسبب الموت أو خفض كبير في متوسط العمر المتوقع.
وصفه فيليب غوشيه ، وهو طبيب فرنسي متخصص في الأمراض الجلدية ، في العام 1882. في البداية اعتقد غوشيه أن الأعراض والعلامات كانت مظاهر لفئة معينة من سرطان الطحال. حتى عام 1965 لم يتم تحديد الأسباب الكامنة الحقيقية ، المتعلقة بالجوانب البيوكيميائية وغير المناعية.
ينتمي مرض غوشيه إلى مجموعة من التعديلات المعروفة باسم "أمراض التخزين الليزوزومية" أو "بواسطة التخزين الليزوزومي" ، المتعلقة بعجز في وظيفة الانزيمات. وهي واحدة من أكثر هذه الأنواع شيوعا في هذه المجموعة ، حيث أنها تحدث في 1 من كل 40 ألف ولادة.
يعتمد تشخيص هذا المرض على أي من المتغيرات الثلاثة التي نشير إليها. النوع الأول ، الأكثر شيوعًا في الغرب ، يمكن أن تدار من قبل العلاجات استبدال الانزيم والحد من تركيز المواد المتراكمة التي تسبب الأمراض ، في حين أن العلامات العصبية للأنماط 2 و 3 ليست قابلة للعلاج.
- ربما كنت مهتما: "اختيار المرض: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأعراض والعلامات الرئيسية
يسبب مرض غوشيه تغيرات في العديد من الأعضاء والأنسجة المختلفة ، وكذلك في الدم ؛ هذا يفسر ظهور علامات الطابع المتنوع. المعيار الأساسي في تحديد شدة المرض هو وجود أو عدم وجود أضرار عصبية ، مما يعرض الحياة للخطر ويعوق التنمية بشكل كبير.
من بين الأعراض والعلامات الأكثر شيوعًا وميزات مرض جوشر نجد ما يلي:
- تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد و الطحال) الذي يسبب التهاب في البطن
- ألم في العظام والمفاصل ، والتهاب المفاصل وهشاشة العظام وزيادة وتيرة كسور العظام
- فقر الدم (انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء) مما يسبب التعب والدوخة أو الصداع
- زيادة السهولة التي تتشكل بها الكدمات ونزفها
- زيادة خطر الإصابة بالأمراض في الرئتين والأعضاء الأخرى
- تصبغ أصفر أو بني في الجلد
- إصابات الدماغ ، وتغيير نمو الدماغ ، الفك ، النوبات ، فرط التوتر العضلي ، حركات العين غير الطبيعية ، انقطاع النفس ، عجز الشم (إذا كان هناك تغيرات عصبية)
الأسباب وعلم الأمراض الجسدية
يبدو مرض جوشر نتيجة ل نقص في الانزيم glucocerebrosidase التي تقع في أغشية الليزوزومات (العضيات الخلوية التي تحتوي على عدد كبير من الإنزيمات) ولها وظيفة تكسير الأحماض الدهنية لطبقة الغلوكوسيريبروسايد ، فضلا عن غيرها من أنواع مختلفة.
التغييرات في وظيفة الجلوكوسيريبروسيديز تعني أن بعض المواد لا يمكن القضاء عليها بشكل كاف في الجسيمات. وبالتالي تتراكم في الجسم ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مرض جوشر. هناك اضطرابات أخرى ذات أسباب مماثلة ، مثل مرض تاي ساكس أو مرض هانتر أو مرض بومبي.
في حالة مرض جوشر ، فإن هذه التعديلات تعود إلى أ الطفرة الجينية التي تنتقل عن طريق الوراثة المتنحية الجسدية . لذلك ، للتأثير على شخص ما ، يجب أن يكون قد ورث الخلل الوراثي لكل من والده وأمه. إذا قدم كلا الوالدين ذلك ، فإن خطر المعاناة من المرض هو 25 ٪.
تختلف الطفرة التي تسبب الأعراض باختلاف نوع مرض جوشر ، ولكنها مرتبطة دائمًا جينة بيتا جلوكوزيد ، التي تقع على الكروموسوم 1 . لقد وجدنا حوالي 80 طفرة مختلفة تم تجميعها في ثلاث فئات ؛ لهذه سوف نخصص القسم التالي.
- ربما كنت مهتمًا: "أهم 12 من أمراض الدماغ"
أنواع مرض جوشر
بشكل عام ، ينقسم مرض جوشر إلى ثلاثة أنواع اعتمادًا على شدة الاضطرابات العصبية: النوع 1 أو عدم الاعتلال العصبي ، النوع 2 أو اعتلال الأعصاب الطفلي الحاد ونوع 3 اعتلال عصبي مزمن .
من المهم التأكيد على أن صحة هذا التصنيف قد تم التشكيك فيها واتهم الاختزال من قبل مختلف الخبراء.
1. النوع الأول (وليس العصبي)
النوع الأول هو النوع الأكثر شيوعًا لمرض غوشيه في أوروبا والولايات المتحدة. في الواقع ، يتم تجميع ما يقرب من 95 ٪ من الحالات المكتشفة في هذه المناطق في هذه الفئة. يشير مصطلح "non-neuropathic" إلى غياب أو خفيفة من تورط النظام العصبي المركزي .
عند الأشخاص المصابين بالنوع الأول من مرض غوشيه ، لا يُلاحظ أي تغيرات في نمو الدماغ ، على عكس ما يحدث في النوعين 2 و 3. وتشمل الأعراض الأكثر بروزًا الإحساس بالإرهاق وتضخم الطحال و الكبد والمشاكل المتعلقة بالعظام.
2. النوع الثاني (الرضيع الاعتلال العصبي الحاد)
إن مرض جوشر المصاب بالاعتلال العصبي الحاد لدى الأطفال هو أقسى أشكال الاضطراب. تسبب تلف في الدماغ وشذوذات عصبية لا رجعة فيها ، بما في ذلك تشوه جذع الدماغ ، الذي لا يوجد علاج له في الوقت الحاضر ، وعموما يسبب وفاة الطفل المصاب قبل أن يصل إلى عامين.
3. النوع 3 (اعتلال عصبي مزمن)
على الرغم من أن نوع الاعتلال العصبي المزمن نادر في الدول الغربية ، إلا أنه أكثر الأنواع شيوعًا في بقية العالم. تكون شدة النوع 3 عند نقطة وسيطة بين تلك من النوع 1 و 2 : يسبب أعراض الفئة 1 ولكن أيضًا بعض التغيرات العصبية ، ويقلل من العمر المتوقع إلى أقل من 50 عامًا.
