متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج
تحمل الشفرة الوراثية لدينا التعليمات اللازمة لتتوافق وتطور كائننا. نحن نرث الكثير مما نحن عليه من أسلافنا ، على الرغم من أن التعبير أو عدمه من جانب هذه التعليمات يعتمد على البيئة التي نعيش فيها.
ومع ذلك ، في بعض الأحيان هناك العديد من الطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى وجود اضطراب في أولئك الذين يحملونها. هذه هي حالة متلازمة X الهشة ، السبب الثاني الأكثر شيوعا للتخلف العقلي بسبب الأسباب الوراثية.
- ربما كنت مهتما: "الإعاقة الفكرية والتنموية"
متلازمة X الهشة: الوصف والأعراض النموذجية
متلازمة X الهشة أو متلازمة مارتن بيل اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X . يمكن ملاحظة الأعراض التي تنتجها هذه المتلازمة في مناطق مختلفة.
أكثرها جدارة بالملاحظة هي تلك المرتبطة بالإدراك والسلوك ، على الرغم من أنها قد تظهر أعراضًا أخرى مثل التغيرات الشكلية الشكلية أو حتى المشاكل الأيضية. على الرغم من أنه يؤثر على كل من الرجال والنساء ، وكقاعدة عامة فإنه أكثر انتشارا في السابق ، كما أنه يعاني من أعراض أكثر حدة وشدة.
الأعراض المعرفية والسلوكية
واحد من أكثر الأعراض المميزة هو وجود الإعاقة الذهنية . في الواقع ، جنبا إلى جنب مع متلازمة داون ، تعتبر متلازمة X الهشة واحدة من الأسباب الجينية الأكثر شيوعا للتخلف العقلي. يمكن أن تكون هذه الإعاقة شديدة التغير.
في حالة النساء ، عادة ما يتم ملاحظة مستوى ذكاء يقع في الحد من الإعاقة الذهنية ، مع معدل ذكاء بين 60 و 80. في الذكور ، وعادة ما يكون مستوى العجز أعلى من ذلك بكثير مع معدل ذكاء يتراوح بين 35 و 45 عامًا. في هذه الحالة ، سنواجه إعاقة متوسطة ، مما يعني حدوث تطور أبطأ ومؤخر في المعالم الرئيسية مثل الكلام ، مع وجود صعوبات في التجريد والحاجة إلى مستوى معين الإشراف.
جانب آخر متكرر هو وجود مستوى عال من فرط النشاط ، تقديم الإثارة الحركية والسلوكيات الاندفاعية. في بعض الحالات قد يصابون بالذات. كما أنها تشكل صعوبات في التركيز والحفاظ على الاهتمام
من الممكن أيضًا أن يقدموا عادة السلوكيات التوحد ، والتي قد تنطوي على وجود صعوبات شديدة من التفاعل الاجتماعي ، ورهاب من الاتصال مع الآخرين ، والسلوكيات مثل مصافحة وتجنب الاتصال العين.
- ربما كنت مهتما: "أنواع اختبارات الذكاء"
مورفولوجية نموذجية
فيما يتعلق بالخصائص الفيزيائية ، واحدة من الخصائص المورفولوجية الأكثر شيوعا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة هو ذلك لديهم مستوى معين من ورع الرأس منذ الولادة ، وجود رؤوس كبيرة وممدودة نسبيا. الجوانب المعتادة الأخرى هي وجود الحاجبين والأذنين الكبيرة والفك والجبهة البارزة.
ومن الشائع نسبيا بالنسبة لهم أن يكون لديهم مفاصل مفرط الضخامة ، وخاصة في الأطراف ، وكذلك نقص التوتر أو نغمة العضلات أقل من المتوقع . الانحرافات الشوكية هي أيضا متكررة. قد تظهر الذكور أيضا التعمية الكلية ، أو تطور الخصية المفرط ، وخاصة بعد المراهقة.
المضاعفات الطبية
بغض النظر عن أنواع الخصائص التي شاهدناها ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة قد يقدمون تعديلات مثل مشاكل في الجهاز الهضمي أو انخفاض حدة البصر . ولسوء الحظ ، فإن العديد منهم يبدون تغيرات قلبية ، ولديهم احتمالية أكبر بأن يعانوا من نفخات قلبية. نسبة عالية ، بين 5 و 25 ٪ ، تعاني أيضا من المضبوطات أو نوبات الصرع محليا أو معممة.
على الرغم من هذا ، أولئك الذين لديهم متلازمة مارتن بيل يمكن أن يكون لها نوعية جيدة من الحياة خاصة إذا تم التشخيص مبكراً وهناك علاج وتعليم يسمح بتأثير المتلازمة.
أسباب هذا الاضطراب
كما أشرنا ، فإن متلازمة X الهشة هي اضطراب أصل جيني مرتبط بالكروموسوم الجنسي X.
في الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة فإن كروموسوم الجنس X يعاني من نوع من الطفرات الذي يسبب سلسلة محددة من النوكليوتيدات لجين FMR1 ، وبالتحديد سلسلة Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) ، لتظهر متكررة بشكل مفرط في جميع أنحاء الجين.
في حين أن الموضوعات التي لا تحتوي على مثل هذه الطفرة قد تتراوح بين 45 و 55 تكرارًا من السلسلة المذكورة ، فقد يكون للموضوع ذي متلازمة X الهشة 200 إلى 1300. وهذا يمنع الجين من التعبير بشكل صحيح ، وبالتالي لا ينتج بروتين FMRP في اسكات
إن حقيقة أن الكروموسوم X يتأثر بالطفرة هو السبب الرئيسي وراء ملاحظة هذا الاضطراب في كثير من الأحيان ومعه شدة أكبر في الرجال ، وجود نسخة واحدة فقط من الكروموسوم المذكور . عند النساء ، اللواتي يحملن نسختين من الكروموسوم X ، تكون التأثيرات طفيفة ، وقد لا تظهر الأعراض حتى (على الرغم من أنها قد تنقلها إلى النسل).
علاج متلازمة مارتن بيل
متلازمة X الهشة لا يوجد حاليا أي نوع من العلاج . ومع ذلك ، يمكن علاج الأعراض الناجمة عن هذا الاضطراب بشكل هجومي ومن أجل تحسين نوعية حياتهم ، من خلال نهج متعدد التخصصات يشمل الجوانب الطبية والنفسية والتعليمية.
بعض العلاجات التي تستخدم مع الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة من أجل تحسين نوعية حياتهم هم علاج النطق وعلاجات لغة مختلفة من أجل تحسين مهارات الاتصال لديهم ، فضلا عن العلاج المهني الذي يساعدهم على دمج المعلومات من الطرائق الحسية المختلفة.
يمكن استخدام البرامج والعلاجات من النوع المعرفي السلوكي لمساعدتهم على إنشاء سلوكيات أساسية وأكثر تعقيدًا. على المستوى التعليمي من الضروري أن يكون لديهم خطط فردية تأخذ في الاعتبار خصائصها وصعوباتها.
على المستوى الدوائي ، يتم استخدام مثبطات SSRI ، ومضادات الاختلاج ومختلف أنواع مزيلات القلق من أجل الحد من أعراض القلق ، والاكتئاب ، والوسواس ، والإثارة النفسية والنوبات المرضية. كما تستخدم أحيانا من نوع المخدرات منبه نفسي في الحالات التي يكون فيها مستوى منخفض من التنشيط ، وكذلك مضادات الذهان غير التقليدية في تلك المناسبات التي تحدث عادة السلوكيات العدوانية أو المدمرة للذات.
مراجع ببليوغرافية:
- غراو ، سي. Fernández، M. & Cuesta، J.M. (2015): متلازمة X الهشة: النمط الظاهري السلوكي وصعوبات التعلم. Century Zero، vol. 46 (4) ، nº256. إصدارات جامعة سالامانكا.
