الأرق الأسرة القاتلة: الأسباب والأعراض والعلاج
ليس كل أشكال الأرق النفسية. الأرق الفادح للعائلة بعيد عن تشبه اضطراب النوم النموذجي . إنه مرض تنكس عصبي من قبل البريونات ، وهو كما يقول الاسم ينتقل جينياً وينتهي بوفاة المريض في فترة قصيرة نسبياً تستغرق عادة أقل من عامين.
لحسن الحظ ، إنه ليس مرضاً متكرراً ، ولكن بمجرد ظهوره ، فهو مرادف للميتة . إنها واحدة من الأمراض القليلة المعروفة بإنهاء الحياة من خلال الحرمان من النوم ، ولهذا السبب فهي رائعة جدا لأطباء الأعصاب.
ما هو أرق الأسرة القاتلة؟
الأرق الأسرة قاتلة مرض بريون جسمي وراثي سائد الموروثة . تؤدي الطفرة في جين PRNP للكروموسوم 20 إلى إفراط في إنتاج بروتينات البريون ، التي تتراكم ولديها القدرة على تحويل بروتينات أخرى إلى بريون ، وتنتهي مع تنكس عصبي للمنطقة التي توجد فيها.
موقع الاصابات
المظاهر المرضية العصبية الرئيسية الموجودة في الأرق العائلي المميت هي انحلال المهاد ، المسؤول عن النوم ، مع الانخراط الانتقائي في المناطق الأمامية البطنية والداخلية للنواة المهادية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تورط في نواة الزيتون والتغيرات في المخيخ ، وكذلك تغييرات إسفنجية في القشرة الدماغية. مناطق القشرة الأكثر تضررا هي في المقام الأول الجبهي والجداري والزماني.
لا توجد علاقة واضحة بين الخلل العصبي وتوزيع البريونات . علاوة على ذلك ، ليس حتى كمية البريونات تدل على درجة شدة المرض أو الموت العصبي. جميع المرضى تظهر مستويات مماثلة من البريونات في المهاد والبنى تحت القشرية. فقط في تلك التي تقدم فيها المرض بشكل كافٍ ، نجد البريونات في القشرة حتى يكون هناك تركيز أكبر من المناطق الأعمق في الدماغ.
وبالنظر إلى هذه البيانات ، تنشأ فرضيتان: إما أن البريونات ليست سامة وتظهر فقط في نفس الوقت الذي يحدث فيه المرض وما الذي يسبب الموت العصبي هو طفرة جين PRNP ، فبالإضافة إلى ذلك ، فإن البريونات سامة ، لكن الأنسجة المختلفة للدماغ تختلف عنها. درجات المقاومة لهذه السمية. كن على هذا النحو ، نحن نعلم أن الخلايا العصبية لهؤلاء المرضى لا تموت ببساطة ، ولكنهم يمارسون الاستموات ، أي أنهم يبرزون موتهم الموجه بإشارة.
كيف تظهر؟ الأعراض المتكررة
إنه مرض يظهر عادة خلال 50 عامًا. يبدأ ظهوره فجأة ويستمر في التقدم حتى يتسبب في وفاة المريض. الذي يعاني منه يبدأ يفقد القدرة على النوم. ليس بنفس الطريقة التي ينام فيها الأشخاص الذين لا يستطيعون النوم إلا قليلاً أو سيئًا بسبب العوامل النفسية الجسدية. إنه عدم القدرة المطلقة على النوم أو القيام به بشكل سطحي للغاية .
يتطور المرض نحو الهلوسة ، تغيرات النظام العصبي اللاإرادي مثل عدم انتظام دقات القلب ، ارتفاع ضغط الدم ، فرط التعرق وارتفاع الحرارة ، زيادة في مستويات الكاتيكولامينات في الدماغ ، التغيرات الإدراكية مثل مشاكل الذاكرة المتعمدة والقصيرة الأمد ، ترنح الجسم ومظاهر الغدد الصماء.
هل الأرق يسبب الموت؟
السبب الدقيق للوفاة في الأرق العائلي المميت غير معروف . في حين أن أي عملية تنكسية عصبية تنتهي في الموت ، فمن الممكن أن يصل هذا المرض في وقت سابق من هذا المرض بسبب إزالة القيود على وظائف أخرى بسبب الأرق.
نحن نعلم أن النوم هو جزء أساسي من الصحة لأنه مصلح على المستوى البدني والنفسي ، مما يسمح بتنقية السموم في الدماغ. في الحيوانات ، على سبيل المثال ، الحرمان من النوم على مدى فترة طويلة يسبب الموت. وبالتالي ، فمن المحتمل أن يؤثر الأرق لهذا المرض ، إن لم يكن السبب المباشر للوفاة ، على التدهور السريع لهياكل الدماغ. لذلك ، يمكن للتدخل الذي يهدف مباشرة إلى تخفيف الأرق أن يزيد من العمر المتوقع لشخص يعاني من الأرق العائلي المميت.
النوم في الأرق العائلي المميت
في بعض الحالات لا يحدث الأرق نفسه. بدلا من ذلك ، يمكن أن يتدهور النوم في هندسته المعمارية عند قياسه من خلال مخطط النوم ، دون الحاجة إلى أن يكون المريض غير قادر على النوم. يظهر مخطط كهربية الدماغ لهذا المريض في الغالب نشاط موجة دلتا ، والتي تكون موجودة أثناء اليقظة ، مع حالات قصيرة من الميكروبات التي يتم فيها إطلاق الموجات البطيئة ومجمعات K ، وهي خصائص المرحلة 2 من النوم.
الإيقاعات التي لوحظت ليست مناسبة لأي شخص مستيقظ ولا شخص نائم ولكن يبدو أن شخصا ما في منتصف الطريق بين طرف والآخر.مع تقدم المرض ، تصبح الميكروبات أقل تواترا ، وتختفي تدريجيا موجات K البطيئة والمعقدة التي تميز هذه الفترات من الراحة.
في كل مرة يكون هناك نشاط استقلابي أقل في المهاد ، فإنها تبدأ في النوبات الصرعية ، وتزداد التغيرات في نظام الحكم الذاتي وزيادة الكورتيزول. وأخيراً يتوقف عن إنتاج هرمون النمو ، الذي يتم تصنيعه خلال الليل ، والذي يسمح للجسم بتثبيط استخدام الجلوكوز ، مما يؤدي إلى فقدان الوزن السريع والشيخوخة المبكرة المميزة للمرض.
علاج
في الوقت الحالي لدينا فقط علاجات أعراض ، أي أن الهجوم على الأعراض ، ولكن لا تتوقف عن سبب تدهور الخلايا العصبية. في الواقع ، في كثير من الحالات لا يكون العلاج حتى أعراض ، ولكن مسكن. الأسوأ من ذلك ، المرضى الذين يعانون من الأرق العائلي المميت يستجيب بشكل ضعيف للمهدئات التقليدية والمنومات. حتى نتمكن من السماح لهؤلاء بالنوم ، نحتاج إلى دواء يحفز على النوم ببطء.
ويبدو أن بعض العقاقير التي لا تزال قيد التحقيق تبدو قادرة على القيام بذلك ، على الرغم من أنها لم تُختبر في الأشخاص المصابين بأضرار في المهاد ، فقط في المرضى العاديين الذين لا يأملون. حتى الآن تم إجراء جميع محاولات العثور على كوكب دوائي أو دوائي فعال في سياق التجربة والخطأ. هناك حاجة إلى مزيد من التجارب السريرية مع المركبات التي تهدف على وجه التحديد لتحريض النوم ، مع الأخذ بعين الاعتبار الحواجز التي تشكلها التدهور المهادي.
