متلازمة ادواردز (تثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع

يعرف Trisomy 18 بمتلازمة Edwards تكريما للوراثة التي وصفت الصورة السريرية ، جون إدواردز. هو مرض خلقي خطير جدا يسبب تغيرات في جميع أنحاء الجسم وعادة ما يسبب الموت قبل أن يبلغ الطفل السنة الأولى من الحياة.

في هذه المقالة سوف نرى ما هي أسباب وأعراض هذا المرض وما هي الأنواع الفرعية الثلاثة لمتلازمة إدواردز التي تختلف في الطريقة التي يحدث بها التثلث الصدري.

• المادة ذات الصلة: "15 الاضطرابات العصبية الأكثر تواترا"

ما هي متلازمة ادواردز؟

متلازمة ادواردز هو مرض ناجم عن الفشل الوراثي . على وجه التحديد ، تحدث نتيجة التثلث ، أو الازدواجية ، للكروموسوم 18. ولهذا السبب تُعرف أيضًا باسم "تثلث الصبغي 18".

هذا التغيير يسبب عدم نمو جسم الطفل بشكل صحيح ، بحيث تحدث العديد من العيوب الجسدية ويزيد من خطر الموت المبكر : 7.5٪ فقط من الأطفال الرضع المصابين يصلون ليعيشوا أكثر من عام.

وهو مرض شائع جدا يصيب 1 من كل 5 آلاف من حديثي الولادة ، معظمهم من الإناث. في الواقع ، إنه التثلث الأكثر شيوعًا بعد متلازمة داون ، حيث يتضاعف الكروموسوم 21.

مع الأخذ بعين الاعتبار ذلك عدد كبير من عمليات الإجهاض التلقائي تحدث نتيجة لهذا التغيير ، وخاصة في الثلث الثاني والثالث ، يتم رفع انتشار إذا أشرنا إلى فترة الجنين بدلا من فترة ما حول الولادة.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج"

الأعراض والعلامات

هناك العديد من الأعراض والعلامات التي تشير إلى وجود متلازمة إدواردز ، على الرغم من عدم حدوثها كلها في وقت واحد. بعد ذلك سنصف أكثر الأشياء المعتادة:

• التشوهات في الكلى.
• التشوهات في القلب : عيوب في الحاجز البطيني و / أو في القناة الأذينية المستمرة ، القناة الشريانية المستمرة ، إلخ.
• صعوبات لتناول الطعام
• رتق المريء: المريء ليس مرتبطًا بالمعدة ، وبالتالي فإن المواد المغذية لا تصل إليه.
• قلة الأمعاء: تبرز الأمعاء من الجسم عبر السرة.
• صعوبة في التنفس
• Arthrogryposis: وجود تقلصات في المفاصل ، وخاصة في الأطراف.
• نقص في نمو ما بعد الولادة وتأخر التنمية.
• الخراجات في الضفيرة المشيمية ، والتي تنتج السائل النخاعي. لا تسبب مشاكل ولكنها علامات ما قبل الولادة لمتلازمة ادواردز.
• صغر الرأس : تطور غير كاف للرأس.
• Micrognathia: الفك السفلي من المتوقع.
• الحنك المشقوق (الشفة المشقوقة)
• التشوهات في الأذنين ، وغالبا ما تقع أقل من المعتاد.
• عيون منفصلة على نطاق واسع ، جفون صغيرة تدلى (تدلي الجفون).
• ثوركس في عارضة أو "حمامة الصدر": يبرز الصدر في منطقة القص.
• قص قصير بشكل غير طبيعي.
• غياب نصف القطر ، أحد العظام الرئيسية في الساعد.
• الأيدي مغلقة وضيقة مع الأصابع متداخلة.
• الابهام والمسامير المتقدمة قليلا.
• قدم محدبة ("في كرسي هزاز")
• وجود الأشرطة التي تنضم إلى أصابع القدم.
• الخصية المشفرة: في الذكور ، لا تنحدر الخصيتين بشكل كافٍ.
• البكاء ضعيف
• إعاقة ذهنية شديدة .

أسباب متلازمة إدواردز

تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 مع التقدم في السن ، وهو أكثر شيوعًا في سن الأربعين. الأمهات اللواتي لديهن بالفعل ابنة أو ابن بهذا المرض لديهن فرصة بنسبة 1٪ أن يتكرر هذا الاضطراب في الحمل التالي.

متلازمة ادواردز يحدث بسبب التثلث الصبغي للكروموسوم الثامن عشر . هذا يعني أن الأطفال المصابين لديهم ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم ، عندما يكون من الطبيعي أن يكون هناك زوجان من كل 23. ومع ذلك ، فإن التثلث ليس كاملاً دائماً ، كما سنرى لاحقاً.

التثلث عادة يحدث بسبب ازدواجية في الكروموسوم في البويضة أو الحيوانات المنوية . عندما تتحد الخلايا التكاثرية لتشكيل الزيجوت ، تتطور عن طريق الانقسام على التوالي ، ويكرر العيب الجيني في كل قسم. في حالات أخرى ، يحدث التثلث الصدري أثناء التطور المبكر للجنين.

على الرغم من أن السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدواردز هو تكرار الكروموسوم 18 ، فقد يكون هذا المرض أيضًا بسبب أخطاء وراثية أخرى ، مثل الإزفاء. هذه الاختلافات تؤدي إلى أنواع مختلفة من التثلث الصبغي 18.

• ربما كنت مهتما: "متلازمة توريت: ما هو وكيف يظهر؟"

أنواع التثلث الصبغي 18

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة إدواردز اعتمادًا على خصائص تثلث الصبغي. 18 قد تختلف شدة أعراض الطفل اعتمادًا على نوع التثلث الصدري.

1. التثلث الكامل أو الكلاسيكي

هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدواردز. في التثلث الكلاسيكي ، تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ سليمة من الكروموسوم 18.

منذ انتشار واسع جدا ، في حالات التثلث الكامل الأعراض عادة ما تكون أكثر شدة من الأنواع الأخرى لمتلازمة إدواردز.

2. تثلث الصبغي الجزئي

التثلث الجزئي 18 هو نوع نادر من متلازمة إدواردز ينتج عن الازدواجية غير الكاملة للكروموسوم. بشكل عام ، ترجع هذه الحالات إلى الانتقال ، أي إلى كسر الكروموسوم 18 واتحاد الجزء المنفصل إلى كروموسوم مختلف.

تختلف الشدة والأعراض الخاصة لكل حالة من حالات التثلث الجزئي بشكل كبير لأن التكرار قد يؤثر على أجزاء مختلفة من الكروموسوم ، ولكن عادة ما تكون التغييرات أقل حدة من المتلازمة الكلاسيكية.

3. تثلث في الفسيفساء

هذا النوع من التثلث يحدث عندما لا يوجد كروموسوم 18 إضافي في جميع خلايا جسم الطفل ، ولكن في بعض النسخ يوجد نسختان و 3 نسخ.

قد يتأثر الأشخاص المصابون بالتثلث الصخري الفسيفسائي بأعراض حادة أو خفيفة ، أو لا يظهر أي تغيير جسدي ؛ ومع ذلك ، فإن خطر الوفاة المبكرة لا يزال مرتفعا جدا.

التشخيص والعلاج

يتم اكتشاف متلازمة ادواردز في الوقت الحالي قبل الولادة من خلال بزل السلى ، وهو اختبار يتكون من تحليل السائل الأمنيوسي (الذي يحمي الطفل ويسمح له بالحصول على المغذيات) من أجل تحديد التغيرات الكروموسومية المحتملة والعداوى الجنينية ، وكذلك جنس الطفل

أقل من 10 ٪ من الأجنة مع تثلث الصبغي 18 ولد على قيد الحياة. من هذه ، 90 ٪ يموتون خلال السنة الأولى من العمر نصفهم خلال الأسبوع الأول. متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال الرضع الذين يعانون من متلازمة ادواردز هو ما بين 5 أيام و 2 أسابيع. الموت عادة يحدث بسبب الاضطرابات القلبية والتنفسية.

متلازمة ادواردز لا يوجد علاج له ، لذلك يهدف العلاج إلى زيادة جودة الحياة من الشخص المصاب بقدر الإمكان. لا تؤدي الحالات الأقل شدة من التثلث الصبغي 18 إلى الموت في مرحلة الطفولة ، ولكنها تسبب مشاكل صحية مهمة ويعيش عدد قليل من المرضى أكثر من 20 أو 30 عامًا.

• ربما كنت مهتما: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"