دوشين الضمور العضلي: ما هو ، الأسباب والأعراض
نتحدث عن ضمور العضلات للإشارة إلى مجموعة من الأمراض التي تسبب التدهور التدريجي للعضلات ، مما يجعلها ضعيفة وصلبة. الحثل العضلي دوشين هو واحد من الأكثر شيوعا من هذه المجموعة من الاضطرابات.
في هذه المقالة سنصف ما يتكون الحثل العضلي من دوشين ، ما يسبب ذلك ، ما هي الأعراض الأكثر مميزة وبأي طريقة يمكن معالجتها وتخفيفها من منظور متعدد التخصصات.
- ربما كنت مهتما: "15 الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعا"
ما هو دوشين الضمور العضلي؟
Pseudohypertrophic أو دوشين dystrophy هو مرض تنكسي من العضلات. مع تقدم التاثير ، يضعف النسيج العضلي وتضيع وظيفته حتى يصبح الشخص يعتمد كليا على مقدمي الرعاية له.
وصف هذا الاضطراب من قبل الأطباء الإيطاليين جيوفاني سيمولا وجايتانو كونتي في النصف الأول من القرن التاسع عشر. لكن اسمها يأتي من طبيب الأعصاب الفرنسي غيوم دوشين ، الذي فحص الأنسجة المصابة على المستوى المجهري ووصف الصورة السريرية في عام 1861.
مرض دوشين هو النوع الأكثر شيوعا من ضمور العضلات في مرحلة الطفولة ، مما يؤثر على واحد من كل 3600 طفل ، في حين أنه من غير المألوف لدى النساء. هناك تسعة أنواع من ضمور العضلات ، وهو تغيير يضعف العضلات ويقويها تدريجيا.
يبلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب حوالي 26 سنة ، على الرغم من أن التطورات الطبية تسمح لبعضهم بالعيش لأكثر من 50 عامًا. تحدث الوفاة عادة نتيجة صعوبات في التنفس.
- المادة ذات الصلة: "Apraxia: الأسباب والأعراض والعلاج"
علامات وأعراض
تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة ، ما بين 3 و 5 سنوات تقريبًا. في البداية الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لديهم المزيد والمزيد من الصعوبات للوقوف والمشي بسبب تورط الفخذين والحوض. للوقوف ، من الشائع أن يضطروا إلى استخدام أيديهم للحفاظ على ساقيه على التوالي ورفع.
و pseudohypertrophy يحدث الدوشين ضمور مميزة في عضلات العجول والفخذين ، والتي يتم توسيعها في ذلك الوقت عندما يبدأ الطفل في المشي بسبب ، أساسا ، لتراكم الدهون. هذا التطور في التطور يحدث عادة في وقت متأخر من حالات دوشين.
الضعف في وقت لاحق سوف تعميم لعضلات الذراعين والرقبة والجذع وأجزاء أخرى من الجسم ، مما تسبب في التقلصات ، وعدم التوازن ، والتغيرات في المشي والشلالات المتكررة. التدهور المستمر للعضلات يؤدي إلى تشخيص الأطفال في بداية سن البلوغ يفقد القدرة على المشي ويجبر على استخدام كرسي متحرك .
مشاكل الرئة والقلب شائعة كعلامات ثانوية للضمور العضلي. ضعف الجهاز التنفسي يجعل السعال أكثر صعوبة ويزيد من خطر العدوى ، في حين أن اعتلال عضلة القلب يمكن أن يسبب قصور القلب. في بعض الأحيان يظهر الجنف (الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري) والإعاقة الذهنية.
- ربما كنت مهتما: "باركنسون: الأسباب والأعراض والعلاج والوقاية"
أسباب هذا المرض
دوشين هو سبب ضمور العضلات طفرة في الجين الذي ينظم نسخ الديستروفين ، وهو بروتين أساسي للحفاظ على بنية خلايا العضلات. عندما لا يستطيع الجسم تركيب دستروفين بشكل صحيح ، تتدهور أنسجة العضلات تدريجيًا حتى تموت.
يحدث تآكل العضلات نتيجة لتكثيف تفاعلات الإجهاد التأكسدي ، مما يدمر الغشاء العضلي حتى يسبب موت أو نخر لخلاياه. لاحقا يتم استبدال العضلة الميتة بالنسيج الدهني والنسيج الضام.
هذا المرض أكثر شيوعًا عند الذكور لأن الجين الذي يسببه يقع على الكروموسوم X . على عكس النساء ، لدى الرجال واحد فقط من هذه الكروموسومات ، لذلك من غير المحتمل أن يتم تصحيح عيوبها بشكل تلقائي. يحدث شيء مشابه مع بعض أشكال عمى الألوان والهيموفيليا.
على الرغم من أن 35٪ من الحالات تعود إلى طفرات "de novo" ، عادة ما تكون التغيرات الوراثية لحثل دوشين العضلي هم ينتقلون من الأمهات إلى الأطفال . لدى الذكور التي تحمل الجينة المعيبة 50٪ من الإصابة بالمرض ، بينما من النادر حدوثه عند الفتيات وعندما يحدث ذلك تكون الأعراض عادة أكثر اعتدالا.
العلاج والتدخل
رغم أن تم العثور على أي علاج أن علاج duchenne ضمور العضلات يمكن للتدخلات متعددة التخصصات أن تكون فعالة للغاية لتأخير وتقليل الأعراض وزيادة الجودة ومتوسط العمر المتوقع للمرضى.
بين العلاجات الدوائية لهذا المرض يسلط الضوء على استخدام الستيرويدات القشرية مثل بريدنيزون . بعض الدراسات تشير إلى أن استهلاك هذه الأدوية يطيل من القدرة على المشي بين 2 و 5 سنوات أخرى.
ممارسة منتظمة من العلاج الطبيعي وممارسة لطيف (مثل السباحة) يمكن أن تحد من تدهور العضلات ، لأن عدم النشاط يعزز مشاركتهم. وبالمثل ، فإن استخدام أدوات تقويم العظام مثل الدعامات والكراسي المتحركة يزيد من مستوى استقلالية المرضى.
بسبب ارتباط ضمور دوشين مع مشاكل قلبية وتنفسية ، من المهم أن يزور الأشخاص الذين تم تشخيصهم مع بعض أطباء القلب وأمراض الرئة. استخدام عقاقير وأدوات منع بيتا للمساعدة في التنفس قد يكون من الضروري في كثير من الحالات.
