تشوه داندي ووكر: الأسباب والأعراض والعلاج
تحدث الأمراض الخِلقية أثناء نمو الجنين داخل الرحم. في هذه المقالة سنتحدث عن واحد منهم: تشوه داندي ووكر الذي يصيب المخيخ والمناطق المجاورة وينتج عنه أعراض حادة مثل استسقاء الرأس.
سنشرح ما هم ال أسباب هذه المتلازمة وما هي العلامات والأعراض التي يمكن أن تساعد في تحديدها . يمكن أن يكون الاكتشاف المبكر لهذا التشوه أساسياً لضمان بقاء الجنين.
ما هو تشوه داندي ووكر؟
متلازمة داندي ووكر هي اضطراب في الدماغ يحدث أثناء التطور الجنيني. على وجه الخصوص ، يتم إنتاجها التشوهات في المخيخ ، في قاعدة الجمجمة وفي البطين الرابع.
يقع المخيخ في الجزء السفلي من الدماغ. وهو يشارك في السيطرة على الحركة والإدراك والانتباه والتعلم. تلف المخيخ غالباً ما يعوق الحركة والتوازن والتعلم الحركي.
البطينات الدماغية هي عبارة عن تجاويف في الدماغ يتم من خلاله تداول السائل الدماغي النخاعي ، حيث تهب الوسائد إلى الرأس وتنقل المغذيات إلى الدماغ ، من بين وظائف أخرى شبيهة بوظائف بلازما الدم. يربط البطين الرابع الدماغ بالمجرى المركزي للحبل الشوكي.
تشوه داندي ووكر يحدث في 1 من كل 30 ألف ولادة تقريبا ، وهو سبب ما بين 4 و 12 ٪ من حالات استسقاء الرأس الطفلي. هو أكثر شيوعا في الفتيات من الأولاد.
حول 70 ٪ من الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يموتون . ومع ذلك ، يختلف التشخيص وفقًا لشدة التغييرات. في حين أن بعض الأطفال المصابين يتطورون بشكل طبيعي في المنطقة المعرفية ، قد يصاب البعض الآخر بتأثيرات شديدة جدًا حتى بعد العلاج.
- مقالة ذات صلة: "المخيخ البشري: أجزائه ووظائفه"
الأعراض والعلامات
المظاهر الثلاثة الرئيسية للتغييرات في الحفرة الخلفية هي التخلف من vermis المخيخ ، الذي يربط بين نصفي هذا الهيكل ، والتوسع الكيسي للبطين الرابع وزيادة في حجم الحفرة الدماغية الخلفية ، وتقع في قاعدة الجمجمة.
تشوه داندي ووكر كثيرا ما يسبب استسقاء الرأس وهو اضطراب يتراكم فيه السائل الدماغي الشوكي في الدماغ مما يزيد من الضغط في الجمجمة ، مما يؤدي إلى تأجيج الرأس وإتلاف الدماغ.
أعراض هذا المرض تختلف تبعا لشدة الحالة والعمر. بالإضافة إلى استسقاء الرأس ، عادة ما توجد الفتيات والفتيان الذين تم تشخيصهم مع داندي ووكر العلامات والأعراض المرتبطة التالية :
- ضمور العضلات
- تغيير لهجة العضلات
- التنافر وعدم التوازن (ترنح)
- التأخير في تطوير السيارات
- العجز المعرفي
- زيادة الضغط داخل الجمجمة
- رأرأة (حركات لا يمكن السيطرة عليها للعيون)
- نوبات
- صداع
- بالتقيؤ
- فشل في الجهاز التنفسي
أسباب هذه المتلازمة
يحدث تشوه داندي ووكر بسبب تغيرات في تطور المخيخ والمناطق المحيطة به خلال فترة الحمل المبكرة. على وجه التحديد ، وقد ارتبطت هذه المتلازمة مع قمع وغياب وازدواجية بعض الكروموسومات .
تم العثور على مكونات وراثية متعلقة بهذه التعديلات ، ربما مرتبطة بالكروموسوم X أو تتكون من وراثة متنحية وراثية. خطر التكرار لدى أطفال النساء اللواتي لديهن أطفال بالفعل مع داندي ووكر يتراوح بين 1 و 5٪.
هذه العوامل الوراثية متعددة ويمكنهم التفاعل مع بعضهم البعض ، فضلاً عن إثارة تعديلات مختلفة في الحفرة الدماغية الخلفية.
قد تكون العوامل البيئية ذات صلة أيضًا بتطور هذا الاضطراب ، على الرغم من أنه يبدو أنها ذات وزن أقل من العوامل البيولوجية.
الاضطرابات ذات الصلة
عادة ما تصنف تشوهات الحفرة الدماغية الخلفية في متلازمة داندي ووكر ، على الرغم من أنه قد يكون هناك تعديلات مختلفة اعتمادا على المناطق المتضررة.
اضطراب مماثل هو ما نعرفه باسم "متلازمة داندي ووكر" ؛ تشمل هذه الفئة ظروف المخيخ والبطين الرابع غير المصنفة بشكل صارم مثل تشوه داندي-ووكر.
في هذه الحالات ، تكون العلامات والأعراض أقل حدة: بشكل عام تكون الحفرة الخلفية والبطين الرابع أقل تضخماً ويكون الجزء المطمور أصغر أيضًا. في متغير متلازمة داندي-ووكر ، يكون استسقاء الرأس أقل تواترا.
الأمراض الأخرى القريبة هي اعتلال الأعصاب ، والتي تؤثر على العضيات داخل الخلايا تسمى أهداب . تحدث اعتلالات الجهاز الهضمي بسبب العيوب الوراثية وتسبب تغييرات متعددة في تطوير الجسم ، بما في ذلك تلك التي تخص داندي ووكر.
التدخل والعلاج
تتم معالجة استسقاء الرأس عن طريق استنزاف المناطق المصابة من الدماغ بطريقة مساعدة: يتم إدخال أنبوب جراحيًا إلى إعادة توجيه السائل النخاعي إلى المناطق حيث يمكن استيعابها.
طريقة أخرى استخدمت مؤخرا في علاج متلازمة داندي ووكر هي ثقب البطين الثالث. يتم ذلك بهدف تقليل حجم الكيس البطيني وبالتالي تقليل الأعراض.
العلاج المحرك وإعادة التأهيل اللغوي فهي ضرورية لمساعدة الأطفال المصابين بهذا المرض. دعم الأسر هو أيضا المفتاح لضمان رفاهية وتنمية الأطفال بشكل صحيح.
