yes, therapy helps!
متلازمة كورنيليا دي لانج: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة كورنيليا دي لانج: الأسباب والأعراض والعلاج

مارس 24, 2024

إن الطفرات الجينية مسؤولة عن توليد كمية هائلة من التغييرات أو الاختلافات بين الناس. ومع ذلك ، عندما تحدث هذه التغييرات في سلسلة من الجينات المحددة يمكن أن تؤدي إلى ظهور أمراض أو متلازمات خلقية.

واحد من هذه الشروط هو متلازمة كورنيليا دي لانج ، والتي يتم التعبير عنها من خلال سلسلة من الخصائص البدنية والعقلية. في هذه المقالة سيتم وصف مظاهره وأسبابه وتشخيصه.

  • المادة ذات الصلة: "الاختلافات بين متلازمة ، اضطراب والمرض"

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟

متلازمة كورنيليا دي لانج (SCdL) هو مرض تشوه خلقي متعدد يتميز بالوراثة بطريقة مهيمنة ولإحداث تغيير في نمو الطفل.


هذه المتلازمة يتجلى من خلال النمط الظاهري الوجه مميزة جدا ، تأخر في النمو قبل وبعد الولادة وقبل كل شيء ، وفوضى في التطور الفكري أو العجز المعرفي التي قد تحدث إلى درجة متغيرة.

أيضا ، في العديد من المناسبات يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج أيضًا من نوع من التشوهات أو التشوهات في الأطراف العليا.

يمكن التمييز بين ثلاثة أنواع من الظواهر طبقًا لشدة الأعراض: النمط الظاهري الشديد ، النمط الظاهري المعتدل والنمط الظاهري المعتدل.

وفقا لتحقيقات مختلفة ، فإن انتشار هذه المتلازمة هو شخص متأثر بما بين 45،000 و 62،000 مولود . ومع ذلك ، فإن معظم حالات كورنيليا دي لانج تحدث في الأسر ذات أنماط الوراثة المسيطرة.


أخيراً ، يعد تقدير العمر المتوقع مهمة معقدة للغاية حيث أنه يمكن أن يختلف من شخص لآخر حسب شدة المتلازمة والأمراض المرتبطة بها.

تقليديا، ويرجع السبب الرئيسي للوفاة إلى ضعف تشخيص المرض ومن الأمراض المرتبطة بها. ومع ذلك ، بفضل التقدم الطبي ، سواء في التشخيص والعلاج ، فقد تمكنوا من تغيير هذا.

الخصائص السريرية

ضمن السمات الفيزيائية المميزة لهذا المرض نجد وزن أقل من الطبيعي عند الولادة ، أقل من 2.2 كجم . حول. وكذلك تطور النمو البطيء والقصر قصير ووجود صغر الرأس.

بقدر ما نشعر بالقلق النمط الظاهري للوجه ، وهذا عادة ما يقدم الحاجبين المتحدة ومع زوايا واضحة ، أنف صغير ، رموش كبيرة وشفتين رفيعتين في شكل "V" مقلوب.


العلامات الشائعة الأخرى لمتلازمة كورنيليا دي لانج هي:

  • الشعرانية .
  • اليدين والقدمين الصغيرة
  • الانصهار الجزئي للإصبع الثاني والثالث.
  • أصابع صغيرة منحنية.
  • ارتجاع المريء .
  • التشنجات.
  • تشوهات في القلب
  • الحنك المشقوق .
  • شذوذات معوية.
  • فقدان السمع والبصر.

وفيما يتعلق بالأعراض السلوكية ، عادة ما يصاب الأطفال الذين يعانون من كورنيليا دي لانج بسلوكيات ذاتية الأذى مثل القضم على أصابعهم ، والشفتين والأطراف العلوية.

الأسباب

أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج هي أسباب وراثية بحتة. ضمن هذه الأسباب الجينية هناك نوعان من الطفرات التي يمكن أن تسبب هذا الشرط.

التغير الوراثي الرئيسي الذي لدى Cornelia de Lange نتيجة لذلك هو طفرة في جين NIPBL . ومع ذلك ، هناك حالات أخرى من هذه المتلازمة الناجمة عن الطفرات في الجينات SMC1A و SMC3 ، وإلى حد أقل ، الطفرات الموجودة في الجينات HDAC8 و RAD21.

لجين NIPBL دور أساسي في التنمية البشرية وهو مسؤول بالفعل عن ترميز جبهة البروتين. هذا البروتين هو واحد من أولئك المسؤولين عن السيطرة على نشاط الكروموسومات أثناء تقسيم الخلايا.

وبالمثل ، تتوسط جبهة البروتين في مهام الجينات الأخرى المسؤولة عن الجنين لتطور بشكل طبيعي ، وتحديدًا تلك الجينات المسؤولة عن تطور الأنسجة التي ستشكل لاحقًا الأطراف والوجه.

  • قد تكون مهتمًا: "متلازمة سيكلل: الأسباب والأعراض والعلاج"

التشخيص

لا يوجد بعد بروتوكول ثابت لتشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج ، ومن الضروري اللجوء إلى البيانات السريرية. ومع ذلك، يجعل وضوح وضوح الأعراض من السهل تشخيصها .

من خلال دراسة ملامح الوجه المميزة ، يمكن إجراء تقييم الأداء الفكري وقياس نمو نمو البوندوستات تشخيصا فعالا لهذه المتلازمة.

على الرغم من أن هذا التشخيص بسيط نسبيا ، إلا أن هناك عددا من الصعوبات عند التعامل مع الظروف ذات النمط الظاهري المعتدل. الأنماط الظاهرية التي تنطوي على صعوبات في وقت التشخيص هي:

نوع ظاهر معتدل

لا يتم تشخيصها عادة إلا بعد فترة حديثي الولادة. في هذه الحالات ، لا تظهر الحالات غير الطبيعية في الأطراف لا يتم تغيير كل من النمط الظاهري العام والاستخبارات بشكل كبير.

النمط الظاهري المعتدل أو المتغير

في هذه الحالات ، يجعل التباين الكبير في كل من الميزات والتعبيرات من الصعب التشخيص.

من خلال دراسة ملامح الوجه المميزة ، وتقييم الأداء الفكري ويمكن إجراء قياس النمو pondoestatural من تشخيص فعال لهذه المتلازمة.

بسبب هذه الصعوبات ، فإن التشخيص خلال فترة ما قبل الولادة غير مقبول إلا في أشقاء الأشخاص المصابين بهذا المرض ، عندما يكون هناك نوع من الشذوذ في أفراد الأسرة ، في حالات استسقاء الرأس أو في تأخر في النمو داخل الرحم واضح في الموجات فوق الصوتية.

ما هي الخيارات أو الاحتياجات التي يحتاجها الأشخاص الذين لديهم SDDL؟

كما ذكرنا أعلاه ، فإن درجة التطور الفكري للأشخاص الذين يعانون من كورنيليا دي لانج يمكن أن تختلف من واحد إلى آخر ، كل واحد منهم سيكون لديه القدرة على الازدهار وفقا لإمكانياتهم الشخصية وإلى المساعدات والدعم التي توفر عائلتهم وبيئتهم الاجتماعية .

لسوء الحظ ، يميل كل من اللغة والاتصال عمومًا إلى التأثير بشكل كبير. حتى في الحالات الأكثر اعتدالا ، يمكن أن يتطور تطور هذه الجوانب بشكل خطير.

نظرا لاحتياجات الأطفال مع كورنيليا دي لانج ، فمن المستحسن أن توفر لهم بيئة هادئة ومريحة ، والقضاء على أي عنصر قد يكون مزعجًا ، أو يزعج الطفل. بهذه الطريقة سيتم تجنبها لتعزيز الاتجاهات إلى فرط النشاط ، والتهيج والسلوكيات العدوانية .

الهدف الرئيسي عند التفاعل أو العيش مع الأطفال المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج هو الإدراك والشعور من خلال ظروف الطفل ، دون إجبارهم على إدراك الأشياء التي ندركها.


متلازمة كورنيلا دي لانج (مارس 2024).


مقالات ذات صلة