Colpocephaly: ما هو ، الأسباب والأعراض والعلاج
هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تسبب عيوب في تكوين الدماغ أثناء تطور داخل الرحم أو في وقت لاحق ، مثل الاتصال مع المواد السامة أو وراثة الطفرات الجينية.
في هذه المقالة سنصف الأسباب والأعراض والعلاج من كولبيسيفال ، اضطراب نادر في نمو الدماغ.
- المادة ذات الصلة: "15 الاضطرابات العصبية الأكثر تواترا"
ما هو كولبوفاجلي؟
Colpocephaly هو خلل مورفولوجي خلقي للدماغ الذي يتميز به حجم كبير بشكل غير متناسب من قرون القذالي من البطينات الجانبية التجاويف التي ينساب من خلالها السائل المخي الشوكي ، الذي يفي بوظائف مشابهة للدم داخل الجمجمة. يمكن أن يكون بسبب اضطرابات دماغية مختلفة.
وقد صاغ مصطلح "كولبسييفالي" في عام 1946 من قبل طبيب الأعصاب بول إيفان ياكوفليف وطبيب الأمراض العصبية ريتشارد س. وادسورث. تأتي الكلمتان "kephalos" و "kolpos" من اليونانية ويمكن ترجمتهما "الرأس" و "المجوف" ، على التوالي. هذا الاضطراب قد وصفه قبل 6 سنوات من قبل بيندا ، الذي أعطاه اسم "vesiculocephaly".
Colpocephaly هو جزء من مجموعة من التغييرات الهيكلية التي تعرف باسم "اضطرابات رأسي" . وبحسب التعريف ، تشمل هذه الفئة جميع الحالات الشاذة والأضرار التي تصيب الرأس وخاصة الدماغ ، مثل عدم وجود الدماغ ، اللانسر الدماغي ، الرأس الكلي ، صغر الرأس وانفصال الدماغ.
في أي حال ، هو اضطراب نادر جدا. على الرغم من عدم وجود بيانات دقيقة حول انتشار كولبيسييفالي ، بين عام 1940 ، والسنة التي تم وصفها لأول مرة ، و 2013 ، تم تحديد 50 حالة فقط في الأدبيات الطبية.
من المهم أن نميز كولبيسيفالي من استسقاء الرأس ، تتكون من تراكم السائل النخاعي في الدماغ الذي يسبب أعراض مشتقة من الضغط الجمجمة المتزايدة. وغالبا ما تشخص حالات تشنج الجمجمة بشكل خاطئ على أنها استسقاء الرأس ، ويمكن أن يؤدي علاج هذا الاضطراب إلى ظهور علامات على حدوث نزيف في كولبيسيفالي.
أسباب هذا التغيير
تتنوع أسباب تكاثف الكلية ، على الرغم من أنها تتداخل دائمًا مع تطور الدماغ مما يسبب أن المادة البيضاء (مجموعة الألياف التي تكونها محاور عصبية) لها كثافة أقل من المعتاد. هذا يؤدي ، في الوقت نفسه كما يشير ، إلى تغيير في أداء نقل النبضات الكهروكيميائية في الدماغ.
بين أكثر الأسباب شيوعًا للعصر الكلوي نجد ما يلي:
- عيوب وراثية مثل trisomies من الكروموسومات 8 و 9
- الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X
- التعديلات في عملية الهجرة الخلايا العصبية
- الاتصال مع مسكنات أثناء التطور داخل الرحم (مثل الكحول ، الكورتيكوستيرويدات)
- آفات رأسية الفترة المحيطة بالولادة (مثل نقص الأكسجة الإقفارية)
- استسقاء الرأس وعقابيل العلاج
- الغياب (الغثيان) أو التطور غير الكامل (خلل تكون) الجسم الثفني
- اضطرابات أخرى في الجهاز العصبي المركزي وتطوره
الأعراض والعلامات الرئيسية
العلامة الأساسية لحدوث تكتل القولون هي الحجم غير المتناسب للأبواغ القفوية للبطينات الجانبية مقارنة ببقية أجزائه. هذا يدل على تباطؤ تطور الدماغ ، أو إلقاء القبض عليه في مرحلة مبكرة.
عادة لا يحدث كولاجيبلي في عزلة ، ولكن بشكل عام يحدث مع غيرها من الاضطرابات التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي ، وخاصة تطويرها. وتشمل هذه صغر الرأس ، lissencephaly ، التخلق ، خلل خلقي و lipoma من الجسم الثفني ، schizencephaly ، ضمور المخيخ أو تشوهات Chiari.
الاضطرابات العصبية يمكن أن تسبب أعراض وعلامات مختلفة ، من بينها تسليط الضوء على العجز المعرفي ، والاختلالات الحركية ، وظهور النوبات وتشنجات عضلية ، وتعديلات في اللغة والعجز البصري والسمعي. الشذوذ المورفولوجي المرتبط بشكل متكرر هو انخفاض حجم الرأس (صغر الرأس).
ومع ذلك ، وبالنظر إلى أن شدة التشوهات المورفولوجية التي تسبب اختلال الكلية تختلف باختلاف الحالة ، في بعض الأحيان لا يشمل هذا الاضطراب الأعراض أو لديهم شخصية معتدلة نسبيا.
علاج كولبيسيفالي
يمكن أن يختلف التشخيص في حالات تكاثُف الكلية اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على شدة اضطرابات الدماغ الأساسية وما يرتبط بها ، نظرًا لأن هذا الشذوذ عادة ما يكون علامة على اضطرابات أخرى ذات أهمية إكلينيكية أكبر. تعتمد شدة معظم تغيرات الدماغ على درجة تأثر النمو العصبي.
لا يوجد علاج محدد لالتهاب الكلية ، لأنه اضطراب هيكلي للدماغ. العلاج ، وبالتالي ، يميل إلى أن يكون عرضا ؛ وهكذا ، على سبيل المثال ، يتم وصف الأدوية المضادة للصرع لمنع النوبات ويتم استخدام العلاج الطبيعي للحد من تقلصات العضلات والمشاكل الحركية.
ويجري حاليا العديد منها البحث حول تطور الدماغ وعلى وجه الخصوص إلى العصبية ، عملية تطوير الأنبوب العصبي ، الذي يتكون منه الجهاز العصبي. ومن المتوقع أن زيادة المعرفة حول الجينات والعوامل المسخية ذات الصلة تقلل من خطر الإصابة بعصفور الكلي في عموم السكان.
خط العلاج الواعد بشكل خاص هو الذي يشير إلى استخدام الخلايا الجذعية. على وجه الخصوص ، نحن نحقق في إمكانية استخدام oligodendrocytes (نوع من العصبية) لتعزيز توليف المايلين ، الذي يبطن محاور عصبية ويسرع انتقال الخلايا العصبية. هذا يمكن أن يخفف من أعراض colpocephaly.
مراجع ببليوغرافية:
- Benda، C. E. (1940). صغر الرأس. American Journal of Psychiatry، 97: 1135-46.
- Puvabanditsin، S.، Garrow، E.، Ostrerov، Y.، Trucanu، D.، Ilic، M. & Cholenkeril، J. V. (2006). Colpocephaly: تقرير حالة. American Journal of Perinatology، 23 (5): 295-297.
- Yakovlev، P. I. & Wadsworth، R.C. (1946). Schizencephalies: دراسة عن الشقوق الخلقية في الوشاح الدماغي: I. كليفتس مع شفاه منصهرة. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology، 5: 116-130.
