متلازمة بارديت-بيدل: الأسباب والأعراض الرئيسية
اعتلال الأعصاب هي أمراض ذات أصل جيني تسبب تغيرات مورفولوجية ووظيفية في أجزاء كثيرة من الجسم. في هذه المقالة سنصف أعراض وأسباب متلازمة بارديت-بيدل ، واحدة من اعتلال الأعصاب الأكثر شيوعا ، والتي تسبب فقدان تدريجي للرؤية والتعديلات الكلوية ، من بين مشاكل أخرى.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والعلاج"
ما هي متلازمة بارديت-بيدل؟
متلازمة بارديت-بيدل هي نوع من الاعتلال الخلوي ، مجموعة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على تغييرات في أهداب الخلايا الأولية. الاعتلالات الخبيثة الشائعة الأخرى هي مرض الكلى المتعدد الكيسات ، النيفرونوفثيس ، متلازمة جوبرت ، العفرة الولادية الخلقية ، متلازمة أوروفاسييديو ، الحثل الصدري الخانق ومتلازمة ألستروم.
من بين علامات اعتلال الأعصاب تنكس أنسجة الشبكية ووجود خلل في الدماغ وتطور أمراض الكلى. السمنة ومرض السكري وخلل التنسج العظمي (التشوهات المورفولوجية في خلايا العظام) هي أيضًا من العواقب الشائعة العيوب الوراثية في تخليق البروتينات الهدبية .
يصيب متلازمة بارديت-بيدل حوالي 1 من كل 150 ألف شخص. تختلف مظاهره المحددة تبعا للحالة بسبب التباين الوراثي الكبير للعيوب التي تسبب هذا المرض.
- قد تكون مهتمًا: "الاختلافات بين المتلازمة والفوضى والمرض"
أسباب هذا الاضطراب
حتى الآن حددوا على الأقل 16 جينة مرتبطة بمرض بارديت-بيدل . في معظم الحالات ، تحدث التغيرات بسبب طفرات في العديد من الجينات المعنية ؛ هذا يجعل العلامات تختلف كثيرا. يبدو أن العيوب في جين MKS ينتج عنها أشكال شديدة من هذا الاضطراب.
ومع ذلك ، فإن حوالي خمس الحالات لا تظهر طفرات في أي من هذه الجينات ، مما يوحي بأنهم سيجدون في المستقبل آخرين مرتبطين بنفس العلامات والأعراض.
هذه العيوب الوراثية تصنع بروتينات تسمح بالتوليف والتشغيل السليم للأهداب الأولية ، وهي الهياكل الموجودة في الخلايا المختلفة. هذا يسبب تشوهات ومشاكل في العينين والكلى والوجه أو الأعضاء التناسلية ، من بين أجزاء أخرى من الجسم.
متلازمة بارديت-بيدل يرتبط مع McKusick-Kaufman ، الذي ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية الجسدية وهو يتميز بوجود ثلاثي الأصابع المتعدد ، وأمراض القلب الخلقية و hydrometrocolpos (توسع الكيس في المهبل والرحم الذي يسبب تراكم السوائل). يمكن أن يكون التشخيص التفريقي بين كل من الاضطرابات معقدًا.
- قد تكون مهتمًا: "Duchenne muscular dystrophy: ما هو ، الأسباب والأعراض"
الأعراض والعلامات الرئيسية
هناك العديد من التعديلات التي يمكن أن تظهر نتيجة للعيوب في الأهداب. سنركز على أكثر الخصائص المميزة والملاءمة ، على الرغم من أننا سنذكر معظمها
1. ضمور المخاريط والعصي (التهاب الشبكية الصباغي)
التهاب الشبكية أو اعتلال الشبكية الصباغي هو واحد من أكثر العلامات المميزة لمرض اعتلال الأعصاب. يحدث في أكثر من 90 ٪ من الحالات. إنه ينطوي على فقدان تدريجي للرؤية ويبدأ ذلك بنقص حدة البصر والعمى الليلي ويتم الحفاظ عليه بعد الطفولة ، حيث يصل في بعض الحالات إلى عدم وجود رؤية في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ.
2. polydactyly postaxial
آخر من العلامات الرئيسية هي وجود إصبع إضافي على اليدين أو القدمين الذي يحدث في 69٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت-بيدل. في بعض الحالات تكون الأصابع أقصر من المعتاد (brachydactyly) و / أو تندمج مع بعضها (ارتفاق الأصابع).
3. جذع السمنة
في أكثر من 70٪ من الحالات تحدث السمنة بعد سنتين أو ثلاث سنوات من العمر. من الشائع بالنسبة لهم أن يتطوروا ارتفاع ضغط الدم ، فرط كوليسترول الدم ومرض السكري من النوع 2 نتيجة لذلك. هذا النوع من السمنة يعتبر أيضا علامة رئيسية.
4. تغيرات الكلى
متلازمة بارديت-بيدل تزيد من خطر الإصابة بأمراض مختلفة في الكليتين: الكلى متعددة الكيسات ، خلل التنسج الكلوي ، النيفرونوفثيسيس (أو مرض كيسي أنبوبي) والتهاب الكبيبات البؤري القطعي. في بعض الأحيان ، تظهر أيضًا تغييرات في الجزء السفلي من المسالك البولية ، مثل خلل المثانة النافخ في المثانة.
5. قصور الغدد التناسلية
قصور الغدد الدرقية يتكون من نقص الإنتاج من الهرمونات الجنسية ، مما يعني أن الخصائص الجنسية لا تتطور بطريقة معيارية. هذا التغيير يسبب أيضا العقم وأكثر تواترا في الذكور مع متلازمة.
6. اضطرابات النمو
من الشائع بالنسبة لهم التأخير في التطوير واللغة والكلام والمهارات الحركية ، فضلا عن العجز المعرفي (معتدل عادة) نتيجة لاختلالات الهدبية. هذه المشاكل عادة ما تسبب تغيرات في شدة متغيرة في التعلم والتفاعل الاجتماعي والإدارة الذاتية.
7. أعراض أخرى
هناك العديد من الأعراض والعلامات الأخرى الشائعة في متلازمة بارديت-بيدل ، على الرغم من أنها لا تعتبر سمات أساسية للمرض. من بين هؤلاء نجد تغيرات سلوكية ونفسية مثل الهجمات المفاجئة للغضب وعدم النضج العاطفي.
تعديلات في حجم الرأس و تشوهات الأسنان والوجه خاصة في منطقة الأنف. كما يظهر فقدان جزئي أو شامل للرائحة (anosmia) في بعض الحالات.
وكثيرا ما يظهر مرض هيرشسبرونغ كنتيجة لمرض بارديت-بيدل. هو اضطراب في الأمعاء الغليظة التي تعوق العبور المعوي مما يسبب الإمساك والإسهال والقيء. يمكن أن يسبب أحيانا مشاكل معدية حادة ، وخاصة في القولون.
مراجع ببليوغرافية:
- Beales، P.، Elcioglu، N.، Woolf، A.، Parker، D. & Flinter، F. (1999). معايير جديدة لتحسين تشخيص متلازمة بارديت-بيدل: نتائج مسح سكاني. Journal of Medical Genetics، 36 (6): 437-46.
- Waters، A. M. & Beales، P. L. (2011). الاعتلالات الحوضية: طيف المرض المتزايد. أمراض الكلى لدى الأطفال ، 26 (7): 1039-1056.
