ترنح: الأسباب والأعراض والعلاجات

ترنح إنه مصطلح يوناني يعني "الفوضى". نشير إلى ترنح كعلامة سريرية تتميز بعدم التنسيق بين الحركة: عدم الاستقرار في المشي ؛ البراعة أو الضعف في الأطراف العلوية والسفلية ، وحركات الجسم أو العين ، إلخ. نتيجة للتأثير في الجهاز العصبي المركزي (CNS).

بشكل عام ، ترنح عادة ما يكون ثانويًا لمشاركة المخيخ أو مساراته العصبية أو العصبية ، على الرغم من أن هياكل الدماغ الأخرى قد تسبب هذه الأعراض. في هذه المقالة سوف نستعرض خصائص هذه الظاهرة.

أعراض ترنح

على الرغم من أن الخصائص الرئيسية للترنح هي عدم التنسيق بين الأطراف وركب العينين ، يمكن أن تحدث أنواع أخرى من الأعراض. لكن جميع أعراض ترنح المريض مرتبطة بالقدرة على تحريك أجزاء من الجسم. هذه العلامات على أن ترنح يؤثر على وظائف الجسم الطبيعية موضحة أدناه.

• مشاكل الكلام

• صعوبات في الإدراك البصري المكاني بسبب uncoordination oculomotor.

• اعتلال visuoconstructive نتيجة لعدم التنسيق.

• مشاكل البلع لابتلاع.

• صعوبات في المشي ، مع ميل لفتح الساقين.

• الخسارة الكلية للقدرة على المشي.

كما قلنا ، في العيادة ، يظهر الرنح عادة كإشارة يمكن أن تظهر في أمراض مختلفة مكتسبة - وهذا يعني: الاحتشاء الدماغي ، والأورام ، والإصابات القلبية الدماغية ، إلخ. - على الرغم من أنها يمكن أن تقدم نفسها أيضًا كمرض معزول في أشكالها الوراثية.

تصنيفات (أنواع من ataxias)

يمكننا تصنيف ترنح وفقا لمعايير مختلفة ، على الرغم من في هذا الاستعراض سنشرح الأنواع الرئيسية من الترنح اعتمادا على ما إذا كان قد تم الحصول على علم الأمراض أو هو وراثي . وهناك طريقة تصنيف أخرى محتملة تعتمد على مناطق الجهاز العصبي المركزي التي تسبب آفات أو شذوذات قادرة على إحداث ترنح.

1. اكتناز ataxias

إن اكتساب الرنح يعني ضمناً أنه يحدث كنتيجة لعلم أمراض كبير يعاني منه المريض. وبهذه الطريقة ، فإن النزلات الدماغية ، ونقص الأكسجين الدماغي - نقص الأكسجين في الدماغ - أورام المخ ، والصدمات النفسية ، ومرض إزالة الميالين - التصلب المتعدد - هي أسباب شائعة للترنح.

ومن بين الأسباب الأخرى الأقل شيوعًا ، يمكننا العثور على الحالات الشاذة الخلقية ، والالتهابات ، وأمراض المناعة الذاتية الأخرى ، وفيروس نقص المناعة البشرية ، ومرض كروتزفيلد جاكوب ، وما إلى ذلك. بشكل عام ، لحدوث الترنح ، يجب أن تسبب هذه الأمراض تلفًا للمخيخ أو الهياكل ذات الصلة مثل الحبل الشوكي. أو المهاد أو العقد من الجذر الظهري. سبب متكرر جدا من ترنح هو نزيف مخيخي.

من الضروري العثور على المسببات الصحيحة ، ودراسة الحالة والاختيار المناسب للاختبارات التشخيصية. وسوف يركز العلاج على تدخل علم الأمراض المكتسبة ، وسوف يعتمد التشخيص على شدة الإصابات.

2. ترنح الوراثة المتنحية

على عكس حالات التراكم المكتسب ، فإن هذه الأنواع من الرنح غالبا ما تكون مبكرة في البداية ، خلال الطفولة أو بين 20 و 30 سنة. يشير المرض إلى أنه يجب أن يكون قد ورث نسختين متساويتين من الجين "المعيب" من والدينا.

وهذا يعني أن عددًا كبيرًا من السكان هو ببساطة حاملين للمرض حتى لو لم يظهر نفسه ، بما أن الجين "السليم" يكفي لعدم تطويره. في هذه المجموعة ، نجد بعض الأنواع الأكثر شيوعًا من الترنح مثل ترنح فريدريك أو ترنح الدم.

2.1. رنح فريدريك

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الترنح الوراثي. وتشير التقديرات إلى أن انتشاره في البلدان المتقدمة هو شخص واحد لكل 50000 حالة. يبدأ ظهوره عادة في مرحلة الطفولة ، ويعرض مشاكل في المشية ، وحرج ، واعتلال عصبي حسي ، وتشوهات في حركة العين. عواقب أخرى أقل شيوعا قد تكون تشوهات الهيكل العظمي و myocardipathies تضخم.

مع تقدم المرض ، التغير في التعبير عن الكلمات - عسر البلع - صعوبة في البلع وضعف في الأطراف السفلية ، إلخ. هم أكثر وضوحا وتشير التقديرات إلى أنه ما بين 9 و 15 سنة من ظهور الأعراض يفقد الشخص القدرة على المشي.

هذه الصورة السريرية هي نتيجة تنكس عصبي من الخلايا العقدية من الجذر الظهري ، والمسالك spinocerebellar ، وخلايا النواة المسننة - نواة عميقة من المخيخ - والمسالك القشرية. لا تتأثر خلايا Purkinge - الخلايا الرئيسية للمخيخ -.لا تظهر دراسة التصوير العصبي عادة أي تورط واضح للمخيخ.

لا يوجد علاج حاليًا ، وعادةً ما تكون العقاقير التي يتم تناولها أعراضًا . ينطوي الخطر الناجم عن عسر البلع ، اعتلال عضلة القلب ، إلخ ، على ضرورة اتباع المرضى بانتظام. هناك العديد من التجارب السريرية جارية لمراقبة إمكانات العقاقير المختلفة مثل ، ضمن أمور أخرى ، interferon-gamma.

2.2. ترنح توسع الشعريات

مع الانتشار التقديري لحالة واحدة بين 20000 إلى 100000 حالة ، فإن ترنح الترنجات (AT) هو السبب الأكثر شيوعًا للارتعاش المتنحي في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات. مع تطور المرض ، يمكننا العثور على نقص التوتر العضلي - انخفاض قوة العضلات - اعتلال الأعصاب - تورط الجهاز العصبي المحيطي - عتامة الحركة الحركية - مشاكل في تغيير المظهر نحو حافز ليتم إصلاحه - وما إلى ذلك. عادةً ما يعاني المرضى المصابون بـ AT من عوز المناعي الذي يتسبب في حدوث عدوى متكررة بالرئة.

في دراسة التصوير العصبي ، يمكن ملاحظة ضمور المخيخ ، على عكس ترنح فريديريك . كما في الحالة السابقة ، يتم توجيه العلاج إلى الأعراض وليس هناك علاج.

2.3. أمراض تراجعية وراثية أخرى

وجدنا العديد من أنواع أخرى من الرنح الوراثي مثل Ataxia مع apraxia oculomotor ، Ataxia Cayman ، Ataxia مع نقص فيتامين E ، رنح الوريد spinocerebral ، الخ.

3. الهيمنة الوراثية المسيطرة

الهيمنة الوراثية السائدة تحدث في كل جيل من الأسرة مع خطر 50 ٪ من تلقي المرض من أحد الوالدين . في هذه الحالة ، تكون نسخة واحدة من الجين المصاب كافية لتطوير المرض. اعتمادا على مسار المرض يمكن تقسيمها إلى عرضي أو تقدمي. هناك اختبارات وراثية مختلفة لتشخيص هذه الأمراض. كما هو الحال في الحالات السابقة ، لا توجد علاجات أيضا.

ترنح و apraxia: ليسا متشابهين

من وجهة نظر علم النفس العصبي ، أكبر تشخيص تفاضلي يجب إجراؤه هو التمييز بين ترنح الأذنين من apraxia . على الرغم من أنها يمكن أن تؤدي إلى عجز معرفي مماثل ، لا سيما في الأشكال المكتسبة ، إلا أنها تختلف اختلافاً كبيراً عن وجهة النظر السريرية. يُعرّف Apraxia على أنه تغيير في تنفيذ بعض الحركات التي تم تعلمها استجابة لأمر خارج السياق لا يعزى إلى الحساسيات الحسية أو الحركية ، أو عدم التنسيق أو العجز المتعمد.

من ناحية أخرى ، يعد الترنح عجزا في التنسيق بين المحركات. على الرغم من أن المريض لا يستطيع إجراء الإجراء المطلوب قبل الطلب ، إلا أنه سيكون بسبب الإعاقة الحركية. في apraxia تنشأ المشكلة لأن "الإدخال اللفظي" - أي ، الترتيب - لا يمكن أن يرتبط باستجابة المحرك أو "الإخراج الحركي".

من ناحية أخرى، في apraxia يجب أن لا نجد مشاكل أخرى مثل عدم الاستقرار في المشي ومشاكل في البلع ، إلخ. وبالتالي ، في هذه الحالات ، سيكون التقييم العصبي إلزامياً إذا لاحظنا علامات تتنافى مع الندب. ومع ذلك ، ينبغي أيضا أن تؤخذ بعين الاعتبار أنه يمكن تقديم كل من المظاهر السريرية بالتزامن.

وقوع ترنح على الصعيد الوطني

مع الانتشار الذي ذكرناه في حالة ترنح في شكله الوراثي ، يمكننا اعتبار هذه الأمراض نادرة - في أوروبا مرض نادر هو حالة واحدة لكل 2000 شخص-. عندما تصنف الأمراض على أنها نادرة ، يكون من الصعب بشكل عام تطوير أبحاثها للعثور على علاجات فعالة.

بالإضافة إلى ذلك ، كما رأينا ، فإن الأشكال الوراثية للمرض تؤثر بشكل رئيسي على الأطفال والشباب. وقد أدى ذلك إلى ظهور العديد من الجمعيات غير الربحية التي تعزز العلاج ، ونشر وتحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى. من بينها نجد الرابطة الكاتالونية للرابطة الوراثية ، والرابطة Sevillian من Ataxias والرابطة Madrilenian من Ataxias.

الاستنتاجات

ترنح ، على الرغم من أنه ليس منتشرًا جدًا في مظهره الوراثي ، هو اضطراب يؤثر على أنشطة الحياة اليومية والاستقلالية في حياة كثير من الناس ، وخاصة في السكان الشباب. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأولويات الدوائية والتجارية تعني أن البحث في هذا المجال يتقدم ببطء ، ولهذا السبب تركز المقترحات المتعلقة بالعلاج على الرعاية الملطفة.

هذا هو السبب في أنك يجب أن تكشف عن وجودها وتعرف على تأثيراتها. كل خطوة ، مهما كانت صغيرة ، قد تمثل تحسينات في نوعية حياة هؤلاء المرضى ، مع تخفيف للنظام الصحي الذي يستلزم ذلك. سوف تكون الدراسة والتطوير في الكشف المبكر وأتمتة أنظمة المعالجة مفيدة للمرضى وأفراد العائلة ومقدمي الرعاية والمهنيين الصحيين. عندما نتقدم في هذه المجالات ، نفوز جميعًا ، ولهذا السبب ، يجب أن نعلن ونؤيد هذه القضايا الاجتماعية.

مراجع ببليوغرافية:

كتب:

• Arnedo A، Bembire J، Tiviño M (2012). علم النفس العصبي من خلال الحالات السريرية. مدريد: دار باناميريكانا الطبية للنشر.
• Junqué C (2014). دليل علم النفس العصبي.برشلونة: التجميعي

مقالات:

• أكبر U ، Ashizawa T (2015). ترنح. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB، Williamson R، Forrest SM (2000). رنح فريدريك: نظرة عامة. مجلة علم الوراثة الطبية 37: 1-8.
• Manto M، Marmolino D (2009). رنح مخيخي. الرأي الحالي في علم الأعصاب 22: 419-429.
• Matthews BR، Jones LK، Saad DA، Aksamit AJ، Josephs KA (2005). رنح مخيخي وأمراض الجهاز العصبي المركزي whipple. أرشيف علم الأعصاب 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). رنح فريدريك: الصورة السريرية. J Neurol 256 (ملحق 1): 3-8.