متلازمة انجيلمان: الأسباب والأعراض والعلاج
متلازمة انجيلمان هو اضطراب عصبي من الأصل الجيني الذي يؤثر على الجهاز العصبي ويسبب إعاقة جسدية وفكرية شديدة. يمكن للأشخاص الذين يعانون منه أن يكون متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، يحتاجون إلى رعاية خاصة.
في هذه المقالة سنتحدث عن هذه المتلازمة وسنتطرق إلى خصائصها وأسبابها وعلاجها.
- المادة ذات الصلة: "10 الاضطرابات العصبية الأكثر شيوعا"
خصائص متلازمة انجلمان
كان هاري أنجلمان في عام 1965 ، وهو طبيب أطفال بريطاني ، وصف هذه المتلازمة للمرة الأولى ، حيث لاحظ العديد من حالات الأطفال ذوي الخصائص الفريدة. أولا ، هذا الاضطراب العصبي تلقى اسم "متلازمة الدمية السعيدة" لأن الأعراض التي طورها هؤلاء الأطفال تتميز بالضحك المفرط والنزهة الغريبة ، مع رفع الذراعين.
ومع ذلك ، فإن عدم القدرة على تطوير اللغة أو التنقل بشكل صحيح هذه مشاكل خطيرة تتطور لدى الأفراد المصابين بمتلازمة انجلمان ، والتي لم يتم تسميتها حتى عام 1982 ، عندما صاغ وليام وجايمي فريز هذا المصطلح لأول مرة.
التطور المبكر لهذا الشرط
عادة ما تكون أعراض متلازمة انجلمان غير واضحة عند الولادة ، وعلى الرغم من أن الأطفال عادة ما يبدأون في إظهار علامات التأخر في النمو حوالي 6-12 شهرًا ، لا يتم تشخيصه حتى 2-5 سنوات من العمر عندما تصبح خصائص هذه المتلازمة أكثر وضوحًا. في سن مبكرة جداً ، قد لا يتمكن الأطفال من الجلوس غير المدعومين أو لا يتألمون ، ولكن لاحقاً ، عندما يكبرون ، قد لا يتحدثون مطلقاً أو قد يكونوا قادرين على قول بضع كلمات.
الآن ، معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة انجلمان هم قادرون على التواصل من خلال الإيماءات أو علامات أو أنظمة أخرى مع العلاج الصحيح.
الأعراض الخاصة بك في مرحلة الطفولة
سوف تتأثر أيضا حركة الطفل مع متلازمة انجيلمان. قد يكون لديهم صعوبة في المشي بسبب مشاكل التوازن والتنسيق . قد تهتز ذراعيك أو تتحرك فجأة ، وقد تكون ساقيك أكثر صلابة من المعتاد.
سلسلة من السلوكيات المميزة ترتبط بمتلازمة انجلمان. في الأعمار المبكرة ، يقدم هؤلاء الأطفال:
- ضحك وابتسامة متكررة ، غالبًا مع القليل من التشجيع. أيضا إثارة سهلة.
- فرط النشاط والأرق
- فترة قصيرة الانتباه
- مشاكل النوم وتحتاج إلى نوم أكثر من الأطفال الآخرين.
- سحر خاص بالماء.
- حوالي عامين من العمر ، وعين غارقة ، وفم واسع مع لسان بارز وأسنان متناثرة ، وصغر الرأس.
- قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة أنجيلمان أيضًا بنوبات صرع حول هذا العمر.
وتشمل الخصائص المحتملة الأخرى للمتلازمة :
- اتجاه لإخراج اللغة.
- عيون متقاطعة (الحول).
- البشرة الفاتحة والشعر والعيون الفاتحة اللون في بعض الحالات.
- انحناء جانبي للعمود الفقري (الجنف).
- المشي مع الأسلحة في الهواء.
- قد يعاني بعض الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة انجلمان من مشكلة في الرضاعة لأنهم غير قادرين على تنسيق المص والبلع.
الأعراض في مرحلة البلوغ
مع سن البلوغ ، تكون الأعراض متشابهة. ومع ذلك، وعادة ما تحول النوبات وتنتهي ، وفرط النشاط وزيادة الأرق. تظل جوانب الوجه سالفة الذكر معروفة ، لكن العديد من هؤلاء البالغين يتمتعون بمظهر شبابي ملحوظ في سنهم.
البلوغ وفترة الحيض تظهران في سنٍ عاديٍ وتكتمل عملية النمو الجنسي. معظم البالغين قادرون على تناول الطعام بشكل طبيعي ، مع شوكة وملعقة. العمر المتوقع الخاص بك لا يقلل على الرغم من أن النساء المصابات بهذه المتلازمة لديهم ميل إلى السمنة.
التغيير الجيني كسبب
متلازمة انجلمان هو اضطراب وراثي بسبب عدم وجود الجين UBE3A على الكروموسوم 15Q. يمكن أن يحدث هذا بشكل رئيسي لسببين. يعاني 70٪ من المرضى من تغير كروموسومي في 15q11-13 بسبب ميراث الأمهات ، وهو أيضًا المسؤول عن سوء الأحوال المرضية.
وفي أحيان أخرى ، من الممكن العثور على تفرقة غير أحادية ، من خلال وراثة 2 كروموسوم 15 من الأب ، والتي تسبب طفرات للجين UBE3A. يتدخل هذا الجين في تشفير وحدات مستقبلات GABA ، مما يؤدي إلى تغيرات في النظام المثبط للدماغ.
- يمكنك معرفة المزيد عن هذا الناقل العصبي في هذه المقالة: "GABA (neurotransmitter): ما هو وما الدور الذي تلعبه في الدماغ"
تشخيص متلازمة
من الضروري توخي الحذر عند تشخيص هذه المتلازمة التي يمكن الخلط بينها وبين التوحد بسبب تشابه الأعراض. ومع ذلك ، فإن الطفل مع متلازمة انجيلمان مؤنس للغاية ، على عكس طفل مصاب بالتوحد .
يمكن أيضا الخلط بين متلازمة انجلمان ومتلازمة ريت ومتلازمة لينوكس غاستو والشلل الدماغي غير المحدد. التشخيص يشمل التحقق من الخصائص السريرية والعصبية النفسية ، ومن الضروري إجراء اختبارات الحمض النووي.
التقييم السريري والعصبي يتميز باستكشاف المناطق الوظيفية للمتضررين: النغمة الحركية ، تثبيط المحرك ، الانتباه ، ردود الفعل ، الذاكرة والتعلم ، المهارات اللغوية والحركية ، بالإضافة إلى الوظائف التنفيذية ، الباركسيا والزنوجيا و وظيفة الدهليزي ، المتعلقة بالتوازن والوظيفة المكانية.
تدخل متعدد التخصصات
لا يتم الشفاء من متلازمة انجلمان ، ولكن من الممكن التدخل و علاج المريض حتى يتمكن من تحسين نوعية حياته وتشجيع نموها ، لذلك من الحيوي توفير الدعم الفردي. في هذه العملية ، يتدخل فريق متعدد التخصصات يشارك فيه علماء النفس ، وأخصائيو العلاج الطبيعي ، وأطباء الأطفال ، والمعالجون المهنيون ، ومعالجي النطق.
يبدأ العلاج عندما يكون عمر المريض بضع سنوات ، وقد يشمل ما يلي:
- العلاج السلوكي ويمكن استخدامه للتغلب على السلوكيات الإشكالية أو النشاط الزائد أو فترة الانتباه القصيرة.
- قد يكون مطلوبا معالجين الكلام ل مساعدتهم على تطوير مهارات لغوية غير لفظية ، مثل لغة الإشارة واستخدام المساعدات البصرية.
- يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين الوضع والتوازن والقدرة على المشي.
عندما يتعلق الأمر بحركات تنظيمية أفضل ، أظهرت الأنشطة مثل السباحة وركوب الخيل والعلاج بالموسيقى فوائدها. في بعض الحالات ، جهاز جراحة العظام أو الجراحة في العمود الفقري قد يكون مطلوبا لمنعها من التقوس أبعد من ذلك.
