عدم وجود الدماغ: الأسباب والأعراض والوقاية
عيوب الأنبوب العصبي هي تغيرات تحدث خلال الأسابيع الأولى من نمو الجنين وتسبب تشوهات متفاوتة الشدة. في حين أن البعض منها لا يتوافق مع الحياة ، إلا أن البعض الآخر قد يسبب شللًا خفيفًا فقط.
حالة انعدام الدماغ شديدة بشكل خاص. الدماغ لا يتشكل بشكل كامل ، لذلك الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لا يعيشون لفترة طويلة. دعونا نرى ما هي أعراض وأسباب انعدام الدماغ وكيف يمكن منع هذا العيب.
- المادة ذات الصلة: "Macrocephaly: الأسباب والأعراض والعلاج"
ما هو انعدام الدماغ؟
يُعرف "عدم وجود الدماغ" أيضًا باسم "الجمجمة المفتوحة". وهو اضطراب في تطور الأنبوب العصبي الذي يسبب تغيرات خطيرة في نمو الجنين.
في عدم انتظام الدماغ والجمجمة لا تتطور كما هو متوقع لكنهم يفعلون ذلك بشكل غير كامل. هذا يؤدي إلى ولادة الأطفال الذين يعانون من عدم وجود الدماغ دون مناطق واسعة من الدماغ ، دون بعض العظام في الرأس وبدون أجزاء من فروة الرأس ، بحيث يتم عرض الدماغ جزئيا.
يحدث هذا التغيير في حوالي 1 من كل ألف حالة حمل ؛ ومع ذلك ، فمنذ معظم الوقت تنتهي حياة الجنين في الإجهاض التلقائي ، فإن عدد الأطفال الذين يعانون من عدم الدماغ الذي يولدون هو 1 من كل 10 آلاف من الأطفال حديثي الولادة. هو أكثر شيوعا في الفتيات من الأولاد.
العيوب الناجمة عن anencephaly شديدة للغاية و يمنعون الطفل من العيش . يموت معظم الأطفال المتأثرين بعد ساعات أو أيام قليلة من ولادتهم ، على الرغم من وجود حالات من الأطفال الذين يعانون من عدم الدماغ والذين عاشوا ما يقرب من 4 سنوات.
Anencephaly يمكن أن يكون كليًا أو جزئيًا . ويعتبر جزئياً عندما يتم تطوير سقف الجمجمة والحويصلات البصرية والجزء الخلفي من الدماغ إلى حد ما ، بينما إذا كانت هذه المناطق غائبة فإننا نتحدث عن عدم اكتمال الدماغ.
الأعراض والعلامات
في الأطفال المصابين بالشلل الدماغي ، عادة ما يكون الغشاء المصبغي غائبا ، والذي يحتوي على القشرة وبالتالي على نصفي الكرة المخية. يحدث الشيء نفسه مع الجمجمة ، والسحايا والجلد. بدلا من ذلك ، عادة ما توجد طبقة رقيقة من الغشاء.
ونتيجة لذلك ، فإن عدم وجود الدماغ يعني أن الطفل لا يستطيع القيام بوظائف أساسية أو فائقة ، كيف تشعر بالألم أو تسمع أو ترى أو تتحرك أو تشعر بالعواطف أو تفكر ، على الرغم من أنها في بعض الحالات يمكن أن تنبعث منها ردود الفعل المنعكس. هذا يعني أن الأطفال الذين لديهم هذا التغيير لا يدركون بيئتهم.
بالإضافة إلى هذه العلامات والأعراض ، شذوذ الوجه وعيوب القلب شائعة. هي أكثر ملحوظة التعديلات كلما زاد الجزء الغائب من الدماغ والجمجمة.
يمكن تشخيص عدم وجود الدماغ خلال فترة الحمل من خلال إجراءات مختلفة. يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن وجود سرطانات متعددة (السائل الأمنيوسي الزائد) ، في حين أن بزل السائل الأمنيوسي يمكن أن يكشف عن مستويات مرتفعة من ألفا فيتوبروتين.
أسباب هذا التغيير
Anencephaly يحدث نتيجة ل عيب في تطور الأنبوب العصبي الذي يحدث عادة في الأسبوع الرابع من التطور الجنيني. الأنبوب العصبي هو البنية التي تؤدي إلى الجهاز العصبي المركزي ، أي الدماغ والحبل الشوكي. في هذه الحالة بالذات ، لا يغلق الأنبوب في نهايته أو نهايته العليا.
هناك تعديلات أخرى بسبب تطور غير طبيعي للأنبوب العصبي. معا تعرف باسم "عيوب الأنبوب العصبي" ، بالإضافة إلى عدم وجود الدماغ تشمل السنسنة المشقوقة ، حيث يغلق العمود الفقري بشكل غير كامل ، وتشوهات خياري ، التي تتسبب في انتشار نسيج الدماغ إلى القناة النخاعية.
حقيقة أن الأنبوب العصبي لا يغلق بشكل صحيح يتسبب في السائل الأمنيوسي الذي يحمي الجنين ليتلامس مع الجهاز العصبي ، ويدمر النسيج العصبي ويمنع النمو الطبيعي للمخ والمخيخ ، وبالتالي يسبب العجز أو حتى غياب الوظائف المرتبطة بها.
عوامل الخطر الجينية والبيئية
عادة لا يعتمد مظهر هذا الخلل على الميراث ولكن على مزيج من العوامل الجينية والبيئية . ومع ذلك ، فقد تم الكشف عن بعض الحالات التي حدث فيها عدم الدماغ بشكل متكرر في نفس العائلة ، ووجود طفل مصاب بانعدام الدماغ يزيد من خطر حدوثه أيضًا في حالات الحمل اللاحقة.
الآلية الوراثية الخرسانية التي يحدث بها هذا غير معروفة ، على الرغم من أنه يعتقد أن هناك علاقة بين عدم وجود الدماغ والجين MTHFR ، تشارك في معالجة فيتامين B9 ، المعروف أيضا باسم حمض الفوليك أو حمض الفوليك . يبدو أن التغييرات في هذا الجين تزيد من خطر الإصابة بانعدام الدماغ ، على الرغم من أنها ليست كبيرة جدًا.
كما أن البروتينات المنزلية CART1 ، التي تسمح بتطوير خلايا الغضاريف ، ارتبطت بالمظهر أيضًا
عوامل الخطر البيئية التي تؤثر على الأم ربما تكون أكثر أهمية من تلك الجينية. من بين هذا النوع من العوامل ، يسلط البحث العلمي الضوء على ما يلي:
- نقص فيتامين B9.
- السمنة.
- داء السكري ، خاصة إذا كان من النوع الأول ولا يتم التحكم فيه.
- التعرض لدرجات الحرارة المرتفعة (مثل الحمى والساونا).
- استهلاك الأدوية المضادة للاختلاج مثل اموتريجين .
كما يبدو أن عدم وجود الدماغ هو أكثر شيوعًا عند الرضع المولودين لأمهات آسيويين وأفريقيين وأسبان من أصل إسباني ، على الرغم من أنه من غير المعروف سبب ارتفاع هذه المخاطر.
العلاج والوقاية
انعدام الدماغ لا يمكن الشفاء منه . عادة ما يعطى الأطفال الذين يولدون بهذه المشكلة الماء والغذاء ويكونون مرتاحين ، ولكن يُعتبر استخدام الأدوية أو الجراحة أو المساعدة في التنفس غير ذي صلة ؛ بما أن الطفل لن يكتسب وعياً أبداً ، فإنه يُسمح له عادة بالموت بشكل طبيعي ، دون إعادة إحياءه بشكل مصطنع.
وقد أظهرت الأبحاث أن تناول حمض الفوليك (فيتامين B9) يقلل إلى حد كبير من خطر عيوب الأنبوب العصبي ، بما في ذلك عدم وجود الدماغ و السنسنة المشقوقة. تم العثور على هذا الفيتامين في الأطعمة ، مثل الخضار الورقية الخضراء ، وكذلك في المكملات الغذائية. في هذه الحالة الثانية ، يبدو أن 0.4 ملغ يومياً كافية.
ومع ذلك ، يجب أن يتم تناول فيتامين B9 قبل الحمل ، لأن هذه التغييرات تحدث عادة خلال المرحلة الأولى من تطور الجنين ، قبل أن تكشف المرأة أنها حامل. وبالتالي ، يوصي المتخصصون بزيادة استهلاك هذا الفيتامين عند البدء في محاولة لإنجاب طفل.
