أبناء ألبينو: عانى علم الوراثة والمشاكل في أجزاء مختلفة من العالم
يحتوي الحمض النووي الذي يحتوي على كل خلية من خلايا جسمك على جميع المعلومات اللازمة لتطوير وعمل كائن حي. لذلك ، فإن أي خلل يقع في المادة الوراثية يمكن أن يتحول إلى خلل ومشاكل صحية.
مثال واضح هو المهق تتميز هذه الحالة الوراثية بالغياب الكلي أو الجزئي للتصبغ (الميلانين) في الجلد والشعر وقزحية العين.
حالة ألبينو ليست حصرية للبشر ، كما أنها تحدث في الحيوانات (مثال لا يُنسى كان Copito de Nieve ، غوريلا الألبينو في حديقة حيوانات برشلونة) وفي النباتات. في الحالة الأخيرة ، لديهم عدم وجود أنواع أخرى من الصبغات ، مثل الكاروتينات ، لأنها لا تقدم بشكل طبيعي الميلانين.
ومع ذلك ، فإن عدم وجود تصبغ ليس السمة الوحيدة لهذا التغيير. في الواقع ، تعاني ألبينوس من العديد من المشاكل المرتبطة بها على حد سواء البيولوجية والاجتماعية.
- مقالة ذات صلة: "ما هي الوراثة؟ المفاتيح لفهمها"
وظيفة من الأصباغ
تصبغ في البشر هو المسؤول عن خلية تعرف باسم الخلايا الصباغية مما يجعل هذين النوعين من الميلانين في داخلها من التيروزين الأحماض الأمينية: eumelanin (dark) و pheomelanin (واضح).
ينتج الجمع بنسب مختلفة من هاتين المجموعتين مجموعة من ألوان العيون والشعر والجلد. وتتمثل مهمتها الرئيسية في حماية باقي الخلايا ضد الأشعة فوق البنفسجية ، التي تضر بالحمض النووي.
الأسباب الجينية للمهق
المهق لديها مكون وراثي مهم يقدم الميراث مقهورة جسدية متنحية. من السهل أن نفهم: تتكون مادتنا الوراثية من 23 زوجا من الكروموسومات ، نصفها يأتي من الأم والآخر من الأب (كل زوج لديه جينات متشابهة في نفس الموقع ، واحد لكل زوجين ، والذي يعرف باسم الأليل) . عادة ، واحد فقط من اثنين من جينات الأليل يحتاج إلى العمل بشكل جيد من أجل الأداء السليم. حسناً ، في هذه الحالة نحن نتحدث عن جسمية مقهورة لأن جينات ذلك الأليل خاطئة.
لهذا السبب ، يفسر كيف يمكن للوالدين من غير ألبينو أن يكون لديهم طفل مصاب بهذه الحالة ، منذ ذلك الحين الآباء هم الناقلون كل واحد لديه جين خاطئ.
- ربما كنت مهتما: "أنواع الخلايا الرئيسية في جسم الإنسان"
هناك أنواع مختلفة من المهق
ليس كل الناس البيض لديهم نفس الجينات ، ولكن هناك فئات مختلفة تعتمد على الجين المتأثر. والحقيقة هي أنه ليس كل منهم يؤدي إلى فقدان تصبغ الجلد والشعر ، يشتركون فقط في انخفاض حدة البصر من خلال مختلف التعديلات في العين.
كلاسيكيا ، تم تعريفهم مجموعتين كبيرتين: المهق oculocutaneous (OCA) والعين (OA) . كما يوحي اسمها ، تؤثر الأولى على الميلانين لكل من العين والجلد والشعر ، على عكس الثاني ، الذي يتأثر فيه فقط الحاضر في القزحية. يمكن أيضا أن يرتبط عدم تصبغ مع غيرها من الاضطرابات العضوية الخطيرة ، كما هو الحال في متلازمة Hermansky-Pudlak.
الآن ما يصل إلى 18 جينة معروفة ، مع 800 طفرات محتملة . ولإعطاء مثال على ذلك ، فإن أحد الأنواع الأكثر شيوعًا في الغرب هو OCA1 ، بالإضافة إلى كونه أشد أنواعًا ، حيث يكون الجين المصاب هو الجين الذي يصنع إنزيم التيروزيناز (TYR). هذا البروتين هو المسؤول عن تحويل التيروزين الأحماض الأمينية إلى الميلانين داخل الخلايا الصباغية. كما هو منطقي ، إذا لم يعمل الإنزيم ، لا يتم توليف الميلانين في الجسم.
المشاكل التي ينطوي عليها
الأشخاص المصابون بالمهق الذين لديهم نقص كلي أو جزئي في الميلانين في الجلد والشعر لديهم مشاكل في تحمل الإشعاع الشمسي . لديهم ميل إلى احمرار وزيادة احتمال الإصابة بسرطان الجلد ، لذلك يحتاجون إلى حماية أنفسهم من الشمس ، إما عن طريق الملابس أو كريم مناسب.
عدم وجود تصبغ في العين ، سمة مشتركة لجميع أنواعه ، وتنتج رهاب الضوء ، أي أنها لا تتسامح مع الضوء المباشر . من المعتاد ارتداء النظارات الشمسية لحماية عينيك من الضوء. يجب أن نضيف أن الأشخاص المصابين بالألبينو لديهم أيضًا اختلافات بصرية مختلفة تعوق حدتهم ، لذا فإن واحدة من أكبر مشاكلهم هي في الرؤية.
ألبينو في العالم
تواتر المهق العالمي منخفض ، 1 من 17000 شخص. ولكن هناك أنواع مختلفة ، كل منها مع انتشاره ، ودرجة انتشاره تعتمد أيضا على نقطة العالم التي يتم التحدث بها. على سبيل المثال ، في اليابان هناك نسبة عالية من النوع OCA4 ، بسبب زواج الأقارب ؛ وفي جزيرة بورتوريكو ، التي تعتبر الدولة ذات أعلى معدلات الإصابة بهذا المرض الوراثي ، هناك العديد من الأشخاص المتأثرين في أخطر جوانبها ، وهي متلازمة هيرمانسكي-بودلاك.
أفريقيا مثال آخر.كما أن القارة التي يظهر فيها البينو في الغالب لا تجعل الأمور سهلة بالنسبة لألبينو: فبالنظر إلى المعتقدات القديمة ، تقوم بعض الثقافات بقتل هؤلاء الناس وتمزيقها إلى قطع من أجل بيعها ل shamans عن تعاويذهم . وفي حالة النساء ، يصبح الأمر أسوأ من ذلك ، حيث يعتقد أنهن يمتلكن القدرة على استئصال فيروس نقص المناعة البشرية عن طريق الجماع الجنسي ، لذلك يتم اغتصابهن وإصابتهن بالمرض. يضاف إلى حقيقة أن أفريقيا هي منطقة العالم التي لديها أعلى إشعاع شمسي ، ونوعية حياة ألبينو سيئة للغاية.
